Jestem mamą 5 letniej dziewczynki. Emilka urodziła się z hipotrofią, dysmorfią, ważyła 2600g, była
2
odpowiedzi
Jestem mamą 5 letniej dziewczynki.
Emilka urodziła się z hipotrofią, dysmorfią, ważyła 2600g, była owinięte pępowiną, przez to była lekko niedotleniona lecz nie ma wzmianki o tym w książeczce zdrowia☹
Od początku były problemy z karmienie, nie przybierała na wadze. Często chorowała, w tym dwa razy na sepsę. W konsekwencji Emilka nie mówi , słabo słyszy, nosi aparaty słuchowe, ma małogłowie, dysmorfię , cofniętą żuchwę, słabo przybiera na wadze, ma 13 kg, ma rączki i nóżki jak patyczki ma całkowite zaburzenia rozwoju. A i ma nierozwinięte paznokcie u stóp, ma tylko paznokcie u dużych palców. . Robiliśmy badania genetyczne. Kariotyp ma prawidłowy, badanie mikro macierzy czy jak to się badanie nazywa też wyszło ok. Mamy skierowanie na rezonans magnetyczny głowy i badania w kierunku celiakii. Może te badania coś wyjaśnią. Proszę mi napisać jakie badania można zrobić żeby pomóc mojej córeczkę bo bardzo chciałabym się dowiedzieć co jej Jest. Proszę o poradę .
Emilka urodziła się z hipotrofią, dysmorfią, ważyła 2600g, była owinięte pępowiną, przez to była lekko niedotleniona lecz nie ma wzmianki o tym w książeczce zdrowia☹
Od początku były problemy z karmienie, nie przybierała na wadze. Często chorowała, w tym dwa razy na sepsę. W konsekwencji Emilka nie mówi , słabo słyszy, nosi aparaty słuchowe, ma małogłowie, dysmorfię , cofniętą żuchwę, słabo przybiera na wadze, ma 13 kg, ma rączki i nóżki jak patyczki ma całkowite zaburzenia rozwoju. A i ma nierozwinięte paznokcie u stóp, ma tylko paznokcie u dużych palców. . Robiliśmy badania genetyczne. Kariotyp ma prawidłowy, badanie mikro macierzy czy jak to się badanie nazywa też wyszło ok. Mamy skierowanie na rezonans magnetyczny głowy i badania w kierunku celiakii. Może te badania coś wyjaśnią. Proszę mi napisać jakie badania można zrobić żeby pomóc mojej córeczkę bo bardzo chciałabym się dowiedzieć co jej Jest. Proszę o poradę .
To może być zespół genetyczny dotyczący 1 genu.
Bardzo ważne jest obejrzeć dziecko, ocenić dysmorfie i może już z takiego badania będzie sugestia, co konkretnie trzeba zbadać. Ogólnym badaniem jest tylko WES.
Bardzo ważne jest obejrzeć dziecko, ocenić dysmorfie i może już z takiego badania będzie sugestia, co konkretnie trzeba zbadać. Ogólnym badaniem jest tylko WES.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Wskazana jest wizyta w Poradni Genetycznej, z uwagi na dokładną ocenę cech dysmorfii. Każde dodatkowe badanie obrazowe lub konsultacja specjalistyczna np. okulistyczna, endokrynologiczna może nas przybliżyć do postawienia rozpoznania.
Jeżeli wynik badań pod kątem aberracji chromosomowych są prawidłowe, to można przypuszczać, że choroba ma podłoże jednogenowe.
Zalecam więc konsultację u specjalisty genetyka klinicznego.
Jeżeli wynik badań pod kątem aberracji chromosomowych są prawidłowe, to można przypuszczać, że choroba ma podłoże jednogenowe.
Zalecam więc konsultację u specjalisty genetyka klinicznego.
Podobne pytania
- Dziś byłam na kolejnej wizycie u stomatologa w związku z leczeniem kanałowym. Na poprzedniej wizycie zostały udrożnione kanały, a na dzisiejszej ząb miał być już załatany. Jednak tak się nie stało, bo wciąż boli, następną wizytę mam za tydzień i ma się okazać czy stan zapalny minie... Teraz po wizycie…
- Czy to prawda że wykonując codzienne makijaże niszczymy cerę ?Jak temu zapobiec ?
- Zaczynam się martwić, ale osobiście niestety boję się pójść do lekarza (obawa przed złą nowiną... nie wiem, chyba tak), dlatego w pierwszej kolejności opiszę swój problem i zapytam tutaj. Pytanie skierować chciałbym w sumie do psychologa, kardiologa i neurologa, ale widzę, że się nie da. Wybrać mogę…
- Mam problem sama ze soba. Nie lubie siebie, swojego wygladu, nie mam rowniez dobrego zdanka o sobie. Jestem osoba gruba z kompleksami a jak próbuje coś z tym zrobic to po stracie paru kg poddaje się izaczynam sie objadać. Doszło do tego że ze wstydu zaczęłam unikac ludzi bo jest mi wstyd. Zamknęłam się…
- Ostatnio otrzymałem wyniki badania MR stawów przyżowo-biodrowych, a które zostało przeprowadzone ze względu na podejrzenie procesu reumatologicznego. W opisie badania znalazłem jedną rzecz, która mnie lekko niepokoi, a brzmi ona następująco: "Ognisko degeneracji tłuszczowej średnicy 8mm widoczne…
- Wypróżniam się od 2 do3 razy w tygodniu (nie mam zaparć, nie odczuwam zadnego bólu) lecz przy wypróżnianiu pojawia się krew choć tez nie zawsze. Mam niewielki guzek na odbycie już od kilku lat lecz on nie krwawi czy to może mieć wpływ na to krwawienie przy załatwianiu się?? czy sa jakies leki bez recepty…
- Córke ugryzl kleszcz 3czerwca odrazu wyciagniety bylam u pediatry po dwoch tygodniach gdyz corce zbierala sie ropa dostala antybiotyk i bylo wszystko ok a dzis zobaczylam pod ta reka taki guzek co to moze oznaczac?
- mam teraz 38 lat trzy lata temu urodziłam chore dziecko a lekarz nie posłał mnie na badania plenatarne czy w moim przypadku jest to wskazane
- Mam 32 lata. Od jakiegoś czasu borykam się z problemem torbieli włosowej. Do tej pory objawiało się to niewielkim ropniem który pęka i wydziela się z niego ropa z krwią (dwukrotnie byłem u chirurga na czyszczeniu). Wczoraj podczas oddawania stolca zauważyłem krew w kale. Dziś się to powtórzyło. Czy to…
- Jestem kobietą, mam 26 lat, mieszkam w dużej miejscowości. Mogłoby się wydawać, że niczego mi nie brakuje - od 2 lat jestem w szczęśliwym związku, dogadujemy się, rozumiemy, jednak moje samopoczucie psychiczne jest złe. Zaczęło się w dzieciństwie, gdy doznałam nękania w szkole ze strony rówieśników,…
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.