Witam serdecznie. Otrzymałam ostatnio diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i objawach towarzys
1
odpowiedzi
Otrzymałam ostatnio diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i objawach towarzyszących, że moja 7-letnia córka ma zespół ehlersa danlosa. Nie wiemy jaki to typ, więc stąd moje pytanie, jaki to może być typ po objawach podanych poniżej????? Córka ma przeprosty w kolanach i koslawosc stóp, upośledzenie umysłowe intelektualnie stopnia lekkiego, obniżenie napięcia miesniowego, hipermobilnosc stawów i wiotkosc, niedowidzenie obu oczu i astygmatyzm, niewielka skolioza kręgosłupa, niesymetryczny chód, szmer nadpecherzykowy serca fizjologiczny, zdarza się tworzyć pseudoguz w okolicy kolana niewidoczny w rtg, a widoczny przy zgieciu kolana, ma niedoczynność przysadki z niedoczynnościa tarczycy, niedobór wzrostu i wagi. Proszę o szybką odpowiedź i dziękuję bardzo z góry.
Takich diagnoz nie stawia się przez internet :(
Jedynym badaniem, które może stwierdzić jaki to typ - jest badanie DNA całego panelu genów na tę chorobę.
Jedynym badaniem, które może stwierdzić jaki to typ - jest badanie DNA całego panelu genów na tę chorobę.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Jestem w 7 tygodniu ciąży mój lekarz przepisał mi na jej utrzymanie luteine dupashon action folicum richter acard euthyrox . biorę je od 4 tygodnia jak się dowiedziałam i mam dziwne chrosty na szyji które swedza bardzo i wygląda to trochę jak trądzik i bo też ma białe i ropa leci nie wiem co już robić…
- Otóż mam problem z kolanem. Odczuwam ogromny ból pod kolanem gdy chcę usiąść na tzw piętach (pełne zgiecie) Ból jest bardzo silny. Ogólnie żadnych innych obiawow nie mam. Gram dużo w piłkę i nic innego się nie dzieje do póki nie chce oddać strzału piłką. Ból pojawia się przy zgieciu maksymalnym właśnie…
- Czy preejakulat pozostawiony na ścianie pochwy (bardzo mała ilość) może doprowadzić do zapłodnienia. Kobieta ma nieregularny cykl. Ostatnia miesiączka pojawiła się 3 tygodnie temu, trwała 6 dni. Miesiączka pojawia się średnio co 3 miesiące. Czy należy się martwić, że mogło dojść do zapłodnienia? Czy…
- Czy po odstawieniu leków IPP może boleć mnie brzuch- leki odstawiłam i za dwa dni zaczęłam odczuwać ból brzucha który trwa cały czas od czterech dni.
- W zeszłym roku w lutym zachorowałem na TOKSOPLAZMOZĘ CUN. Od tamtego momentu mam problemy z mową. Logopeda do którego uczęszczam nie wie co ma ze mną zrobić, ponieważ zamiast być coraz lepiej, jest co raz gorzej. Czy jest jakaś skuteczna metoda, która pomogła by mi w zaburzeniach mowy? Ewentualnie…
- Mam 19 lat i od paru dni mam dziwne uczucie w głowie niby mnie boli a niby nie jakby się kręciło ale jednak to co innego i nie ciężko to opisać. Podkreślam że jestem bardzo wrażliwa na różne choroby jeśli boli mnie głowa odrazu wpadam w panikę i myślę że to nowotwór lub tętniak. Gdy o tym pomyśle lęk…
- Wiem że te leki nie są zarejestrowane w leczeniu kobiet ale ja je brałam pod kontrolą lekarza i wiem że wielu przepisuje je kobietom no i tu pytanie: Łysienie androgenowe u kobiet- co wykazuje lepsze efekty Finasteryd czy flutamid?
- Średnia częstotliwość rytmu wynosiła 81. Minimalna częstotliwość rytmu wynosiła 50 o godx. 5.10. Maksymalna częstotliwość wynosiła 134 o godz. 11.28. oPobudzeń k14 pojedynczych VE, 4 pary. Bigemini komorowych wykryto 1. Pobudzeń nadkomorowych zarejestrowano 15, w tym 9 pojedynczych SVE, 3 pary. HRV SDNN:110,…
- Proszę o interpretację wyniku usg piersi dodam ze mam 37 lat i 2 tygodnie temu poronilam w 12 tyg. ciazy w rodzinie nie było osoby z rakiem piersi oto opissutkino budowie gruczolowo-tłuszczowej licznymi poszerzeniami przewodów mlekowych obustronnie największe zmiany w okolicy za rodawkowej lewej uwiecznione…
- Czy operacje zaćmy są wykonywane cały rok?Czy pora roku ma wpływ na gojenie się oka po zabiegu?
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.