Cechy dysmorficzne u dziecka
1
odpowiedzi
Dzień dobry,
U mojego 5 miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorficzne, tj. Zmarszczka nakątna, głęboko osadzone i migdalkowate oczy, nisko osadzone uszy.
Czy takie cechy mogą świadczyć o jakiejś chorobie genetycznej?
Dodam iż w ciąży miałam robiona amniopunkcje i kariotyp wyszedł pozytywny.
U mojego 5 miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorficzne, tj. Zmarszczka nakątna, głęboko osadzone i migdalkowate oczy, nisko osadzone uszy.
Czy takie cechy mogą świadczyć o jakiejś chorobie genetycznej?
Dodam iż w ciąży miałam robiona amniopunkcje i kariotyp wyszedł pozytywny.
W przypadku cech dysmorfii należy koniecznie skonsultować dziecko z genetykiem.
Może to być tylko taka uroda, ale może też być jakiś zespół. Kariotyp może być prawidłowy, ale są jeszcze choroby z mutacja pojedynczego genu.
Może to być tylko taka uroda, ale może też być jakiś zespół. Kariotyp może być prawidłowy, ale są jeszcze choroby z mutacja pojedynczego genu.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- czy zastrzyki z kwasu hialuronowego powodują jakies skutki uboczne? słyszałem że na dłuższa mete powodują jakieś uszkodzenia. i że organizm po otrzymaniu takiego zastrzyku przestaje produkować samemu płyn i trzeba te zastrzyki powtarzać, jak to jest naprawde Panie doktorze?
- Witam, czy te wyniki mogą świadczyć o insulinooporności? Glukoza na czczo – 102,01 mg/dl (norma 60,00-110,00) Glukoza po 1h – 169,95 mg/dl Glukoza po 2h – 113,24 mg/dl Insulina na czczo – 8,39 uU/ml (norma 2,6-24,9) Insulina po 1h- 49,54uU/ml Insulina po 2h- 64,61uU/ml Mam 18 lat, 160cm wzrostu,…
- Witam, Od kilku miesięcy mam ogromne problemy z lewym policzkiem; ciągle pojawiają mi się tam bolące gule podskórne, które długo się goją, pozostawiają po sobie przebarwienia i pojawiają się ponownie. Moja dermatolog sprawę ignoruje, przepisując kolejne maści, które rzekomo tym razem mają mi pomóc. W…
- Dzień dobry! Poszukuje dietetyka "online" (nie mieszkam w Polsce), który ma doświadczenie, ale przede wszystkim nie boi się, pacjenta po operacji bariatrycznej żołądka (bardzo małe objętościowo posiłki!), a także zna się na prowadzeniu osób z IO i hipoglikemią reaktywną. Czy znajdę tutaj takiego? Przyznaję,…
- Witam. Chciałem się zapytać czy przyjmuję Pani tylko prywatnie czy również na NFZ. Mam neriwce lękową.
- Witam Panie Doktorze, Mam 33 lata, jestem po podwójnej labioplastyce - redukowane były wargi mniejsze i większe (zabieg + poprawka). W efekcie krocze jest całkowicie zdeformowane a ja przeżywam załamanie nerwowe. Szukam fachowej pomocy... Czy byłby Pan w stanie zająć się moim przypadkiem?
- Dzień Dobry, mój problem dotyczy kończyn dolnych mojego 3,5 letniego Synka. Jego kolanka nienaturalnie układają się w kształt litery "X" i w konsekwencji kolana się ze sobą swobodnie stykają, a kostki są od siebie oddalone o kilka centymetrów. Dodatkowo, Synek jakby powłóczy jedną ze stóp. Układa…
- Witam Nie dawno grałam w piłkę nożną i stałam na bramce bardzo mocno oberwałam w nadgarstek. Gdy ruszam ręką to strasznie boli i jest taka nabrzmiała i mam takie uczucie jak by ta ręka była drętwa. Czy to może być złamanie czy tylko naciągnięty mięsień ?
- Witam, Proszę o interpretację wyniku wycinka polipa: adenoma tubulo-villosum cum dysplasia epithelii minoris gradus. Czy jest to groźna zmiana?
- Witam. Mam 26 lat. Od jakiegoś czasu borykam się z kilkoma problemami. Chciałabym się dowiedzieć, gdzie szukać pomocy, bądź jakie badania wykonać, aby dowiedzieć się co jest przyczyną moich problemów. Na początku chciałabym kilka słów wstępu. Mam 26 lat, jestem bardzo szczupła, od 15 lat leczę się…
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.