Pytania pacjentów (30)

Dzień dobry, wykonałam badanie prenatalne, którego wyniki mnie zaniepokoiły.

Wiek: 28 lat
Wiek ciążowy: 13 + 6
FHR: 161 ud/min
CRL: 79,9 mm
NT: 2,1 mm
DV PI: 0,850

Ryzyko po badaniu krwi:
Trisomia 21: 1:380
Trisomia 18: 1:6614

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Ogólne zalecenia mówią o wykonaniu NIPT (przy więcej niż 1:300 amniopunkcji) ale to zależy też od innych czynników.
To jest raczej temat na konsultację genetyczną.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Pytanie dotyczące USG

Pappa-a ( Delfia) 0,88 IU/I
Hcg(Delfia) 45,30 IU/I
Mam 40 lat czy wynik jest prawidłowy

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Wyniki PAPP-A i bHCG da się ocenić tylko na podstawie wartości uśrednionej MoM i w odniesienu do wyników badania USG.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Proszę o interpretację wyników krwi, test papp-a, badania prenatalne kobiety w ciąży, 10 tydzień ciąży

Wolna podjednostka beta HCG (wg FMF)- 33,2 IU/I

[I84] Białko PAPP-A (wg FMF)- 2,56 IU/I

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Wyniki PAPP-A i bHCG da się ocenić tylko na podstawie wartości uśrednionej MoM i w odniesieniu do wyników badania USG. Pozdrawiam, Paweł Szyld

Dzien dobry
Mialam wykonane badanie amniopunkcji w 15 tyg ciazy prosze o interpretacje :
Nieprawidłowości: (X)x2, (Y)x1, ( 13,18,21)x2 interpretacja : przeprowadzona analiza kopii chromosomów 13,18,21,X i Y metoda dPCR wskazuje na dwie kopie chromosomu X i Jedna kopie chromosomu Y. Czy…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Taki wynik oznacza diagnozę zespołu Klinefeltera.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Witam Serdecznie
Otrzymałem wynik z genetyki medycznej dotyczy on niepłodności męskiej badanego genu CFTR

Uzyskany wynik:

W badanym materiale stwierdzono obecność wariantu TG11T5 na jednym allelu genu CFTR, na drugim allelu stwierdzono obecność wariantu T7.
Wykluczono…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Ten wynik wymaga dłuższego omówienia na konsultacji genetycznej. Generalnie szansa na posiadanie dziecka (naturalnie lub w procedurze in vitro) zależy od wyników badania plemników.

Jaki wpływ na płód ma stosowanie leków przeciwdepresyjnych, np. Aciprexu? Czytałam, że są badania naukowe dowodzące, iż stosowanie takich leków przez kobiety w ciąży może zwiększyć ryzyko autyzmu. Interesuje mnie czy jeśli partner w czasie starań o dziecko zażywa takie leki, to również zwiększa ryzyko…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Generalnie stosowanie leków przez mężczyznę nie ma wpływu na materiał genetycznych plemników (poza chemioterapią i naświetlaniami). Kwestia leków w ciąży i problemów zdrowotnych u dzieci dotyczy stosowania... Więcej

Witam, nie jestem przesądna ale zaczynam wierzyć w klątwę. Chodzi jednak pewnie o geny. Moja teściowa ma tylko jedną siostrę. Teściowa ma córkę z porażeniem mózgowym poporodowym oraz zdrowego syna mojego męża. My mamy dwoje dzieci, jedna córka zdrowa druga ma autyzm. Siostra teściowej ma również syna…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Autyzm jest zaburzeniem skomplikowanym o niewyjaśnionych przyczynach. Podejrzewa się też wpływ czynników genetycznych. Jeżeli w rodzinie występuje wiele przypadków autyzmu (szczególnie u rodzeństwa i posiadanych... Więcej

Pytanie dotyczące choroby genetyczne

Ostatnio dowiedziałam się, że mam zespół marfana - w wieku 27, jestem zdrowa ale mam charakterystyczne cechy tego zespołu - kurza klatka piersiowa, płaskostopie, wysokie podniebienie, wada zgryzu, jedyne problemy to: SIBO, tężyczka, staw skroniowo-żuchwowy, przewlekłe zmęczenie
Jestem załamana…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Jednoznaczną odpowiedź co do ryzyka dziedziczenia może dać tylko potwierdzenie diagnozy zespołu Marfana badaniem genetycznym i wykrycie mutacji przyczynowej.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld

Kto może mi wystawić skierowanie dla dziecka do Genetyka i Neurologa ? Może to być lekarz rodzinny ?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Do genetyka takie skierowanie (do Poradni Genetycznej) może wystawić jak najbardziej lekarz rodzinny, lub specjalista.

Witam córka 6 lat ma plamki typu coffe au lait o czym mogą świadczyć i innych objawów dostaliśmy skierowanie do poradni genetycznej z podejrzeniem NF famatozy wizyta za 2 lata może uderzyć do innego specjalisty jak tak do jakiego proszę i rozjaśnienie tematu

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Wskazana jest wizyta u genetyka w celu oceny czy nie ma innych cech wskazujących na neurofibromatozę (np plamki przypominające piegi pod pachami). Same plamki cafe au lait mogą występować u zdrowych osób.... Więcej

Witam mam pytanie czy jestem obciążony genetycznie jeżeli mój dziadek od ojca strony zmarł na raka płuc w wieku 68 lat,a bracia dziadka zmarli na raka płuc wieku ok, 30 paru lat,mój ojciec ma w tej chwili 60 lat narazie zdrowy,pali,jego rodzeństwo tzn dwie siostry i brat wszyscy powyżej 70 lat,też palący,wszyscy…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Rak płuc nie jest generalnie dziedziczny tak silnie jak np niektóre przypadki raka piersi czy jelita grubego. Jednak jeżeli palacze w rodzinie chorowali na raka płuc to może to wskazywać na podatność genetyczną... Więcej

Witam. Chciałabym się dowiedzieć, czy jest możliwe, że ronię tylko żeńskie zarodki? Mam zdrowego 3 letniego synka. Od stycznia tego roku staramy się o drugie dziecko. Na koncie 2 poronienia (w 6tc i w 8tc), 2 ciąże biochemiczne. Badania genetyczne po drugim poronieniu wykazały płeć żeńską. Czy to możliwe,…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Jest bardzo mało prawdopodobne by roniła Pani tylko żeńskie zarodki. Jeżeli już może występować zwiększone ryzyko ronienia zarodków konkretnej płci to zarodków męskich ponieważ istnieje rodzaj dziedziczenia... Więcej

Witam Witam czy choroba galaktozemia jest związane z upusledzeniem?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Galaktozemia jest zaburzeniem metabolicznym przetwarzania galaktozy (cukier obecny w mleku) i nieleczona od urodzenia może powodować problemy przewodu pokarmowego i czasami opóźnienie (upośledzenie) rozwoju... Więcej

Witam.
Prawdopodobnie mam hemochromatozę byłem u hematologa, hepatologa, gastroenterologa ale każdy z nich mówił że to nie jego dziedzina więc do jakiego powinienem iść lekarza bo jedni odsyłają mnie do drugich a ci znowu mówią że się tym nie zajmują a na wizytę u każdego czeka się po pół roku?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Kombinacja dwóch wariantów genu HFE w układzie heterozygotycznym (tak zwana złożona heterozygotyczność) wskazuje z dużym prawdopodobieństwem na występowanie hemochromatozy.

Pytanie dotyczące choroby genetyczne

Witam
Mieszkam za granica, dostałam dziś informacje ze szpitala ze podczas badan prenatalnych znaleziono blad związany z chromosomem 19. teraz musze czekać 2 tygodnie na konsultacje z genetykiem.
Wykluczono w badaniach genetycznych tri somie 21,18,13.
czy ktoś mógłby mi przybliżyć…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

To zależy od tego jaki rodzaj badania był wykonywany. Może być to np. utrata fragmentu chromosomu.

Dzień dobry chciałem się zapytać co jest z moim organizmem nie tak mam 21 lat a mój rozmiar penisa jest taki jak u małego dziecka jest u mnie stwierdzona niepełnosprawność umysłowa w stopniu lekkim specjaliści mówili babci wtedy bo to babcia była opiekunem prawnym rodziną zastępczą że jeśli mam taką…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Zdarzają się choroby genetyczne związane z zaburzeniami hormonów płciowych powodujące zaburzenia rozwoju narządów płciowych i ew. opóźnienie rozwoju umysłowego. Wymaga to konsultacji z genetykiem i endokrynologiem. Więcej

Błagam..pomocy...czy przeziernosc karkowa 3.4 mm w 14 tygodniu ciązy swiadczy o chorobie genetycznej?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Generalnie zwiększona przezierność karkowa może się wiązać z większym ryzykiem np. zespołu Downa ale to zależy od wyników pozostałych pomiarów i testu PAPP-A/bHCG. Sam wynik przezierności też niewiele... Więcej

Pytanie dotyczące amniopunkcja

Dzień dobry
Miałam wykonywaną amniopunkcje, wykonano mi badanie aCGH -wynik wyszedł prawidłowy arr (X,1-22)x2
i badanie kariotypu płodu- wynik nieprawidłowy 47,XX,+mar .
Czy to oznacza, że dziecko ma jakąś wadę genetyczną czy wszystko jest w porządku?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Do oceny sytuacji musiałbym mieć wgląd do obu tych wyników.
Pozdrawiam, Paweł Szyld.

Dzień dobry. Mam dziecko, które jest nosicielem 1 wadliwego genu CFTR. Czy jeżeli wiem jaka konkretnie ma mutacje to czy wystarczy ze zbadam się wraz z mężem tylko na ten gen, czy trzeba również sprawdzać inne mutacje?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Jeżeli chodzi o ocenę, który z rodziców jest nosicielem to wystarczy badanie w kierunku tej jednej konkretnej mutacji. Po ustaleniu, który z rodziców jest nosicielem, a w przypadku dalszych planów prokreacyjnych,... Więcej

Dzień dobry.
Mam pytanie odnośnie badania genetycznego pod kątem zespołu Gilberta.
Mój wynik to - wykryto wariant (TA)7 w jednym allelu genu UGT1A1. Stwierdzona obecność duplikacji nukleotydów TA w jednym allelu genu UGT1A1 (genotyp 6/7) nie potwierdza najczęstszej przyczyny występowania…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Taki wynik oznacza bezobjawowe nosicielstwo. Do wystąpienia z. Gilberta konieczne są dwa warianty (TA)7 (w obu kopiach genu - zarówno od ojca jak i od matki).

Autor

dr n. med. Paweł Szyld

Genetyk

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.