Dzień dobry. Mam dziecko, które jest nosicielem 1 wadliwego genu CFTR. Czy jeżeli wiem jaka konkretn
Dzień dobry. Mam dziecko, które jest nosicielem 1 wadliwego genu CFTR. Czy jeżeli wiem jaka konkretnie ma mutacje to czy wystarczy ze zbadam się wraz z mężem tylko na ten gen, czy trzeba również sprawdzać inne mutacje?
1 odpowiedź
Jeżeli chodzi o ocenę, który z rodziców jest nosicielem to wystarczy badanie w kierunku tej jednej konkretnej mutacji. Po ustaleniu, który z rodziców jest nosicielem, a w przypadku dalszych planów prokreacyjnych, można rozważyć wykonanie badania pełnej sekwencji (całości) genu CFTR u drugiego rodzica żeby ocenić ryzyko wystąpienie objawowej mukowiscydozy w kolejnej ciąży. Pozdrawiam, Paweł Szyld
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.