Pytania pacjentów (30)
-
Witam, zrobilam badanie DNA plodu i otrzymala wiadomosc z laboratorium, ze nie bylo mozliwe przeprow
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Przyczyn może być wiele, np. wczesny tydzień ciąży (10-11), nadwaga lub otyłość, czasami nie znajdujemy wyjaśnienia.
Transport i przechowywanie tez może mieć wpływ.
Pozdrawiam,
Paweł…
-
Dzień Dobry Piszę tutaj, ponieważ jestem przerażona i nie mogę przestać o tym myśleć. Mam 19 lat. N
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Mukowiscydozę można przebadać badaniem genetycznym i wykluczyć na ponad 99% (lub potwierdzić.
Z tego co Pani opisuje jest ona mało prawdopodbna.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
-
Witam. Mam 24 lata. Ostatnio bylam na badaniach prenatalnych w 12 tygodniu + 3 dni. Wszystkie badani
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Ryzyko 1:500 oznacza 99,8% że nie będzie Trisomii 21 a więc ryzyko jest niewielkie.
To jest raczej temat na konsultację.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
-
Jakie badania genetyczne mogą wykonać rodzice dziecka z wada letalna?
Jakie badania genetyczne mogą wykonać rodzice dziecka z wada letalna?
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
To zależy od rodzaju wady i czy były u dziecka wykonywane jakieś badania genetyczne.
To raczej temat na poradę genetyczną.
-
Mam 39 lat, 3 razy poroniłam ze względu na wady genetyczne zarodka. 1 ciąża - zespół Turnera i triso
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Takie wyniki to może być wskazanie do pogłębionej diagnostyki genetycznej.
To jest raczej temat na konsultację genetyczną.
PGD może tu dać szansę na uzyskanie zdrowego zarodka.
Pozdrawiam,
-
Witam córka ma delecje chromosomu krótkiego ramienia 17p13.3 . o wielkości -463 kpz.Badania były rob
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Do pełnej oceny potrzebny jest wgląd do pełnego wyniku i pełne opis objawów.
To raczej temat na poradę genetyczną.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
-
Dzień dobry chciałabym zapytać czy przy wzroście 164cm to waga 46kg jest prawidłowa .Jestem dziewczy
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Jest to waga w dolnej granicy normy ale blisko niedowagi.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
-
Witam. W mojej rodzinie występuje ataksja rdzeniowo - móżdżkowa SCA1. Moja mama chorowała, moja sios
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Jeżeli u Pani wykluczono nosicielstwo mutacji genu ATXN1 związanego z SCA1 to Pani nie może przekazać choroby mamy i siostry swoim dzieciom.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
-
Czy konflikt serologiczny ma jakikolwiek wpływ na wystąpienie zespołu Downa ?
Czy konflikt serologiczny ma jakikolwiek wpływ na wystąpienie zespołu Downa ?
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Nie ma.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
-
Wynik badan genetycznych ACTA1 c.275_277del, p.(Phe92del)heterozygota. Jak to rozumiec?
Wynik badan genetycznych
ACTA1 c.275_277del, p.(Phe92del)heterozygota.
Jak to rozumiec?ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Wykryto mutację ACTA1 w jednej z dwóch kopii genu.
Interpretacja zależy od objawów klinicznych.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
Popularne pytania
-
Wolę być sama niż tkwić w toksycznym związku. Od ponad 10 lat jestem w związku bez przyszłości i do
Witam, proszę rozważyć skorzystania z pomocy specjalisty.