Dzień dobry. Mam pytanie odnośnie badania genetycznego pod kątem zespołu Gilberta. Mój wynik to

1 odpowiedzi
Dzień dobry.
Mam pytanie odnośnie badania genetycznego pod kątem zespołu Gilberta.
Mój wynik to - wykryto wariant (TA)7 w jednym allelu genu UGT1A1. Stwierdzona obecność duplikacji nukleotydów TA w jednym allelu genu UGT1A1 (genotyp 6/7) nie potwierdza najczęstszej przyczyny występowania zespołu Gilberta, związanego ze zmianą liczby powtórzeń TA z 6 na 7 w obu allelach tego genu (genotyp 7/7).
Czy to oznacza że nie mam zespołu Gilberta?
Dziękuję za odpowiedź
dr n. med. Paweł Szyld
Umów wizytę
Taki wynik oznacza bezobjawowe nosicielstwo. Do wystąpienia z. Gilberta konieczne są dwa warianty (TA)7 (w obu kopiach genu - zarówno od ojca jak i od matki).

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów Jak to działa?

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest za krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.