Pytania pacjentów (11)
-
Witam . Neurolog oraz kardiolog zasugerował że wyglądam na posiadacza zespołu Morfana ( duży wzrost,
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry,
diagnostyką zespołu Marfana zajmują się lekarze genetycy kliniczni. W celu przeprowadzenia oceny klinicznej oraz dobrania odpowiednich badań należy zgłosić się do poradni genetycznej.
-
Jeżeli mam chorobę genetyczną a moja żona nie to czy nasze dziecko ją odziedziczy?
Jeżeli mam chorobę genetyczną a moja żona nie to czy nasze dziecko ją odziedziczy?
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry,
w zależności od tego jaka choroba i jaka mutacja jest u Pana stwierdzona możliwość przekazania jej dziecku jest różna. Choroby genetyczne najczęściej dziedziczą się w sposób… Więcej
-
Dzień dobry, choruję neurologicznie na tak zwaną 'polineuropatie czuciową', jest to piekielna chorob
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry,
istnieje wiele rodzajów polineuropatii uwarunkowanych genetycznie. Diagnostyka tego typu chorób odbywa się w większości poradni genetycznych w Polsce. Część badań jest również… Więcej
-
Co oznacza wynik badania kariorypu gtg : 46,XX,?der(22)(pter›q13.1) Opis i interpretacja wyniku: An
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry,
powyższy wynik wymaga konsultacji z lekarzem genetykiem. Interpretacja wymaga oceny stanu klinicznego pacjenta. Pozdrawiam.
-
Czy jeżeli moja babcia (mama mojej mamy) nie ma syna, gdyż miała dwa poronienia w ciążach z chłopcam
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry,
aby określić teoretyczne prawdopodobieństwo trzeba przeprowadzić dokładny wywiad rodzinny i spróbować określić ryzyko nosicielstwa choroby genetycznej sprzężonej z chromosomem… Więcej
-
Witam, Jestem po 3 poronieniach. Mam zrobionych kilkanaście badań, z których nieprawidłowo wyszła
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry,
Taki wynik kariotypu nie wpływa na zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka - jak napisano na wyniku: nie ma konsekwencji klinicznych. Zdecydowanie istnieje możliwość donoszenia… Więcej
-
Witam, Synek urodzony 3.10.2021 dotychczas 4 razy toczony (20.10 26.10 8.11 3.12) - nieokreślona n
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry,
przyjmuje się, że 3 miesiące są wystarczającym okresem od ostatniego przetoczenia krwi aby wykonywane badanie genetyczne było w pełni wiarygodne. Sugeruję również konsultację… Więcej
-
Witam serdecznie, u mojego syna w wieku 5 lat rozpoznano chorobę rzadka genetyczna, zespół-Peutza Je
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry, zespół Peutza-Jeghersa wymaga opieki wielospecjalistycznej, która może być koordynowana przez lekarza genetyka lub gastroenterologa. Każdy lekarz genetyk kliniczny powinien być w stanie… Więcej
-
Mam 28 lat. Kiedy miałem 16 lat podejrzewano mnie zespół Marfana. Ostatecznie stwierdzono że nie mam
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry,
na podstawie objawów klinicznych nie można do końca wykluczyć zespołu Marfana. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacjami genu FBN1 i dopiero badanie molekularnego stwierdzające… Więcej
-
Poroniłam drugą ciążę w wieku 10 tygodni. Podczas drugiej ciąży zostały przeprowadzone
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry,
domyślam się, że trisomia 20 chromosomu została wykryta w materiale po poronieniu. Jest to jedna z częstszych genetycznych przyczyn poronień i występuję spontanicznie. Na podstawie… Więcej
-
Córka ma 2,5 l. Wykryto u niej mutacje genu spink1. Do jakich specjalistów mogę się udać, żeby dowie
ODPOWIEDŹ LEKARZA:
Dzień dobry,
najwięcej informacji na temat genu, typu jego uszkodzenia oraz mechanizmie dziedziczenia wykrytej mutacji otrzymacie Państwo w poradni genetycznej (konsultacja z lekarzem genetykiem… Więcej
Popularne pytania
-
Miesiąc temu miałam stan zapalny i usunięty ropień na brzuchu brałam antybiotyk i srebro, stresowała
powinna pani zgłosić się na badanie ginekologiczne- skrining w kierunku raka…