Pytania pacjentów (59)

Nie ma sensu :(

Znane są przypadki rodzinnego występowania szpotawości. Jeśli u ojca i jego kuzynki jest szpotawość, to u państwa potomstwa zawsze jest ryzyko podwyższone w stosunku ogólnego ryzyka populacyjnego.… Więcej

Tak. Zapraszam.

Znane są postacie dziedziczne autyzmu. Zapraszam na konsultację genetyczną i ustalimy zakres badań. Bez wywiadu i badania dziecka ciężko powiedzieć od czego warto zacząć. Nie ma tu schematów.

Witam, jeśli anomalia dotyczy tylko uszu, a rozwój jest prawidlowy. Może to byc wada izolowana i taka "uroda" dziecka. Konieczna jest ocena dysmorfologiczna genetyka. Oczywiście badanie… Więcej

Witam, jestem genetykiem, a nie położnikiem. Proszę przedyskutować to ze swoim lekarzem prowadzącym, ale generalnie nie widzę przeszkód.

Witam, badania inwazyjne ja zlecam, gdy ryzyko jest > niż 1:250.
Ciężko udzielić porady przez internet nie znając wywiadu rodzinnego, nie widząc wyników USG- kto robił? czy lekarz posiada… Więcej

W przypadku cech dysmorfii należy koniecznie skonsultować dziecko z genetykiem.
Może to być tylko taka uroda, ale może też być jakiś zespół. Kariotyp może być prawidłowy, ale są jeszcze choroby… Więcej

Witam, najczęściej tak jest, że zawsze pojawia się pierwsza osoba w rodzinie, która choruje na siatkówczaka i ma uszkodzony gen RB1. Kobieta ta jest płodna i może przekazać uszkodzony gen dziecku… Więcej

Witam, jeśli u chorej mamy była wykryta mutacja w genie BRCA1, a u pani jej nie ma, to nie ma potrzeby dalszych badań.

Nie nie ma takich badań.

Witam, ciężko jest jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie czy wszystko jest w porządku?
Jeśli NT było dobrze zmierzone i wynosiło 3 mm, to rzeczywiście jest trochę za wysokie i różne inne… Więcej

Witam, tak to ryzyko jest dość wysokie.Mimo wszystko zaleciłabym amniopunkcję. Jeśli wykonuje to doświadczona osoba, to jest bezpieczne badanie. Testu NIFTY nie polecam, bo jak wyjdzie nie tak,… Więcej

Zapraszam na wizytę i omówimy ten temat. Muszę widzieć wynik aby go dokładnie zinterpretować.

Na początek zawsze zalecam konsultację, na której ustalamy czy w ogóle kwalifikuje się pani do badań genetycznych. Wazny jest bardzo dokładny wywiad- kto chorował? na co chorował? i w jakim wieku… Więcej

Tak- wykonujemy badanie kariotypu.
Jednak terminy w poradni na NFZ są dość odległe. Czerwiec 2017 r.
Może w innej poradni w Polsce jest krótsza kolejka. Chociaż raczej wszędzie jest… Więcej

Pani Magdo, tak jak pisałam wcześniej- Nifty, test PAPPA czy amniopunkcja wykazują wady chromosomowe, które nie mają nic wspólnego z pokrewieństwem. Zespół Downa np. nie występuje częściej u spokrewnionych… Więcej

Witam, uważam, że nie ma sensu robić badań prenatalnych (amniopunkcji) jeśli w rodzinie nie ma osób chorych na choroby genetyczne i nie jest znana żadna konkretna mutacja. Amniopunkcja wykaże jedynie… Więcej

Witam, dotąd nie ma testów genetycznych na zespół Goldenhara. Zapraszam na wizytę. Trzeba dziecko ocenić klinicznie czy spełnia kryteria rozpoznania z. Goldenhara.