lek. Anna Eckersdorf-Mastalerz

Posiadam kliniczne doświadczenie w genetycznym i dysmorfologicznym badaniu Pacjentów , kwalifikacji i interpretacji testów genetycznych, analizie rodowodów, korzystaniu z elektronicznych aplikacji dysmorfologicznych i baz genetycznych.
Wystawiam zaświadczenia lekarskie, opinie genetyczne i karty informacyjne diagnostyki/porady genetycznej dla osób z rozpoznaną chorobą genetycznie uwarunkowaną.
Osoby z chorobami rzadkimi stanowią trudne przypadki dla lekarzy, psychologów rozwojowych, pedagogów czy orzeczników a okazanie pisemnej karty informacyjnej o chorobie genetycznej, zawierającej informacje i wskazówki odnośnie jej przebiegu, ryzyka wystąpienia kolejnych objawów i możliwej terapii znacznie ułatwia kontakt z innymi specjalistami oraz decyzje w procesach orzeczniczych. .
 Jestem absolwentką Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. W roku 2006 uzyskałam tytuł specjalisty w dziedzinie genetyki klinicznej. W trakcie 22 lat pracy w Poradni Genetycznej zbadałam kilka tysięcy Pacjentów, u wielu z nich mogłam postawić rozpoznanie przyczynowe.
Przez wiele lat genetyka była dla mnie zawodem i pasją, wydawało mi się, że genetyczne przyczyny podatności na choroby i patomechanizmy prowadzące od genotypu do fenotypu są najważniejszą, "źródłową" prawdą o chorobie, i chociaż tylko niekiedy możliwa jest terapia farmakologiczna, poznanie i zrozumienie genetyki jest najwyższą sztuką lekarską.
Jednak nowe odkrycia, związane z upowszechnieniem całogenomowych badań DNA, typu NGS, WES, czy aCGH pokazały, że u wielu poważnie i przewlekle chorych ludzi, pomimo wykonanych badań nadal trudno jest postawić przyczynową diagnozę, oraz że nie wszyscy nosiciele patogennych (ciężkich), dominujących wariantów genetycznych chorują. Dlaczego np. rodzic, postrzegajacy siebie jako zdrowy, mający tą samą delecję 22q11 nie wiedział o tym do chwili, kiedy urodziła mu się poważnie chora córeczka. (przykład z własnej praktyki). U nosicieli tych samych błędów genetycznych objawy są różne, często inne, niż w książkowych opisach. Po części wyjaśnia to epigenetyka, która udowadnia, że zarówno pojawianie jak i i ujawnianie się błędów genetycznych, jest uzależnione od wielu innych procesów okołogenowych, w których biorą udział cząsteczki RNA, białka, oraz mechanizmy regulujące produkcję i obróbkę produktów bialkowych. Jednym słowem, że na wystąpienie i przebieg choroby ma wpływ dużo więcej czynników, niż tylko strukturalny czy liczbowy błąd zapisu informacji genetycznej. A co wpływa na epigenetykę? zainteresowanie tymi procesami zaprowadziło mnie do kolejnych odkryć z XXI, które wskazują, że na działanie narządów i organów człowieka mają wpływ czynniki sterujące genami, takie jak hormony, neurotransmitery i liczne cząsteczki biochemiczne, których produkcja w organizmie zależy od czynności układu nerwowego (mózgu i ośrodków pozamózgowych). Liczne badania z pogranicza psychologii i medycyny wskazują, że uczucia i emocje silniej zarządzają ciałem niż myśli i przekonania, a odbywa się to przez autonomiczny układ nerwowy, który ma wiele wspólnego z tzw. podświadomością.
Te i inne odkrycia doprowadziły mnie do zainteresowania i poznania odkryć medycyny integracyjnej, somatopsychologii, neuropsychobiologii . medycyny uwzględniajacej wzajemne wpływy trzech obszarów funkcjonowania człowieka : ciało, psyche i ducha.
W badaniu lekarskim posługuję się wcześniej zdobytym doświadczeniem i wiedzą, jednak teraz znacznie uważniej prowadzę i słucham wywiadu lekarskiego, obejmującego trzy obszary funkcjonowania człowieka: duchowy, psychiczny i fizyczny. Wywiad rodzinny, zawsze ważny w badaniu genetycznym, jest w badaniu z elementami medycyny integracyjnej, szczególnie istotny. Nie tylko choroby, ale i osobowości i losy osób, które ukształtowały dziecko, w sensie somatycznym, emocjonalnym i.. duchowym. Wywiad, uwzględniający wszystkie ważne zdarzenia z życia człowieka, niejednokrotnie rzuca zaskakujące światło na przyczynę i sens choroby. .Liczne przykłady wyzdrowień z ciężkich i przewlekłych chorób, opisane w psychologii i psychobiologii, po przepracowaniu traum, uświadomieniu sobie niszczących przekonań oraz pozbyciu się lęku, goryczy i żalu, potwierdza, że warto włączyć te nurty do usługi lekarskiej, świadczonej dla genetycznie i nieuleczalnie chorych, wobec których medycyna akademicka jest w znacznym stopniu bezradna.
Zainteresowania zawodowe rozwijam w ramach uczestnictwa w sesjach Polskiego Towarzystwa Opieki Duchowej w Medycynie, Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, poprzez literaturę i konferencje z dziedziny epigenetyki, psychosomatyki, psycho-neurobiologii i duchowości w medycynie.