„Chondroplazja punktowa sprzężona z chromosomem X typu 1, wrodzona wada serca, obustronny niedosłuch, obniżone napięcie mięśniowe, brak kości nosowej” do jakiego lekarza mogę się udać…
lek. Anna Eckersdorf-Mastalerz
Sprawdzeniu obecności mutacji w przypadku chondrodysplazji punktowej służy badanie genetyczne panelu wybranych genów powiązanych z tą chorobą. Czy badanie zostało już wykonane i wykryto…
Witam
Mieszkam za granica, dostałam dziś informacje ze szpitala ze podczas badan prenatalnych znaleziono blad związany z chromosomem 19. teraz musze czekać 2 tygodnie na konsultacje…
dr n. med. Paweł Szyld
To zależy od tego jaki rodzaj badania był wykonywany. Może być to np. utrata fragmentu chromosomu.
Ostatnio dowiedziałam się, że mam zespół marfana - w wieku 27, jestem zdrowa ale mam charakterystyczne cechy tego zespołu - kurza klatka piersiowa, płaskostopie, wysokie podniebienie,…
dr n. med. Paweł Szyld
Jednoznaczną odpowiedź co do ryzyka dziedziczenia może dać tylko potwierdzenie diagnozy zespołu Marfana badaniem genetycznym i wykrycie mutacji przyczynowej.
Pozdrawiam,
Paweł…
Witam serdecznie, u mojego syna w wieku 5 lat rozpoznano chorobę rzadka genetyczna, zespół-Peutza Jeghersa..szukam specjalistów w polce którzy mogli by się zająć moim synem,gdyż u nas…
lek. Tadeusz Kałużewski
Dzień dobry, zespół Peutza-Jeghersa wymaga opieki wielospecjalistycznej, która może być koordynowana przez lekarza genetyka lub gastroenterologa. Każdy lekarz genetyk kliniczny powinien…
Mam 28 lat. Kiedy miałem 16 lat podejrzewano mnie zespół Marfana. Ostatecznie stwierdzono że nie mam tej choroby, bo oczy miałem w porządku a w sercu wykryto tylko wypadanie płatka zastawki…
lek. Tadeusz Kałużewski
Dzień dobry,
na podstawie objawów klinicznych nie można do końca wykluczyć zespołu Marfana. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacjami genu FBN1 i dopiero badanie molekularnego…
Córka ma 2,5 l. Wykryto u niej mutacje genu spink1. Do jakich specjalistów mogę się udać, żeby dowiedzieć się jak najwiecej o tym genie i chorobie. Jesteśmy pod opieka gastroenterologa.…
lek. Tadeusz Kałużewski
Dzień dobry,
najwięcej informacji na temat genu, typu jego uszkodzenia oraz mechanizmie dziedziczenia wykrytej mutacji otrzymacie Państwo w poradni genetycznej (konsultacja z lekarzem…
U męża po badaniu genetycznym stwierdzono mozaikowy zespół Klinefeltera mozaicyzm komórkowo-tkankowy – 46,XY/47XXY. w badaniu nasienia brak plemników czy jest szansa na naturalne posiadanie…
dr n. med. Agnieszka Chomicz
Urolog, Androlog, Ultrasonografista
Białystok
Jeżeli nie ma plemników w nasieniu to nie jest w takiej sytuacji możliwe zapłodnienie naturalne. Do zapłodnienia niezbędny jest plemnik, niezależnie jaką metodą się odbywa. Na temat czy…
Danuta, lat 71 Gdansk . Mam chorobe genetycznaToczen rozowaty ukladowy od 2010 r. Bola mnie ostatnie 2 lata kolana i palce u stop, po Metypredzie od 2010 dawka ostatnia to 2 lata 4 mg!!!!Jaka…
mgr Karolina Modzelewska
Witam. Proszę o kontakt z lekarzem specjalistą. Ja jestem terapeutą od zaburzeń mowy współwystępujących m.in. z chorobami neurologicznych.

Pozdrawiam serdecznie
Wszystkiego…
witam, u mojego syna prawdopodobnie występuję zespół marfana, piszę prawdopodobnie bo nie został on zdiagnozowany. Byliśmy u trzech lekarzy z dziedziny ortopedii i neurologa, wszyscy…
dr n. med. Piotr Krawiec
Reumatolog, Internista
Kraków
Witam
Jak najbardziej potrzebuje Pani conajmniej konsultacji reumatologicznej - jeśli syn jest niepełnoletni to musicie się udać do pediatrów reumatologów. Patrząc skąd Pani pochodzi…
Witam, mam takie krępujące pytanie. Kiedyś (ok. 12 lat temu), gdy miałem 16 lat, jeden z lekarzy zasugerował, że być może cierpię na tzw. zespół Klinefeltera. Obecnie mam 28 lat, mam…
lek. Katarzyna Walaszek-Chorążyczewska
Endokrynolog, Internista
Oława
prosze oznaczyć poziom testosteronu, FSH, LH, glukoza, TSH, Prolaktyna.
Do stwierdzenia czy jest to z. Klinefeltera rozstrzygające jest badanie kariotypu- Poradni Genetyczna- skierowanie…