Mam 28 lat. Kiedy miałem 16 lat podejrzewano mnie zespół Marfana. Ostatecznie stwierdzono że nie mam
Mam 28 lat. Kiedy miałem 16 lat podejrzewano mnie zespół Marfana. Ostatecznie stwierdzono że nie mam tej choroby, bo oczy miałem w porządku a w sercu wykryto tylko wypadanie płatka zastawki mitralnej. Wszyscy lekarze których odwiedzałem mówili, że raczej nie mam Marfana chociaż mam wiele cech tej choroby. Ortopeda powiedział, że ewidentnie coś jest ze mną nie tak, ale nie wie co. Teraz wiem, że są jeszcze inne choroby dające objawy podobne do Marfana. Chcę udać się Prywatnie do lekarza genetyka, ale nie wiem jakie badania mam wykonać przed wizytą. Byłem już u ortopedy i kardiologa. Niedługo będę u okulisty i pulmonologa. Zastanawiam się czy mogę mieć zespół Klinefeltera, bo wykazuję wiele cech tej choroby.
1 odpowiedź
Dzień dobry, na podstawie objawów klinicznych nie można do końca wykluczyć zespołu Marfana. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacjami genu FBN1 i dopiero badanie molekularnego stwierdzające brak mutacji patogennych może wykluczyć to rozpoznanie. Faktycznie, jest wiele zespołów podobnych do zespołu Marfana (np. zespół Loeys-Dietz) i konsultacja lekarza genetyka może być dla Pana korzystna. Na wizycie warto pokazać aktualny wynik badania ECHO serca oraz ewentualny opis okulistyczny (ale należy zabrać całą dotychczasową dokumentację). Nie polecam wykonywania badań genetycznych przed wizytą. Trudno jest wybrać typ i zakres takiego badania bez konsultacji.
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Podobne pytania
- Dzień dobry! Czy jest możliwość postawienia diagnozy hEDS bez wykonywania testów genetycznych odrzuc
Interpretacja wyniku badania PAPP-A Witam, Proszę o interpretację wyników testu PAPP-A: Wiek
Proszę o interpretację wyników . Wiek 38 lat . Nt 2.2 mm , cel 71.8 mm , wolne b - HCG 2.066 MoM , p
Wykonałam badanie kariotypów u siebie i partnera, które dało prawidłowy wynik. Czy w takiej sytuacji
Witam, mam 20 lat i jestem kobietą Ponad rok temu odkryłam że mam ektopową tarczycę i utkanie gras
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.

