Mam 28 lat. Kiedy miałem 16 lat podejrzewano mnie zespół Marfana. Ostatecznie stwierdzono że nie mam
1
odpowiedzi
Mam 28 lat. Kiedy miałem 16 lat podejrzewano mnie zespół Marfana. Ostatecznie stwierdzono że nie mam tej choroby, bo oczy miałem w porządku a w sercu wykryto tylko wypadanie płatka zastawki mitralnej. Wszyscy lekarze których odwiedzałem mówili, że raczej nie mam Marfana chociaż mam wiele cech tej choroby. Ortopeda powiedział, że ewidentnie coś jest ze mną nie tak, ale nie wie co. Teraz wiem, że są jeszcze inne choroby dające objawy podobne do Marfana. Chcę udać się Prywatnie do lekarza genetyka, ale nie wiem jakie badania mam wykonać przed wizytą. Byłem już u ortopedy i kardiologa. Niedługo będę u okulisty i pulmonologa. Zastanawiam się czy mogę mieć zespół Klinefeltera, bo wykazuję wiele cech tej choroby.
Dzień dobry,
na podstawie objawów klinicznych nie można do końca wykluczyć zespołu Marfana. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacjami genu FBN1 i dopiero badanie molekularnego stwierdzające brak mutacji patogennych może wykluczyć to rozpoznanie. Faktycznie, jest wiele zespołów podobnych do zespołu Marfana (np. zespół Loeys-Dietz) i konsultacja lekarza genetyka może być dla Pana korzystna. Na wizycie warto pokazać aktualny wynik badania ECHO serca oraz ewentualny opis okulistyczny (ale należy zabrać całą dotychczasową dokumentację). Nie polecam wykonywania badań genetycznych przed wizytą. Trudno jest wybrać typ i zakres takiego badania bez konsultacji.
na podstawie objawów klinicznych nie można do końca wykluczyć zespołu Marfana. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacjami genu FBN1 i dopiero badanie molekularnego stwierdzające brak mutacji patogennych może wykluczyć to rozpoznanie. Faktycznie, jest wiele zespołów podobnych do zespołu Marfana (np. zespół Loeys-Dietz) i konsultacja lekarza genetyka może być dla Pana korzystna. Na wizycie warto pokazać aktualny wynik badania ECHO serca oraz ewentualny opis okulistyczny (ale należy zabrać całą dotychczasową dokumentację). Nie polecam wykonywania badań genetycznych przed wizytą. Trudno jest wybrać typ i zakres takiego badania bez konsultacji.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Eksperci
Podobne pytania
- Witam serdecznie, u mojego syna w wieku 5 lat rozpoznano chorobę rzadka genetyczna, zespół-Peutza Jeghersa..szukam specjalistów w polce którzy mogli by się zająć moim synem,gdyż u nas w naszym mieście nie maja lekarze tak szerokiej wiedzy na temat tej choroby.prosxe o pomoc.Syn 7 lat.
- Córka ma 2,5 l. Wykryto u niej mutacje genu spink1. Do jakich specjalistów mogę się udać, żeby dowiedzieć się jak najwiecej o tym genie i chorobie. Jesteśmy pod opieka gastroenterologa. Wyniki amylazy utrzymują się między 400/1300.
- Witam Mieszkam za granica, dostałam dziś informacje ze szpitala ze podczas badan prenatalnych znaleziono blad związany z chromosomem 19. teraz musze czekać 2 tygodnie na konsultacje z genetykiem. Wykluczono w badaniach genetycznych tri somie 21,18,13. czy ktoś mógłby mi przybliżyć na czym może polegać…
- Ostatnio dowiedziałam się, że mam zespół marfana - w wieku 27, jestem zdrowa ale mam charakterystyczne cechy tego zespołu - kurza klatka piersiowa, płaskostopie, wysokie podniebienie, wada zgryzu, jedyne problemy to: SIBO, tężyczka, staw skroniowo-żuchwowy, przewlekłe zmęczenie Jestem załamana diagnozą,…
- U męża po badaniu genetycznym stwierdzono mozaikowy zespół Klinefeltera mozaicyzm komórkowo-tkankowy – 46,XY/47XXY. w badaniu nasienia brak plemników czy jest szansa na naturalne posiadanie dzieci czy tylko in vitro?
- Danuta, lat 71 Gdansk . Mam chorobe genetycznaToczen rozowaty ukladowy od 2010 r. Bola mnie ostatnie 2 lata kolana i palce u stop, po Metypredzie od 2010 dawka ostatnia to 2 lata 4 mg!!!!Jaka wykonywac samemu czynnosc na te bole szczegolnie w nocy!!!
- Witam, mam takie krępujące pytanie. Kiedyś (ok. 12 lat temu), gdy miałem 16 lat, jeden z lekarzy zasugerował, że być może cierpię na tzw. zespół Klinefeltera. Obecnie mam 28 lat, mam niestety nadwagę, zwłaszcza skoncentrowaną w okolicach pasa miednicy / bioder, ale staram się ją zrzucić. Może ta nadwaga…
- witam, u mojego syna prawdopodobnie występuję zespół marfana, piszę prawdopodobnie bo nie został on zdiagnozowany. Byliśmy u trzech lekarzy z dziedziny ortopedii i neurologa, wszyscy podejrzewają ten zespół. Objawia się to giętkością palców u obydwu dłoni, kciukiem dotyka do ręki, palce jak wygnie przypominają…
- Witam - mam 43 lata i 2 poronienia za sobą (ciąże obumarły w 6-8 tyg). Przy 2 zrobiłam badanie genetyczne i wyszła triploidia. Od dłuższego czasu nie mogę zajść w kolejną ciążę. Wszystkie inne badania mam w normie - poza guzem janika - mam go od kilku lat – pod kontrolą - nie rośnie - co roku wykonywane…
- Bywa, że zdarza mi się nietrzymanie kału. Często też czuje jelita i parcie. Nie występuje u mnie ból brzucha. Dodam, że przyjmuje na stałe hormony żeńskie, co spowodowane jest chorobą genetyczną.
Masz pytania?
Nasi lekarze i specjaliści odpowiedzieli na 11 pytań dotyczących usługi: choroby genetyczne
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.