Pytania pacjentów (59)
-
Witam serdecznie. Otrzymałam ostatnio diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i objawach towarzys
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Takich diagnoz nie stawia się przez internet :(
Jedynym badaniem, które może stwierdzić jaki to typ - jest badanie DNA całego panelu genów na tę chorobę.
-
Dzień dobry, Mój mąż robił badanie nasienia, w którym zdiagnozowano - Oligozospermię. Zlecono badan
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Witam, taki wynik wymaga porady genetycznej.
-
Chciala bym zapytaj o leczenie dysplazji szkieletowej u dzieci jak mozna ja leczyc i najlepiej do Ja
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Jeśli chodzi o skomplikowane skoliozy u dzieci, to bardzo polecam doktora Tomasza Potaczek z Zakopanego.
-
mój syn 6 lat ma podejrzenie choroby Lebera skierowany jest na badanie genetyczne od doktora okulist
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Polecam prof.Macieja Krawczyńskiego z Poznania.
To jest najlepszy specjalista w kraju z genetyki w okulistyce.
-
Od czego wysoka wolna beta hcg? 231,600 uil odpowiada 8,387 Mom. 13 tydzień ciazy owulacja stymulowa
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
To raczej pytanie do ginekologa prowadzącego.
-
Jestem mamą 5 letniej dziewczynki. Emilka urodziła się z hipotrofią, dysmorfią, ważyła 2600g, była
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
To może być zespół genetyczny dotyczący 1 genu.
Bardzo ważne jest obejrzeć dziecko, ocenić dysmorfie i może już z takiego badania będzie sugestia, co konkretnie trzeba zbadać. Ogólnym badaniem… Więcej
-
Jestem z województwa lubelskiego. Muszę zrobić synkowi badania genetyczne EXT1 - (analiza eksonów 1-
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Niestety nie wykonujemy takich badań w ramach NFZ.
-
Czy zajmuje się mutacjami MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny, MTHFR_1298A-C Układ heterozygotyc
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Tak.
-
jestem babcia 3 letniego Dawidka.ur.sie z przykurczem mięśniowym-obecnie-jest pod stałą opieką specj
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Sądząc z opisu, dziecko wymaga konsultacji genetycznej.
-
Chcialabym sie dowiedziec na temat odczytania wyniku genetycznego dotyczacego kariotypu. Wynik : 4
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Taka zmiana wymaga dokładnej konsultacji genetycznej. Jeśli zależy na wczesniejszej konsultacji proszę się odzywać.
-
Mam 23 lata i 3 poronienia za sobą, zrobiliśmy badania kariotypu. Męża wyszedł prawidłowy, mój: 46,X
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Witam, 3 poronienia wymagają pełnej konsultacji genetycznej i dokładnej diagnostyki w poradni genetycznej.
-
Ostatnio robilam test ciazowy wyszlo ze bede mamą???? jeszcze nie bylam potwierdzic u lekarza bo nie
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Niestety nie ma takich badań prenatalnych.
-
Witam. Czy zajmuje się Pani też dziećmi z mutacjami MTHFR?
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Tak, prowadzę takie konsultacje.
-
Witam. Moje dziecko zachorowało na cukrzycę. Trudno powiedzieć jaka jest przyczyna tego zachorowania
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Na początek warto przebadać dziecko aby określić czy jest to cukrzyca o podłożu genetycznym. Nie ma zbyt wielu poradni genetycznych w Polsce, które wykonują takie badania. Na NFZ raczej nikt tego… Więcej
-
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Czynniki immunologiczne są jedną z przyczyn poronień. Po pierwszym poronieniu nie ma wskazań do wszczęcia diagnostyki genetycznej. Może Pani ewentualnie wykluczyć trombofilię wrodzoną. Obserwuje… Więcej
-
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Z takim wynikiem trzeba udać się do immunologa, nie genetyka.
-
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Jest to temat mocno kontrowersyjny. Spotykam sporo dzieci z podejrzeniem autyzmu i rodzice kojarzą to z reakcja po szczepieniu, ale dowodów naukowych ciagle brak :(
-
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Niestety nie przyjmuję. Tylko Białystok i Ełk. Ewentualnie telefonicznie.
-
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Jak najbardziej bym zaleciła panel trombofilia.
-
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Nie widzę wskazań.
Popularne pytania
-
Dzień dobry. Ginekolog mi przepisał duphaston 1x10 od 16 do 26 dnia cyklu ponieważ przed długi czas
Może wystąpić plamienie lub obfity okres. Jeśli tylko plamienie to dokończ…