Radziwiłłowska 5, 20-080 Lublin
Powiększona śledziona lub małopłytkowość? Nie ignoruj tych objawów.
To mogą być pierwsze sygnały choroby Gauchera – rzadkiej, genetycznej choroby metabolicznej, która przez długi czas rozwija się skrycie i niespecyficznie.
Typowe objawy, które mogą wskazywać na chorobę Gauchera:
• Małopłytkowość (PLT <100×10⁹/l)
• Powiększenie śledziony lub wątroby w badaniach obrazowych
• Przewlekła niedokrwistość o niejasnej przyczynie
Dodatkowe objawy:
• Bóle kości i stawów
• Uczucie ciągłego zmęczenia
• Skłonność do siniaków i krwawień
• Obniżona odporność, częste infekcje
• Tendencja do złamań kości
Choroba może także wpływać na płuca i mózg.
________________________________________
Co ją wywołuje?
Choroba Gauchera spowodowana jest niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, co prowadzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w szpiku kostnym, śledzionie i wątrobie. Nieleczona, może prowadzić do poważnych powikłań – w tym deformacji kostnych i uszkodzeń narządów.
________________________________________
Jak się zbadać?
Wystarczy prosty test – tzw. Test suchej kropli krwi, który mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy.
Ważne! Zapisz się na bezpłatne badanie
• Wymagana jest wcześniejsza rezerwacja terminu.
• Badanie przeznaczone jest dla osób od 18. roku życia.
Wczesna diagnoza umożliwia rozpoczęcie skutecznego leczenia i poprawę jakości życia Pacjenta.
04/08/2025