Mam 23 lata i 3 poronienia za sobą, zrobiliśmy badania kariotypu. Męża wyszedł prawidłowy, mój: 46,X
Mam 23 lata i 3 poronienia za sobą, zrobiliśmy badania kariotypu. Męża wyszedł prawidłowy, mój: 46,XX,inv(3)(p11.2q12) Komentarz: W jednym z chromosomów pary 3 występuje inwersja pericentryczna obejmująca rejon heterochromatyny. Jest to polimorfizm tego chromosomu. Jakiś czas temu wyszła mi mutacja MTHFR, może mieć to związek? Pozdrawiam serdecznie
3 odpowiedzi
Polimorfizm jest wariantem normy. natomiast jeśli chodzi o MTHFR to zależy czy ma Pani jedną mutację (tzw układ heterozygotyczny) czy dwie mutacje (układ homozygotyczny). Pierwszy przypadek nie wymaga leczenia, drugi zwykle wymaga suplementacji nieprzyswajalną postacią kwasu foliowego (metafoliną) i czasem leczeniem przeciwzakrzepowym w ciąży. warto zbadać poziom homocysteiny.
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Witam, 3 poronienia wymagają pełnej konsultacji genetycznej i dokładnej diagnostyki w poradni genetycznej.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.