Witam serdecznie. Otrzymałam ostatnio diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i objawach towarzys

Otrzymałam ostatnio diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i objawach towarzyszących, że moja 7-letnia córka ma zespół ehlersa danlosa. Nie wiemy jaki to typ, więc stąd moje pytanie, jaki to może być typ po objawach podanych poniżej????? Córka ma przeprosty w kolanach i koslawosc stóp, upośledzenie umysłowe intelektualnie stopnia lekkiego, obniżenie napięcia miesniowego, hipermobilnosc stawów i wiotkosc, niedowidzenie obu oczu i astygmatyzm, niewielka skolioza kręgosłupa, niesymetryczny chód, szmer nadpecherzykowy serca fizjologiczny, zdarza się tworzyć pseudoguz w okolicy kolana niewidoczny w rtg, a widoczny przy zgieciu kolana, ma niedoczynność przysadki z niedoczynnościa tarczycy, niedobór wzrostu i wagi. Proszę o szybką odpowiedź i dziękuję bardzo z góry.

1 odpowiedź


Takich diagnoz nie stawia się przez internet :( Jedynym badaniem, które może stwierdzić jaki to typ - jest badanie DNA całego panelu genów na tę chorobę.

Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online

Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.