Zespół GoldenHara.

U mojego 15-letniego syna podejrzewany jest poronny zespół GoldeHara. Nikt wcześniej tego nie zauważył, zewnętrznie nie obserwuję się anomalii. Urodził się jedynie z maleńką schowana plamką w oku (na gałce ocznej) oraz niewielką koło ucha. Jak się teraz okazało narośl w oku to skórzak, a narośl przy uchu jest typowa dla Goldenhara. Niski wzrost – poniżej 3 centyla. Przyczyna nie do określenia. Od urodzenia ma notoryczne infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych, zapalenia płuc, oskrzeli, zele znoszone gorączki. Od roku problemy z oczami – krótkowzroczność (-1,25). Laserowanie – degeneracji siatkówki, różne dolegliwości ze strony oczu. Okuliści twierdzą, że są to objawy neurologiczne, a mniej okulistyczne, lekarze w rejonie nie znają choroby. Proszę o wskazówki jak rozszerzyć diagnostykę, aby być pewnym czy to na 100% GoldenHar.