• Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest za krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.

„Chondroplazja punktowa sprzężona z chromosomem X typu 1, wrodzona wada serca, obustronny niedosłuch, obniżone napięcie mięśniowe, brak kości nosowej” do jakiego lekarza mogę się udać żeby sprawdzić…
lek. Anna Eckersdorf-Mastalerz
Sprawdzeniu obecności mutacji w przypadku chondrodysplazji punktowej służy badanie genetyczne panelu wybranych genów powiązanych z tą chorobą. Czy badanie zostało już wykonane i wykryto mutację…
Witam serdecznie, u mojego syna w wieku 5 lat rozpoznano chorobę rzadka genetyczna, zespół-Peutza Jeghersa..szukam specjalistów w polce którzy mogli by się zająć moim synem,gdyż u nas w naszym…
lek. Tadeusz Kałużewski
W trakcie specjalizacji (genetyk)
Łódź
Dzień dobry, zespół Peutza-Jeghersa wymaga opieki wielospecjalistycznej, która może być koordynowana przez lekarza genetyka lub gastroenterologa. Każdy lekarz genetyk kliniczny powinien być w…
Mam 28 lat. Kiedy miałem 16 lat podejrzewano mnie zespół Marfana. Ostatecznie stwierdzono że nie mam tej choroby, bo oczy miałem w porządku a w sercu wykryto tylko wypadanie płatka zastawki mitralnej.…
lek. Tadeusz Kałużewski
W trakcie specjalizacji (genetyk)
Łódź
Dzień dobry,
na podstawie objawów klinicznych nie można do końca wykluczyć zespołu Marfana. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacjami genu FBN1 i dopiero badanie molekularnego stwierdzające…
Córka ma 2,5 l. Wykryto u niej mutacje genu spink1. Do jakich specjalistów mogę się udać, żeby dowiedzieć się jak najwiecej o tym genie i chorobie. Jesteśmy pod opieka gastroenterologa. Wyniki…
lek. Tadeusz Kałużewski
W trakcie specjalizacji (genetyk)
Łódź
Dzień dobry,
najwięcej informacji na temat genu, typu jego uszkodzenia oraz mechanizmie dziedziczenia wykrytej mutacji otrzymacie Państwo w poradni genetycznej (konsultacja z lekarzem genetykiem…
Witam
Mieszkam za granica, dostałam dziś informacje ze szpitala ze podczas badan prenatalnych znaleziono blad związany z chromosomem 19. teraz musze czekać 2 tygodnie na konsultacje z…
dr n. med. Paweł Szyld
Umów wizytę
To zależy od tego jaki rodzaj badania był wykonywany. Może być to np. utrata fragmentu chromosomu.
Ostatnio dowiedziałam się, że mam zespół marfana - w wieku 27, jestem zdrowa ale mam charakterystyczne cechy tego zespołu - kurza klatka piersiowa, płaskostopie, wysokie podniebienie, wada zgryzu,…
dr n. med. Paweł Szyld
Umów wizytę
Jednoznaczną odpowiedź co do ryzyka dziedziczenia może dać tylko potwierdzenie diagnozy zespołu Marfana badaniem genetycznym i wykrycie mutacji przyczynowej.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
U męża po badaniu genetycznym stwierdzono mozaikowy zespół Klinefeltera mozaicyzm komórkowo-tkankowy – 46,XY/47XXY. w badaniu nasienia brak plemników czy jest szansa na naturalne posiadanie dzieci…
lek. Agnieszka Chomicz
Urolog, Androlog, Ultrasonografista
Białystok
Jeżeli nie ma plemników w nasieniu to nie jest w takiej sytuacji możliwe zapłodnienie naturalne. Do zapłodnienia niezbędny jest plemnik, niezależnie jaką metodą się odbywa. Na temat czy jest…
Danuta, lat 71 Gdansk . Mam chorobe genetycznaToczen rozowaty ukladowy od 2010 r. Bola mnie ostatnie 2 lata kolana i palce u stop, po Metypredzie od 2010 dawka ostatnia to 2 lata 4 mg!!!!Jaka…
mgr Karolina Modzelewska
Umów wizytę
Witam. Proszę o kontakt z lekarzem specjalistą. Ja jestem terapeutą od zaburzeń mowy współwystępujących m.in. z chorobami neurologicznych.

Pozdrawiam serdecznie
Wszystkiego…
Witam, mam takie krępujące pytanie. Kiedyś (ok. 12 lat temu), gdy miałem 16 lat, jeden z lekarzy zasugerował, że być może cierpię na tzw. zespół Klinefeltera. Obecnie mam 28 lat, mam niestety…
mgr Izabela Bodek
Logopeda
Kraków
Umów wizytę
Szanowny Panie, w pierwszej kolejności proszę zasięgnąć porady endokrynologicznej. Pozdrawiam!
witam, u mojego syna prawdopodobnie występuję zespół marfana, piszę prawdopodobnie bo nie został on zdiagnozowany. Byliśmy u trzech lekarzy z dziedziny ortopedii i neurologa, wszyscy podejrzewają…
dr n. med. Czesław Drozd
Reumatolog
Białystok
Reumatolog niewiele może pomóc , ponieważ na tą chorobę nie ma leków .Ważne jest dokładniejsze zdiagnozowanie, zwłaszcza badanie kardiologiczne np ECHO serca czy nie ma wady rozwojowej aorty…