Witam. Prawdopodobnie mam hemochromatozę byłem u hematologa, hepatologa, gastroenterologa ale każdy

Witam. Prawdopodobnie mam hemochromatozę byłem u hematologa, hepatologa, gastroenterologa ale każdy z nich mówił że to nie jego dziedzina więc do jakiego powinienem iść lekarza bo jedni odsyłają mnie do drugich a ci znowu mówią że się tym nie zajmują a na wizytę u każdego czeka się po pół roku? Mam ponad normę żelazo i ponad czterokrotnie ponad normę ferrytynę. Zrobiłem prywatnie badanie DNA i uzyskałem nieprawidłowy wynik genotypu: obecność wariantów: H63/H63D, C282/C282Y w układzie heterozygotycznym. W komentarzu do badania otrzymałem że można wykluczyć występowanie hemochromatozy typu 1 a u pacjentów z silnym przeładowaniem nie można wykluczyć rzadkich form hemochromatozy. Więc ostatecznie jedynie domyślam się że mam hemochromatozę. Jakie powinienem zrobić jeszcze badania i gdzie? Mam 38 lat .

1 odpowiedź


Kombinacja dwóch wariantów genu HFE w układzie heterozygotycznym (tak zwana złożona heterozygotyczność) wskazuje z dużym prawdopodobieństwem na występowanie hemochromatozy.

Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online

Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.