Pytania pacjentów (30)

Taki wynik oznacza bezobjawowe nosicielstwo. Do wystąpienia z. Gilberta konieczne są dwa warianty (TA)7 (w obu kopiach genu - zarówno od ojca jak i od matki).

Jeżeli chodzi o ocenę, który z rodziców jest nosicielem to wystarczy badanie w kierunku tej jednej konkretnej mutacji. Po ustaleniu, który z rodziców jest nosicielem, a w przypadku dalszych planów… Więcej

Do oceny sytuacji musiałbym mieć wgląd do obu tych wyników.
Pozdrawiam, Paweł Szyld.

Generalnie zwiększona przezierność karkowa może się wiązać z większym ryzykiem np. zespołu Downa ale to zależy od wyników pozostałych pomiarów i testu PAPP-A/bHCG. Sam wynik przezierności też niewiele… Więcej

Zdarzają się choroby genetyczne związane z zaburzeniami hormonów płciowych powodujące zaburzenia rozwoju narządów płciowych i ew. opóźnienie rozwoju umysłowego. Wymaga to konsultacji z genetykiem… Więcej

To zależy od tego jaki rodzaj badania był wykonywany. Może być to np. utrata fragmentu chromosomu.

Kombinacja dwóch wariantów genu HFE w układzie heterozygotycznym (tak zwana złożona heterozygotyczność) wskazuje z dużym prawdopodobieństwem na występowanie hemochromatozy.

Galaktozemia jest zaburzeniem metabolicznym przetwarzania galaktozy (cukier obecny w mleku) i nieleczona od urodzenia może powodować problemy przewodu pokarmowego i czasami opóźnienie (upośledzenie)… Więcej

Jest bardzo mało prawdopodobne by roniła Pani tylko żeńskie zarodki. Jeżeli już może występować zwiększone ryzyko ronienia zarodków konkretnej płci to zarodków męskich ponieważ istnieje rodzaj… Więcej

Rak płuc nie jest generalnie dziedziczny tak silnie jak np niektóre przypadki raka piersi czy jelita grubego. Jednak jeżeli palacze w rodzinie chorowali na raka płuc to może to wskazywać na podatność… Więcej

Wskazana jest wizyta u genetyka w celu oceny czy nie ma innych cech wskazujących na neurofibromatozę (np plamki przypominające piegi pod pachami). Same plamki cafe au lait mogą występować u zdrowych… Więcej

Do genetyka takie skierowanie (do Poradni Genetycznej) może wystawić jak najbardziej lekarz rodzinny, lub specjalista.

Jednoznaczną odpowiedź co do ryzyka dziedziczenia może dać tylko potwierdzenie diagnozy zespołu Marfana badaniem genetycznym i wykrycie mutacji przyczynowej.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Autyzm jest zaburzeniem skomplikowanym o niewyjaśnionych przyczynach. Podejrzewa się też wpływ czynników genetycznych. Jeżeli w rodzinie występuje wiele przypadków autyzmu (szczególnie u rodzeństwa… Więcej

Generalnie stosowanie leków przez mężczyznę nie ma wpływu na materiał genetycznych plemników (poza chemioterapią i naświetlaniami). Kwestia leków w ciąży i problemów zdrowotnych u dzieci dotyczy… Więcej

Taki wynik oznacza diagnozę zespołu Klinefeltera.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Wyniki PAPP-A i bHCG da się ocenić tylko na podstawie wartości uśrednionej MoM i w odniesieniu do wyników badania USG. Pozdrawiam, Paweł Szyld

Wyniki PAPP-A i bHCG da się ocenić tylko na podstawie wartości uśrednionej MoM i w odniesienu do wyników badania USG.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Ogólne zalecenia mówią o wykonaniu NIPT (przy więcej niż 1:300 amniopunkcji) ale to zależy też od innych czynników.
To jest raczej temat na konsultację genetyczną.
Pozdrawiam,