prof. dr hab. n. med. Janusz Kocki

Genetyk · Więcej

Lublin 2 adresy

Nr PWZ: 3771870

75 opinii
Przewidywany czas odpowiedzi:
Logo
prof. dr hab. n. med. Janusz Kocki

Radziwiłłowska 5, 20-080 Lublin

Powiększona śledziona lub małopłytkowość? Nie ignoruj tych objawów.
To mogą być pierwsze sygnały choroby Gauchera – rzadkiej, genetycznej choroby metabolicznej, która przez długi czas rozwija się skrycie i niespecyficznie.
Typowe objawy, które mogą wskazywać na chorobę Gauchera:
• Małopłytkowość (PLT <100×10⁹/l)
• Powiększenie śledziony lub wątroby w badaniach obrazowych
• Przewlekła niedokrwistość o niejasnej przyczynie
Dodatkowe objawy:
• Bóle kości i stawów
• Uczucie ciągłego zmęczenia
• Skłonność do siniaków i krwawień
• Obniżona odporność, częste infekcje
• Tendencja do złamań kości
Choroba może także wpływać na płuca i mózg.
________________________________________
Co ją wywołuje?
Choroba Gauchera spowodowana jest niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, co prowadzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w szpiku kostnym, śledzionie i wątrobie. Nieleczona, może prowadzić do poważnych powikłań – w tym deformacji kostnych i uszkodzeń narządów.
________________________________________
Jak się zbadać?
Wystarczy prosty test – tzw. Test suchej kropli krwi, który mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy.
Ważne! Zapisz się na bezpłatne badanie
• Wymagana jest wcześniejsza rezerwacja terminu.
• Badanie przeznaczone jest dla osób od 18. roku życia.
Wczesna diagnoza umożliwia rozpoczęcie skutecznego leczenia i poprawę jakości życia Pacjenta.

04/08/2025

Moje doświadczenie

Pediatra i genetyk kliniczny. Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej. Odznaczony Srebrnym Krzyżem Zasługi oraz Orderem Towarzystwa Przyjaciół Dzieci. Przewodniczący Rady Naukowej Fundacji Neuron Plus. Autor setek artykułów naukowych, docenianych w Polsce i za granicą. Działacz na rzecz OzN.

Prof. dr hab. n. med Janusz Kocki posiada specjalizacje z zakresu genetyki klinicznej oraz pediatrii.
Tytuł doktora nauk medycznych zdobył w 1993 roku na Akademii Medycznej w Lublinie. W 2005 roku obronił tytuł doktora habilitowanego.

Specjalista w dziedzinie:
- laboratoryjna genetyka medyczna
- genetyka kliniczna
- pediatria

Diagnozuje oraz leczy infekcje wirusowe i bakteryjne. Prowadzi konsultacje pediatryczne oraz genetyczne dla osób dorosłych. Kieruje na badania laboratoryjne oraz obrazowe.

Por. genetyczna - konsultacja profesorska: od 0 r.ż.
Por. pediatryczna - konsultacja profesorska: 0 - 18 r.ż.

Zakres udzielanych konsultacji:
choroby genetyczne dzieci i dorosłych
wrodzone wady rozwojowe
choroby przewlekłe
zaburzenia ze spektrum autyzmu
choroby związane z niepełnosprawnością
przewlekłe choroby infekcyjne
zaburzenia odporności u dzieci i dorosłych
kompleksowa diagnostyka chorób
diagnostyka różnicowa chorób genetycznych i środowiskowych
choroby wieku dziecięcego kompleksowa diagnostyka i leczenie
zaburzenia rozwojowe
choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych
profilaktyka chorób nowotworowych
zaburzenia wzrastania
anemia
niedokrwistość
trudności szkolne
ADHD
upośledzenie umysłowe
predyspozycje rodzinne do chorób przewlekłych
predyspozycje rodzinne do chorób nowotworowych
leczenie niepłodności w zakresie usług genetycznych
więcej O mnie

Zakres porad

  • Genetyka kliniczna
  • Pediatria

Rodzaje konsultacji

Zdjęcia i filmy

Adresy (2)

Powiększ mapę otwiera się w nowej karcie
Luxmed Lublin - Radziwiłłowska

Radziwiłłowska 5, 20-080 Lublin

Dostępność

Telefon

81 759...

Typy przyjmowanych pacjentów

  • Pacjenci prywatni (bez ubezpieczenia)
Powiększ mapę otwiera się w nowej karcie
Powiększ mapę otwiera się w nowej karcie
Dziecięcy Szpital Kliniczny im. Profesora Antoniego Gębali w Lublinie

Doktora Witolda Chodźki, 20-093 Lublin

Dostępność

W tym gabinecie nie można umawiać wizyt przez internet

Typy przyjmowanych pacjentów

  • Pacjenci prywatni (bez ubezpieczenia)
Powiększ mapę otwiera się w nowej karcie

Usługi i ceny

  • Konsultacja geriatryczna


75 opinii

Sprawdzamy wszystkie opinie. Specjaliści nie mogą płacić za modyfikowanie lub usuwanie opinii. Dowiedz się więcej Dowiedz się więcej o opiniach

  • M

    Jestem bardzo zadowolona z wizyty. Pan Profesor z dużą wiedzą i profesjonalizmem, a przy tym był życzliwy i cierpliwy. Bardzo polecam

     • Luxmed Lublin - Radziwiłłowska  • 

  • K

    Polecam Pana Profesora. To niezwykle rzetelny, profesjonalny, przemiły dla pacjenta i niezwykle zaangażowany.

     • Luxmed Lublin - Radziwiłłowska  • 

  • C

    Przez ostatnie lata próbuje znaleźć przyczynę moich chorób. Leczę tylko objawy. Profesor spojrzał na mnie z innej strony i sam zaproponował szukanie przyczyny schorzeń i to bardzo sobie cenię. Mam nadzieję że uda się idąc tropem wskazanym przez Profesora znaleźć przyczynę ,by organizm wrócił do równowagi. Sama wizyta przebiegła w bardzo dobrej atmosferze. Lekarz słucha pacjenta, obserwuje , dopytuje . Można swobodnie mówić o swoich problemach na pewno ich nie zignoruje. Polecam !!!

     • Luxmed Lublin - Radziwiłłowska  • 

  • E

    Rzeczowy, konkretny, empatyczny wobec małego pacjenta . Szczegóły wywiad, zleca badania, nie stawia diagnozy na podstawie przypuszczeń .

     • Luxmed Lublin - Radziwiłłowska  • 

  • M

    Lekarz bardzo sympatyczny, pomocny i zaangażowany w problemy dziecka.

     • Luxmed Lublin - Radziwiłłowska  • 

  • M

    Lekarz z sercem na dłoni rzeczowo zostało mi wszystko wytłumaczone wyszłam w pełni zadowolona bo uzyskałam odpowiedzi na wszystkie pytania . Mega polecam

     • Luxmed Lublin - Radziwiłłowska  • 

  • K

    Pan doktor bardzo miły dokładnie wszystko wytłumaczył ma bardzo dobre podejście do dzieci

     • Luxmed Lublin - Radziwiłłowska  • 

  • P

    Polecam z całego serca zdecydowanie duża empatia i wrażliwość na drugiego człowieka wiedza i zaangażowanie

     • Luxmed Lublin - Radziwiłłowska  • 

  • M

    Lekarz z powolania,zainteresowany zdrowiem pacjenta, jak na razie najlepszy lekarz ktorego znalazlam ,napewno pojde z dzieckiem jeszcze raz

     • Luxmed Lublin - Radziwiłłowska Inny  • 

  • K

    Kompetentny lekarz, empatyczny człowiek! Polecam bardzo.

     • Luxmed Lublin - Radziwiłłowska Inny  • 

Wystąpił błąd, spróbuj jeszcze raz

Najczęściej zadawane pytania