Wynik badan genetycznych ACTA1 c.275_277del, p.(Phe92del)heterozygota. Jak to rozumiec?
1
odpowiedzi
Wynik badan genetycznych
ACTA1 c.275_277del, p.(Phe92del)heterozygota.
Jak to rozumiec?
ACTA1 c.275_277del, p.(Phe92del)heterozygota.
Jak to rozumiec?
Wykryto mutację ACTA1 w jednej z dwóch kopii genu.
Interpretacja zależy od objawów klinicznych.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
Interpretacja zależy od objawów klinicznych.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Czy bolesne parcie na mocz może być spowodowane nerwicą? Trwa to już kilka miesięcy. Jest to uciążliwe, jestem młodym mężczyzną. Bakterii w badaniach brak.
- Bilirubina powtórne badanie - bez zmian (2.7mg/dl) i bilirubina bezpośrednia (0.69mg/dl). Wszystkie inne wyniki w normie. Brak zazółcenia białek oczu, czy skóry. Usg jamy brzusznej w normie. Jedynie śledziona powiekszona. Czy to wskazuje na zespół Gilberta. Czy da się jakims badaniem to potwierdzic?
- Otrzymałam takie badania proszę o podpowiedź czy będzie tu niezbędna operacja? mam wizytę umówioną ale chciałabym wiedzieć coś więcej na ten temat. Badanie MR stawu kolanowego prawego. Technicznie badanie wykonano w sekwencji TSE w obrazach T1, T2 i PD zależnych. Wynik: Uszkodzenie łąkotki przyśrodkowej…
- Od lipca 2019 roku mam obrzęk prawej kostki wewnętrznej (bez urazu) - kilka dni przed pojawieniem się dużego obrzęku schodząc po schodach poczułam ukłucie w stopie. Mniej więcej w okolicy kostki. Konsultowałam się już w tej sprawie z reumatologiem kardiologiem urologiem oraz chirugiem naczyniowym. Chirurg…
- Jestem osobą niepelnosprawna.Sprawy okoloporodowe.Z pamięcią i koncentracja,problemy w nauce.Jestem na rencie.Czy jako osoba która ma rentę ZUS,zasiłek z mopru,bez pracy,może dogadać się z kobieta jakoś,aby np.ona pracowała a ja domem zajmował sie
- Wyniki TK: W segmencie 4 zawiera poj o nieco nieregularnym kształcie i nieznacznie podwyższonym niejednorodnym sygnale w obrazach T2 zależnych a obniżonym w T1 zmianę ogniskowa o wym. 9x11mm. Po podaniu kontrastu zmiana ulega intensywnemu wzmocnieniu kontrastowemu z pozostawieniem dyskretnego obszaru…
- jestem w 8 tygodniu ciazy i robilam sobie testy na toksoplazmoze. IgG mam 500 a IgM 1.27. Co to oznacza proszę o pomoc.
- Chcialam zapytać, bo w sumie nawet nie wiem do jakiegk lekarza w razie czego się wybrać, lub czy w ogóle to się kwalifikuje do pójścia do lekarza. Mianowicie z tego co pamietam mialam to juz dawno tylko nie zwracałam na to wiekszej uwagi. Nie zawsze lecz czasem kiedy bardziej się zdenerwuje puszcza mi…
- Od paru miesięcy mam wzdęty (trwale) brzuch, jak z tym walczyć? Moja dieta jest lekka (w typie FODMAP), bezglutenowa, słodycze i mięsa jem sporadycznie (choć bywa, że objadam się ciastem). Wiem miej więcej co mnie wzdyma i staram się tego unikać. Jem probiotyki (Colon) i sporo błonnika (owsianka, pestki…
- Wczoraj około dwóch godzin spędziłem na dworze w butach bez skarowtek. Dzisiaj przy wypróżnianiu stwierdziłem że na końcu odbytu mam guza wielkości paznokcia. Jest miękki i przy dotyku boli.
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.