Pytania pacjentów (59)

Witam,
Mam pytanie odnośnie badań prenatalnych. Wiek 34 l. I ciąża. NT: 1,7 mm; CRL: 70,6 mm
Trisomia 21 (ryzyko podst. 1:338; ryzyko skorygowane 1:452 )
Trisomia 18 ( ryzyko podst. 1:850; ryzyko skorygowane 1:17009 )
Trisomia 13 ( ryzyko podst. 1:2661; ryzyko skorygowane <1:20000 )
Czy Pani zdaniem wskazana jest aminopunkcja?

Dzień dobry. Pani Doktor chciałam zapytać czy Pani zdaniem powinnam zrobić badania w kierunku trombofili. Pierwszą ciążę poroniłam, q drugiej na samym początku zrobił się krwiak podkosmówkowy, który się wchłonął ale gdy odeszły mi wody (39tc) i po 10h dostałam pierwszych odczuwalnych silniejszych skurczy odkleiło się łożysko (wcześniej 7h wcześniej na usg wszystko było idealnie, w drugim i trzecim trymestrze zero plamien, jedynie w pierwszym do momentu wchłonięcia się krwiaka), a Synek zmarł :-( za kilka dni miną dwa miesiące. Moja Pani ginekolog stwierdziła dziś, że warto byłoby zrobić te badania plus zespół antyfosfolipidowy i ze dobrze byłoby pójść do specjalisty aby dowiedzieć się czy mam kwalifikacje do zrobienia zwłaszcza tych genetycznych. Dodam, że jestem z Wrocławia. Skierowanie do hematologa już mam ale terminy są tak odległe, a niepewność bardzo duża, zwłaszcza po tym, co się stało. Dziękuję bardzo za radę. Pozdrawiam, Ewa.

Czy przyjmuje Pani gdzieś w Warszawie? Czy istnieje zależność mieczy mutacja mthfr, szczepieniami a autyzmem? Chciałabym porozmawiać, zanim zaszczepić swoich chlopcow

Uważa Pani ze istnieje korelacja między mutacja genu mthfr, szczepieniami a autyzmem?

Witam, jestem po nie udanym in vitro zrobiłam badanie KIR proszę o interpretację wyniku
KIR obecne: 2DL1,2DL2,2DL3,2DL4norm,2DS2.2DS4norm,3DL1,3DL2,3DL3,2DP1,3DP1norm,3DP1var
KIR nieobecne: 2DL4del,2DL5[gr.1],2DL5[gr.2],2DS1,2DS3,2DS4[del-22bp],2DS5,3DS1
Uwagi:
Genotyp KIR bx

Pani doktor, poroniłam pierwszą ciążę w 7 tygodniu, ciąża przestała się rozwijać. Jestem nadciśnieniowcem (jestem na stałych lekach) i alergikiem. Alergia zaostrzyła się od kiedy zaszłam w ciążę, jednak leki odstawiłam jeszcze na etapie jej planowania. Czy poronienie mogło mieć związek w moim układem…

Witam. Moje dziecko zachorowało na cukrzycę. Trudno powiedzieć jaka jest przyczyna tego zachorowania. Czy jest to genetyczna, czy immunologiczna czy cywilizacyjna. Moje pytanie brzmi: Czy jest taka możliwość,aby sprawdzić geny moje i męża i sprawdzić jakie mogą wystąpić w przyszłości skłonności dziecka…

Witam. Czy zajmuje się Pani też dziećmi z mutacjami MTHFR?

Ostatnio robilam test ciazowy wyszlo ze bede mamą???? jeszcze nie bylam potwierdzic u lekarza bo nie moge sie dodzwonic. 6 lat temu chorowalam na nadczynnosc tarczycy i zaszlam wtedy w ciaze odrazu zaprzestalam zazywac tabletek ktore na te przypadlosc bralam, (na chwile obecna nadczynnosc o mnie zapomniala)mialam…

Mam 23 lata i 3 poronienia za sobą, zrobiliśmy badania kariotypu. Męża wyszedł prawidłowy, mój: 46,XX,inv(3)(p11.2q12)
Komentarz: W jednym z chromosomów pary 3 występuje inwersja pericentryczna obejmująca rejon heterochromatyny. Jest to polimorfizm tego chromosomu.
Jakiś czas temu wyszła…

Chcialabym sie dowiedziec na temat odczytania wyniku genetycznego dotyczacego kariotypu.
Wynik : 46,XX,t(2;14)(q34;q32.3)
Co to wogole oznacza czy to jakas choroba? Dodam ze wizyte mamy dopiero w maju.

jestem babcia 3 letniego Dawidka.ur.sie z przykurczem mięśniowym-obecnie-jest pod stałą opieką specjalistów- sam nie je,nie pije,zaczął dopiero chodzić.nie mówi.zaczął chodzić do żłobka-uwielbia dzieci,nie chce iść do domu,lubi muzykę,uwielbia tańczyć,i jest wiecznie uśmiechnięty-przeszedł operację zacmy-.rehabilitację ma 3 razy w tyg i ciągle słyszymy że będzie dobrze- to jest moje serce..martwię się ...czy mam powód?

Czy zajmuje się mutacjami MTHFR_677C-T
Układ
heterozygotyczny, MTHFR_1298A-C
Układ
heterozygotyczny, PAI-1 4G
Układ
heterozygotyczny i problemami z krzepliwością?

Jestem z województwa lubelskiego. Muszę zrobić synkowi badania genetyczne EXT1 - (analiza eksonów 1-5) .Czy jest możliwość,że badania będą bezpłatne?

Jestem mamą 5 letniej dziewczynki.
Emilka urodziła się z hipotrofią, dysmorfią, ważyła 2600g, była owinięte pępowiną, przez to była lekko niedotleniona lecz nie ma wzmianki o tym w książeczce zdrowia☹
Od początku były problemy z karmienie, nie przybierała na wadze. Często chorowała, w…

Od czego wysoka wolna beta hcg? 231,600 uil odpowiada 8,387 Mom. 13 tydzień ciazy owulacja stymulowana. Ciaza przez inseminacje..

mój syn 6 lat ma podejrzenie choroby Lebera skierowany jest na badanie genetyczne od doktora okulisty jakie badanie genetyczne mu zrobić na ile mutacji na trzy czy jedno badanie na mutacje bo nie wiemy z żoną pani dr okulista chce wyniku tego badanie ale nie wie na ile mutacji zrobić to badanie syn już prucz tego ma stwierdzone zanik nerwów wzrokowego oczopląś i astygmatyzm prosimy o pomoc

Chciala bym zapytaj o leczenie dysplazji szkieletowej u dzieci jak mozna ja leczyc i najlepiej do Jakiego lekarza sie udac w tej kwesti,dodam ze mieszkam w Angli I moj 13 lat syn urodzil sie z wrodzona scolioza a gdzies 3 Lata temu wykryli u niego dysplazje szkieletowa nieznanego typu I od tego czasu…

Mój mąż robił badanie nasienia, w którym zdiagnozowano - Oligozospermię. Zlecono badania genetyczne - niestety w Kariotypie wykryto wzajemną, zrównoważoną translokację robertsonowską. Co to oznacza? Czy mamy jakąkolwiek szansę na biologiczne dziecko?

Otrzymałam ostatnio diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i objawach towarzyszących, że moja 7-letnia córka ma zespół ehlersa danlosa. Nie wiemy jaki to typ, więc stąd moje pytanie, jaki to może być typ po objawach podanych poniżej????? Córka ma przeprosty w kolanach i koslawosc stóp, upośledzenie…