Witam córka ma delecje chromosomu krótkiego ramienia 17p13.3 . o wielkości -463 kpz.Badania były rob
1
odpowiedzi
Witam córka ma delecje chromosomu krótkiego ramienia 17p13.3 . o wielkości -463 kpz.Badania były robione pod katem niskoroslosci ma 6.5 roku i 104 cm 15 kg . Rozwija się prawidłowo . Za co jest odpowiedzialny ten chromosom , o co powinnismy się martwić i czemu przyjrzeć ? Potrzebuje genetyka który mi wyjaśni .
Do pełnej oceny potrzebny jest wgląd do pełnego wyniku i pełne opis objawów.
To raczej temat na poradę genetyczną.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
To raczej temat na poradę genetyczną.
Pozdrawiam,
Paweł Szyld
Sugeruję wizytę: Konsultacja genetyczna - 200 zł
Na wizytę można umówić się przez serwis ZnanyLekarz, klikając w przycisk Umów wizytę.
Na wizytę można umówić się przez serwis ZnanyLekarz, klikając w przycisk Umów wizytę.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Czy możliwe jest uczulenie na zielona pastę elmex? Dzień po jej użyciu na języku pojawiły się bolące zmiany coś jakby afty, również dookoła dziąseł są bolące krostki. Ból i dyskomfort wzmażają się po wyszczotkowaniu zębów i wypłukaniu jamy ustnej płynem elmex. Proszę o odpowiedz i pomoc
- Co oznacza w rtg klatki piersiowej zagęszczania zapalne w polach dolnych?
- Dzień dobry jestem Julia mam 12 lat. Około trzy lata temu przeprowadziłam się do nowej miejscowości. Zmieniłam szkołę od zawsze w szkole byłam nękana przez rówieśników . W mojej pamięci zostały dwie sytuacje. Pierwsza zdążyła się w 2 klasie moi koledzy z starej klasy odprowadzali mnie do domu przy czym…
- Witam chciałabym się dowiedzieć czy dziecko 3miesieczne moze mieć robaki? Gdy robi kupę są takie ciemne nitki
- Od dwóch (może więcej) lat mam czerwone gardło, śluz spływa tylną ścianą, żółty osad na języku w różnym nasileniu, widoczne gródki chłonne, migdał z naddatkiem oraz od 1,5 roku szumy uszne i "ciężką głowę", a 9 miesięcy temu zaczęły się bóle pod kątem żuchwy w czasie połykania płynów, połykanie pokarmu…
- Dzień dobry, Mam pytanie w związku z moim ciśnienie i pulsem. Zaznaczę, że jestem kobietą mam 24 lata, zdiagnozowano u mnie PCOS i hiperinsulinemię. Ostatnimi czasy przy regularnym badaniu ciśnienia bliskiej mi osoby sama zaczęłam to sprawdzać. Zauważyłam że moje ciśnienie zawsze oscyluje przy wyniku…
- Dzień Dobry , Kilka dni temu połknęłam kawałeczek folii z parówki czułam ją przez dwa dni , czułam ją w gardle , później przez kolejne 3 dni miałam uczucie jakby włosów ( kłębka ) w gardle takie nieprzyjemne uczucie , a dziś obudziłam się z bólem gardła ostrym utrudniającym przełykanie śliny ale już…
- Witam, mam 18 lat, mieszkam z rodzicami, mój tata od dawna pije a teraz krzyczy, ewidentnie ma coś z nerwami. Krzyczy na mnie i na moją mamę. Mocno krzyczy a jak chce się z nim porozmawiać to jeszcze bardziej krzyczy. Kiedy mówiłam o psychiatrze to powiedział,że to "robienie wariata" W jaki sposób przekonać…
- Witam mam kryzys w związku z żoną w ostatnich tygodniach dowiedziałem się że oszukiwałaś mnie przez rok zauważyłem że chowa telefon jak tylko wracam z pracy i wylacza dźwięki okazało się że miałem dzień wolny i akurat w ten dzień przyjechal gościu z banku i się zaczęło. Okazało się że na początku roku…
- Dzień dobry, Robiłam dzisiaj test na przeciwciała antyHBS. Chciałam sprawdzić czy powinnam się ponownie szczepić na WZW typu B przed zabiegiem. (Ostatnie szczepienia 7lat temu.) Wyniki: Przeciwciała anty HBs 365,00 IU/l Antygen HBs niereaktywny Czy w takim razie powinnam się szczepić ponownie? Z…
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.