„Chondroplazja punktowa sprzężona z chromosomem X typu 1, wrodzona wada serca, obustronny niedosłuch
„Chondroplazja punktowa sprzężona z chromosomem X typu 1, wrodzona wada serca, obustronny niedosłuch, obniżone napięcie mięśniowe, brak kości nosowej” do jakiego lekarza mogę się udać żeby sprawdzić czy mam w sobie gen z choroba? I czy moje dziecko będzie zagrożone choroba genetyczna
1 odpowiedź
Sprawdzeniu obecności mutacji w przypadku chondrodysplazji punktowej służy badanie genetyczne panelu wybranych genów powiązanych z tą chorobą. Czy badanie zostało już wykonane i wykryto mutację genu na chromosomie X, czy też jest to tylko podejrzenie choroby ? Doprecyzowaniem podejrzenia choroby genetycznej na podstawie dokumentacji klinicznej oraz badania lekarskiego oraz skierowaniem na odpowiednie badania genetyczne zajmują się poradnie genetyczne, zarówno w ramach NFZ jak i komercyjnie. W przypadku wyboru drugiej drogi - zapraszam do poradni Pomoc przy łódzkiej Fundacji Gajusz.
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.