Dzień dobry. Mam pytanie odnośnie badania genetycznego pod kątem zespołu Gilberta. Mój wynik to
Dzień dobry. Mam pytanie odnośnie badania genetycznego pod kątem zespołu Gilberta. Mój wynik to - wykryto wariant (TA)7 w jednym allelu genu UGT1A1. Stwierdzona obecność duplikacji nukleotydów TA w jednym allelu genu UGT1A1 (genotyp 6/7) nie potwierdza najczęstszej przyczyny występowania zespołu Gilberta, związanego ze zmianą liczby powtórzeń TA z 6 na 7 w obu allelach tego genu (genotyp 7/7). Czy to oznacza że nie mam zespołu Gilberta? Dziękuję za odpowiedź
1 odpowiedź
Taki wynik oznacza bezobjawowe nosicielstwo. Do wystąpienia z. Gilberta konieczne są dwa warianty (TA)7 (w obu kopiach genu - zarówno od ojca jak i od matki).
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.