Cechy dysmorficzne u dziecka

Dzień dobry, U mojego 5 miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorficzne, tj. Zmarszczka nakątna, głęboko osadzone i migdalkowate oczy, nisko osadzone uszy. Czy takie cechy mogą świadczyć o jakiejś chorobie genetycznej? Dodam iż w ciąży miałam robiona amniopunkcje i kariotyp wyszedł pozytywny.

1 odpowiedź


W przypadku cech dysmorfii należy koniecznie skonsultować dziecko z genetykiem. Może to być tylko taka uroda, ale może też być jakiś zespół. Kariotyp może być prawidłowy, ale są jeszcze choroby z mutacja pojedynczego genu.

Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online

Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.