Dzień dobry, Chciałam zapytać jaki lekarz/jacy lekarze zajmują się chorobami metabolicznymi takimi

Fenyloketonuria jest chorobą dobrze opisaną, z jasno określonym mechanizmem genetycznym i metabolicznym, dlatego prowadzeniem dorosłych pacjentów najczęściej zajmuje się zespół składający się z genetyka klinicznego, lekarza chorób metabolicznych oraz dietetyka klinicznego z doświadczeniem w dietach eliminacyjnych i aminokwasowych. Rola dietetyka jest tu absolutnie kluczowa, bo leczenie opiera się głównie na precyzyjnym, dożywotnim postępowaniu dietetycznym, a lekarz odpowiada za monitorowanie stanu metabolicznego, powikłań neurologicznych i hormonalnych.

Trimetyloaminuria jest sytuacją znacznie trudniejszą diagnostycznie i organizacyjnie, bo nie ma jednego „dedykowanego” specjalisty, a choroba bywa bagatelizowana lub mylona z problemami dermatologicznymi, gastrologicznymi albo wręcz psychogennymi. W praktyce diagnostyką i prowadzeniem pacjentów z trimetyloaminurią najczęściej zajmuje się genetyk kliniczny lub internista z dużym doświadczeniem w zaburzeniach metabolicznych, często we współpracy z gastroenterologiem i dietetykiem. Kluczowe jest tu zroz umienie metabolizmu jelitowego, roli mikrobioty, enzymów wątrobowych oraz czynników dietetycznych, dlatego leczenie wymaga podejścia wi elodyscyplinarnego, a nie wizyty u jednego, wąsko wyspecjalizowanego lekarza.

W praktyce dorosły pacjent z podejrzeniem trimetyloaminurii lub z rozpoznaną fenyloketonurią powinien w pierwszej kolejności trafić do genetyka klinicznego lub do poradni chorób metabolicznych, jeśli taka jest dostępna. W dalszym etapie bardzo często potrzebne jest wsparcie internisty lub endokrynologa zajmującego się metabolizmem, a także dietetyka klinicznego, który potrafi przełożyć wiedzę biochemiczną na realne, codzienne postępowanie. Niestety, nie jest to obszar, którym zajmuje się rutynowo lekarz rodzinny ani klasyczna poradnia specjalistyczna, co tłumaczy, dlaczego pacjenci czują się pozostawieni bez jasnej ścieżki diagnostycznej.

Chcę też uczciwie powiedzieć, że w Polsce opieka nad dorosłymi pacjentami z rzadkimi chorobami metabolicznymi nadal jest niewystarczająco rozwinięta i często wymaga dużej determinacji ze strony chorego. Dlatego tak ważne jest trafienie do lekarza, który rozumie metabolizm jako całość i nie redukuje problemu do jedne go objawu. Jeżeli Pani chce, mogę podpowiedzieć, jak sensownie zaplanować dalszą diagnostykę i do jakiego typu ośrodka najlepiej się zgłosić, aby nie tracić czaasu na przypadkowe konsultacje. Pozdrawiam serdecznie.

Pozdrawiam serdecznie,
Dr n. med. Marek Derkacz
specjalista chorób wewnętrznych
specjalista diabetolog
specjalista endokrynolog