Pytania pacjentów (59)

Pytanie dotyczące operacja siatkówki

U mojego 15-letniego syna podejrzewany jest poronny zespół GoldeHara. Nikt wcześniej tego nie zauważył, zewnętrznie nie obserwuję się anomalii. Urodził się jedynie z maleńką schowana plamką w oku (na gałce ocznej) oraz niewielką koło ucha. Jak się teraz okazało narośl w oku to skórzak, a narośl przy…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, dotąd nie ma testów genetycznych na zespół Goldenhara. Zapraszam na wizytę. Trzeba dziecko ocenić klinicznie czy spełnia kryteria rozpoznania z. Goldenhara.

Witam, Pani doktor ja chciałabym poradzić się w sprawie badań inwazyjnych. Jestem już w 18 tygodniu ciąży i wiem że te badanie zwane amiopuncja jest ostatnim dzwonkiem.......Zaszłam w ciąże że swoim bratem ciotecznym, czyli nasi ojcowie sa braćmi. Robiłam testy Papa i wyszedł wynik bardzo pozytywny,…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, uważam, że nie ma sensu robić badań prenatalnych (amniopunkcji) jeśli w rodzinie nie ma osób chorych na choroby genetyczne i nie jest znana żadna konkretna mutacja. Amniopunkcja wykaże jedynie czy... Więcej

Witam, pisałam do Pani doktor w sprawie amiopunkcji płodu-zaszłam w ciażę ze swoim brarem ciotecznym mamy współnych dziadków. Wszystkie badania genetyczne typu Nifty, PAPA, czy owa amiopunkcja nie wykaże żadnych nieprawidlowości w kierunku pokrewieństwa???? Bo zastanawiam się jeszcze nad innymi badaniami…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Pani Magdo, tak jak pisałam wcześniej- Nifty, test PAPPA czy amniopunkcja wykazują wady chromosomowe, które nie mają nic wspólnego z pokrewieństwem. Zespół Downa np. nie występuje częściej u spokrewnionych... Więcej

Dzień Dobry
Czy istnieje przeprowadzenie badania kariotypu np. w Poradni Genetycznej? Jestem transseksualistą typu k/m przez leczeniem. Jak musi być wypisane skierowanie przez lekarza rodzinne?

Dziękuje za udzielenie mi informacji.

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Tak- wykonujemy badanie kariotypu.
Jednak terminy w poradni na NFZ są dość odległe. Czerwiec 2017 r.
Może w innej poradni w Polsce jest krótsza kolejka. Chociaż raczej wszędzie jest podobnie. Prywatnie... Więcej

Pytanie dotyczące nowotwory

Mam 18 lat. W rodzinie od strony ojca wiele osób chorowało na raka o czym dowiedziałam się stosunkowo niedawno (moi rodzice od wielu lat nie są razem i racze nie mam kontaktu z ojcem). Czy posiadając taką informację powinnam się zmartwić i przepadać się u genetyka czy jestem pod tym kątem zagrożona?…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Na początek zawsze zalecam konsultację, na której ustalamy czy w ogóle kwalifikuje się pani do badań genetycznych. Wazny jest bardzo dokładny wywiad- kto chorował? na co chorował? i w jakim wieku zachorował?... Więcej

U mojego męża wykryto translokację chromosomu 9 na 22. mąż jest bezpłodny. Czy mąż jest narażony na innego typu choroby wynikające z tej translokacji?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Zapraszam na wizytę i omówimy ten temat. Muszę widzieć wynik aby go dokładnie zinterpretować.

Pytanie dotyczące amniopunkcja

Chciałabym zapytać o amniopunkcję – czy powinnam ją wykonać? Jestem w 12 tc plus 4 dni, wykonałam test Pappa i USG (wyniki USG: FHR: 171 ud/min. CRL: 58,0 mm, NT: 1,60 mm) oraz wolne B-chCG 91,38 IU/l tj. 1,938 MoM (podobno za wysokie) plus PAPP-A 0,451 IU/l tj. 0,325 MoM podobno za niskie. Na tej podstawie…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, tak to ryzyko jest dość wysokie.Mimo wszystko zaleciłabym amniopunkcję. Jeśli wykonuje to doświadczona osoba, to jest bezpieczne badanie. Testu NIFTY nie polecam, bo jak wyjdzie nie tak, to amniopunkcja... Więcej

Witam, W dniu dzisiejszym miała wykonane usg oraz odebrałam wyniki testu Pappa. Wiek ciążowy: 12t+2 dni
Mój wiek: 28 lat
NT 3,0 mm
Kość nosowa obecna
wolne b-hCG- 44,2
PAPP-A 3,734
Ryzyko skorygowane:
trysomia 21 1:1167
trysomia 18 1:5856
trysomia…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, ciężko jest jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie czy wszystko jest w porządku?
Jeśli NT było dobrze zmierzone i wynosiło 3 mm, to rzeczywiście jest trochę za wysokie i różne inne przyczyny mogą... Więcej

Czy obecnie medycyna wykonuje badania genetyczne na możliwość przekazania dziecku choroby zezowej? Dziękuję za odpowiedź!

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Nie nie ma takich badań.

Dzień dobry Pani Renatko mam pytanie robiłam test na BRCA1 bo mamy rodziną predyspozycję na szczęscie wynik jest negatywny nie wykryto mutacji w żadnym allelu genu BRCA1 .Lecz napisano mi ze musze skataktowac sie z genetykiem i zrobic jeszcze badania na gen BRCA2 .dlatego pytam się Pani czy jest to konieczne…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, jeśli u chorej mamy była wykryta mutacja w genie BRCA1, a u pani jej nie ma, to nie ma potrzeby dalszych badań.

Dzień dobry Pani Renato, pisze do Pani ponieważ chciałabym się dowiedzieć czy w przypadku kiedy matka chorowała na siatkówczaka obuocznego może zajść w ciąże? Z badań zrobionych wiele lat temu wynika że ma go w genach mimo,że była pierwszą osobą w rodzinie u której wystąpiła ta choroba. Czy jest możliwość…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, najczęściej tak jest, że zawsze pojawia się pierwsza osoba w rodzinie, która choruje na siatkówczaka i ma uszkodzony gen RB1. Kobieta ta jest płodna i może przekazać uszkodzony gen dziecku - ryzyko... Więcej

Dzień dobry,
U mojego 5 miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorficzne, tj. Zmarszczka nakątna, głęboko osadzone i migdalkowate oczy, nisko osadzone uszy.
Czy takie cechy mogą świadczyć o jakiejś chorobie genetycznej?
Dodam iż w ciąży miałam robiona amniopunkcje i kariotyp wyszedł…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

W przypadku cech dysmorfii należy koniecznie skonsultować dziecko z genetykiem.
Może to być tylko taka uroda, ale może też być jakiś zespół. Kariotyp może być prawidłowy, ale są jeszcze choroby z mutacja... Więcej

Witam,
dziś odebrałam wyniki testu pappa do badania usg genetycznego I trymestru. Jestem zaniepokojona ponieważ ryzyko wystąpienia trisomii znacznie wzrosło po badaniu z krwi.
Wiek: 27 lat
Wiek ciążowy: 13 + 0
FHR: 165 ud/min
CRL: 71,3 mm
NT: 2,00 mm
DV…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, badania inwazyjne ja zlecam, gdy ryzyko jest > niż 1:250.
Ciężko udzielić porady przez internet nie znając wywiadu rodzinnego, nie widząc wyników USG- kto robił? czy lekarz posiada certyfikat FMF?... Więcej

Wiele się mówi o roli omega 3 w diecie kobiety. W ciąży jednak lepiej unikać produktów z ryb drapieżnych ze względu na możliwą zawartość rtęci. Znalazłam suplement omega 3 pochodzący z kryla arktycznego - to skorupiak, który żyje dość krótko dlatego powinien być wolny od rtęci. Skład kapsułki to:

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, jestem genetykiem, a nie położnikiem. Proszę przedyskutować to ze swoim lekarzem prowadzącym, ale generalnie nie widzę przeszkód.

Witam.dwa miesiące temu na świat przyszedł mój synek.Urodził się z jednym uszkiem(dolny płatek)zawiniętym do wewnątrz-jednak nie to mnie niepokoi.Obie małżowiny uszne były pofałdowane,a wraz z ich wzrostem zrobiły sie trójkątne,jakby elfie uszka.Wkrótce mamy wizyte u genetyka jednakże do tego czasu odejdę…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam, jeśli anomalia dotyczy tylko uszu, a rozwój jest prawidlowy. Może to byc wada izolowana i taka "uroda" dziecka. Konieczna jest ocena dysmorfologiczna genetyka. Oczywiście badanie słuchu. Ciężko... Więcej

Witam, jestem mama dziecka u którego został zdiagnozowany autyzm wczesnodzięcięcy. Jakie badania należy wykonać aby móc stwierdzić dziedziczność bądź tez nie tego zaburzenia rozwoju?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Znane są postacie dziedziczne autyzmu. Zapraszam na konsultację genetyczną i ustalimy zakres badań. Bez wywiadu i badania dziecka ciężko powiedzieć od czego warto zacząć. Nie ma tu schematów.

Czy zajmuje się Pani doktor EDSem? Nie mam stwierdzonego ale mam wiele objawów związanych z hipermobilnością. Planuję też ciążę i potrzebuję profesjonalnej konsultacji medycznej.

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Tak. Zapraszam.

witamm moj maz ma szpotawosc stopy( krotsza nogaa,mniejsza stopa) jego kuzynka rowniez.martwi mnie czy to moze byc genetyczne ?czy nasze dziecko tez moze to miec??? czy sa jakies badania na to zeby stwierdzic ze np choroba nie jest genetyczna a wrodzona

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Znane są przypadki rodzinnego występowania szpotawości. Jeśli u ojca i jego kuzynki jest szpotawość, to u państwa potomstwa zawsze jest ryzyko podwyższone w stosunku ogólnego ryzyka populacyjnego. i wynosi... Więcej

Witam , co sądzi Pani o podaniu hormonu wzrostu dziecku z hipochondroplazja ? Przy prawidłowych wyrzutach hormonu .

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Nie ma sensu :(

Autor

dr n. med. Renata Posmyk

Genetyk

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.