zespół marfana
2
odpowiedzi
witam, u mojego syna prawdopodobnie występuję zespół marfana, piszę prawdopodobnie bo nie został on zdiagnozowany. Byliśmy u trzech lekarzy z dziedziny ortopedii i neurologa, wszyscy podejrzewają ten zespół. Objawia się to giętkością palców u obydwu dłoni, kciukiem dotyka do ręki, palce jak wygnie przypominają ,,łabędzią szyję''. Od trzech czterech miesięcy palce puchną i bolą. Czy w tej sytuacji lekarz reumatolog może coś zaradzić?
Witam
Jak najbardziej potrzebuje Pani conajmniej konsultacji reumatologicznej - jeśli syn jest niepełnoletni to musicie się udać do pediatrów reumatologów. Patrząc skąd Pani pochodzi proponuję Panią Profesor Elżbietę Smolewską z Łodzi. Pozdrawiam
Jak najbardziej potrzebuje Pani conajmniej konsultacji reumatologicznej - jeśli syn jest niepełnoletni to musicie się udać do pediatrów reumatologów. Patrząc skąd Pani pochodzi proponuję Panią Profesor Elżbietę Smolewską z Łodzi. Pozdrawiam
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Reumatolog niewiele może pomóc , ponieważ na tą chorobę nie ma leków .Ważne jest dokładniejsze zdiagnozowanie, zwłaszcza badanie kardiologiczne np ECHO serca czy nie ma wady rozwojowej aorty i/ albo wypadania płatka zastawki mitralnej oraz badanie
badanie okulistyczne czy nie ma podwichnięcia soczewki. W zespole Marfana są długie kończyny górne i długie palce rąk. Proponuję samemu wykonać dwa pomiary: 1) rozpiętość rozłożonych kończyn górnych, która w tym zespole jest większa niż wzrost
2) objaw nadgarstkowy- objąć nadgarstek kciukiem i V palcem drugiej ręki : w zespole Marfana kciuk i V palec nakładają się na siebie. Pozdrawiam Czesław Drozd
badanie okulistyczne czy nie ma podwichnięcia soczewki. W zespole Marfana są długie kończyny górne i długie palce rąk. Proponuję samemu wykonać dwa pomiary: 1) rozpiętość rozłożonych kończyn górnych, która w tym zespole jest większa niż wzrost
2) objaw nadgarstkowy- objąć nadgarstek kciukiem i V palcem drugiej ręki : w zespole Marfana kciuk i V palec nakładają się na siebie. Pozdrawiam Czesław Drozd
Eksperci
Podobne pytania
- Witam serdecznie, u mojego syna w wieku 5 lat rozpoznano chorobę rzadka genetyczna, zespół-Peutza Jeghersa..szukam specjalistów w polce którzy mogli by się zająć moim synem,gdyż u nas w naszym mieście nie maja lekarze tak szerokiej wiedzy na temat tej choroby.prosxe o pomoc.Syn 7 lat.
- Mam 28 lat. Kiedy miałem 16 lat podejrzewano mnie zespół Marfana. Ostatecznie stwierdzono że nie mam tej choroby, bo oczy miałem w porządku a w sercu wykryto tylko wypadanie płatka zastawki mitralnej. Wszyscy lekarze których odwiedzałem mówili, że raczej nie mam Marfana chociaż mam wiele cech tej choroby.…
- Córka ma 2,5 l. Wykryto u niej mutacje genu spink1. Do jakich specjalistów mogę się udać, żeby dowiedzieć się jak najwiecej o tym genie i chorobie. Jesteśmy pod opieka gastroenterologa. Wyniki amylazy utrzymują się między 400/1300.
- Witam Mieszkam za granica, dostałam dziś informacje ze szpitala ze podczas badan prenatalnych znaleziono blad związany z chromosomem 19. teraz musze czekać 2 tygodnie na konsultacje z genetykiem. Wykluczono w badaniach genetycznych tri somie 21,18,13. czy ktoś mógłby mi przybliżyć na czym może polegać…
- Ostatnio dowiedziałam się, że mam zespół marfana - w wieku 27, jestem zdrowa ale mam charakterystyczne cechy tego zespołu - kurza klatka piersiowa, płaskostopie, wysokie podniebienie, wada zgryzu, jedyne problemy to: SIBO, tężyczka, staw skroniowo-żuchwowy, przewlekłe zmęczenie Jestem załamana diagnozą,…
- U męża po badaniu genetycznym stwierdzono mozaikowy zespół Klinefeltera mozaicyzm komórkowo-tkankowy – 46,XY/47XXY. w badaniu nasienia brak plemników czy jest szansa na naturalne posiadanie dzieci czy tylko in vitro?
- Danuta, lat 71 Gdansk . Mam chorobe genetycznaToczen rozowaty ukladowy od 2010 r. Bola mnie ostatnie 2 lata kolana i palce u stop, po Metypredzie od 2010 dawka ostatnia to 2 lata 4 mg!!!!Jaka wykonywac samemu czynnosc na te bole szczegolnie w nocy!!!
- Witam, mam takie krępujące pytanie. Kiedyś (ok. 12 lat temu), gdy miałem 16 lat, jeden z lekarzy zasugerował, że być może cierpię na tzw. zespół Klinefeltera. Obecnie mam 28 lat, mam niestety nadwagę, zwłaszcza skoncentrowaną w okolicach pasa miednicy / bioder, ale staram się ją zrzucić. Może ta nadwaga…
- Witam - mam 43 lata i 2 poronienia za sobą (ciąże obumarły w 6-8 tyg). Przy 2 zrobiłam badanie genetyczne i wyszła triploidia. Od dłuższego czasu nie mogę zajść w kolejną ciążę. Wszystkie inne badania mam w normie - poza guzem janika - mam go od kilku lat – pod kontrolą - nie rośnie - co roku wykonywane…
- Bywa, że zdarza mi się nietrzymanie kału. Często też czuje jelita i parcie. Nie występuje u mnie ból brzucha. Dodam, że przyjmuje na stałe hormony żeńskie, co spowodowane jest chorobą genetyczną.
Masz pytania?
Nasi lekarze i specjaliści odpowiedzieli na 11 pytań dotyczących usługi: choroby genetyczne
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.