Pytania pacjentów (14)

Witam,

robiłam z mężem badanie kariotypu, mój jest prawidłowy, natomiast męża kariotyp 46 xy, ph, co oznacza ?
Czy ma to wpływ na wady wrodzone u dzieci ?
Pierwsza ciąża zakończyła się niepowodzeniem z powodu wad wrodzonych.

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam serdecznie,
aktualnie przebywam na urlopie, zapraszam na konsultację on- line od 10.08.2017r. na
stronie internetowej zamieszczonej w profilu znany lekarz
Pozdrawiam
Jolanta Fijak- Moskal

Chciałam zapytać ile trwają badania genetyczne jeśli u dziecka wystąpiła wadą wrodzona bez wyraźnej przyczyny ? Czy badane jest tylko dziecko czy rodzice również muszą być badani ?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam serdecznie,
czas oczekiwania na badanie jest uzależniony od rodzaju badania, ale średni czas to ok. 1-2 miesiące. Chociaż zdarza się, że w przypadku niektórych badań czas ten może wynosić do 8... Więcej

Witam mam pytanie odnośnie 7tg córeczki. Otóż od urodzenia kładę córkę na boczki do spania i zauważyłam, mała ma splaszczone noki główki ( jest ona podłużna)... Co z tym robić? Zastanawiam się nad kupnem poduszki rehabilitacyjnej, ale czy ona pomoże?
Dziękuję za wszelkie porady

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Główka dziecka jest plastyczna i Łatwo ulega odkształceniom np. spłaszczona potylica u dzieci długo leżących na placach. U prawidłowo rozwijających się niemowląt nie powinno stosować się poduszki również... Więcej

Moja córka ma 16 mies.Raczkuje ale nie podnosi się na nogi.Nawet nie próbuje.Nic.W momencie gdy ją podnosimy żeby stanęła choć na chwilę w pionie w ogóle nie spuszcza ich w dół.Trzyma je w pozycji do siadu.Czy mamy zacząć się martwić?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Tak dziecko należy skonsultować z lekarzem neurologiem i ewentualnie rehabilitantem. Dziecko do 18 miesiąca życia powinno zacząć chodzić samodzielnie, a więc w wieku 16 miesięcy powinno wstawać np. w łóżeczku... Więcej

Pytanie dotyczące alergia pokarmowa

Witam.Moje dziecko skończyło 4miesiace.Zaczelismy rozszerzać jego dietę podając jabłuszko po którym na skroniach i w koncikach zew oczu pojawiły się plamy które do kilku minut zniknęły tak tez stało się gdy dałam mu banana tylko, że plamy były dużo słabsze i w ciagu kilku minut zniknęły. Postanowiłam…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam serdecznie,
nowe zalecenia dotyczące żywienia niemowląt rekomendują wprowadzanie nowych posiłków po ukończeniu 5 miesiąca życia czyli w 6 miesiącu, a niektóre również nawet w 7 miesiącu życia. Nie... Więcej

Pytanie dotyczące grypa

Mój syn ma 5 lat, dwa dni miał temperaturę ok 39 do tego kaszel i katar. Wczoraj byliśmy u lekarza i było już lepiej,a dzisiaj rano nie dał rady dojść do WC żeby się wysikać. Chodzi na czworaka i siedzi bawi się normalnie ale nie da rady chodzić. Bolą go łydki i pod kolanami obie nogi. Czy jest się czym…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam serdecznie,
prawdopodobnie u syna występuje wirusowe zapalenie mięśni. Konieczne jest sprawdzenie badań laboratoryjnych: CK, ALT, AST, CRP i morfologia z obrazem. W zależności od wyników badań leczenie... Więcej

Zwracam się z pytaniem czy jest jakiś lek pomagający w zachowaniu powstawania nowych guzów w chorobie NF ?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Witam serdecznie,
udzielam konsultacji on-line i telefonicznie.
Adres strony internetowej na moim profilu.
Koszt pierwszej wizyty 150zł
Pozdrawiam

Witam moje dziecko 5 miesięcy, ostatnio dziwnie się zachowuje a dziwnie mam na myśli: jest pogodny i wesoły deilatnke marudzi jak zbliża się pora wieczorna i wymaga więcej naszej uwagi, cieszy się do kąpieli na przewijaku bryka i uśmiecha się a jak tylko zaczynamy go ubierać w piżamkę zaczyna się dziki…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Prawdopodobnie alergia na białka mleka krowiego (BMK), jeżeli karmi Pani wyłącznie piersią, proszę wyeliminować ze swojej diety mleko i jego przetwory, nie dawać kaszek mlecznych, a jeżeli nie ma Pani... Więcej

Czy przy ostrym zapaleniu gardla objwia si silny bol brzucha i wysoka goraczka.dziecko ma 7 lat

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Proszę udać się do lekarza, alby zbadał dziecko, a nie samodzielnie stawiać diagnozę.

Witam. Moja 15miesieczna coreczka zachlysnela sie woda . W ten sam dzien( ok 5-6h pozniej) miala robione rtg pluc. Na drugi dzien rano odebralam wynik, w opisie : niewielkie pasmowate zageszczenia odwnekowe w prawym dolnym polu plucnym mogace odpowiadac zmianom o charakterze zapalnym . Poza tym widoczny…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Jeżeli czuje się Pani zaniepokojona, to proszę udać się do lekarza, aby zbadał dziecko, a nie szukać pomocy w internecie wymyślając sobie samodzielnie diagnozę.

Jestem mamą 5 letniej dziewczynki.
Emilka urodziła się z hipotrofią, dysmorfią, ważyła 2600g, była owinięte pępowiną, przez to była lekko niedotleniona lecz nie ma wzmianki o tym w książeczce zdrowia☹
Od początku były problemy z karmienie, nie przybierała na wadze. Często chorowała, w…

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Wskazana jest wizyta w Poradni Genetycznej, z uwagi na dokładną ocenę cech dysmorfii. Każde dodatkowe badanie obrazowe lub konsultacja specjalistyczna np. okulistyczna, endokrynologiczna może nas przybliżyć... Więcej

Czy są jakieś przeciwwskazania na zajście w ciążę w sytuacji wspólnego pradziadka ( mój ojciec a ojciec chłopaka są kuzynami na pierwszym miejscu) jakie jest ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u dziecka Proszę o pomoc

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Niestety dane z wywiadu są zbyt skąpe, abym mogła udzielić odpowiedzi na to pytanie.
Jeżeli macie Państwo obawy proponuję umówić się na wizytę lub konsultację telefoniczną, ponieważ do udzielenie porady potrzebne są jeszcze dodatkowe odpowiedzi pytania.

Proszę o wyjasnienie badania genetycznego z poronienia. Wykazano prawidłową liczbe sygnałów dla chromosomów 13,21,18,X,brak sygnału dla chromosomu Y , płeć chromosomowa żeńską . Czy wynik jest prawidlowy? Dziękuję

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Jeżeli były 2 sygnały dla chromosomu X to wynik w tym zakresie był prawidłowy. Co nie oznacza że w innym zakresie był prawidłowy. Badanie było niepełne.

Czym jest Zespół Polanda ?I jakie cwiczenia funkcjonalne można zastosować?

ODPOWIEDŹ LEKARZA:

Proszę skonsultować pacjenta w Poradni Genetycznej, ponieważ tylko wiarygodne badanie kliniczne może potwierdzić w/w rozpoznanie

Autor

Jolanta Fijak-Moskal

Genetyk, Pediatra

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.