Wynik badan genetycznych ACTA1 c.275_277del, p.(Phe92del)heterozygota. Jak to rozumiec?

1 odpowiedź

Wykryto mutację ACTA1 w jednej z dwóch kopii genu. Interpretacja zależy od objawów klinicznych. Pozdrawiam, Paweł Szyld

dr n. med. Paweł Szyld

genetyk

Kalisz

Umów wizytę

Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online

Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów

Jak to działa?

Podobne pytania

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

Twoje pytanie

• Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
• Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
• Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
• Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
• Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
• Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Specjalizacja

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie

Twój e-mail

Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.

Akceptuję regulamin serwisu ZnanyLekarz.pl oraz informację o danych osobowych

Wyrażam zgodę na przetwarzanie danych osobowych dotyczących stanu zdrowia w celu zadania pytania Profesjonaliście.

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.