Dzień dobry, choruję neurologicznie na tak zwaną 'polineuropatie czuciową', jest to piekielna chorob

Dzień dobry, choruję neurologicznie na tak zwaną 'polineuropatie czuciową', jest to piekielna choroba, ponieważ jeśli nie będę zażywać leków wystąpi u mnie pieczenie na całym ciele i w jamie nosowej; to pieczenie to tak zwana przeczulica wywołana uszkodzonymi włóknami nerwowymi; pieczenie w jamie nosowej czułem równe 10 lat, podobno jest to niespotykany przypadek, aby choroba neurologiczna objawiła się w jamie nosowej; występuję u mnie jeszcze wiele innych okropnych objawów. Konsultowałem się z 6 neurologami, aby zapytać dlaczego ta choroba wystąpiła, jak będzie wyglądać leczenie i czy ta choroba kiedyś ustąpi. Od neurologów niestety usłyszałem, że ta choroba prawdopodobnie nie minie, ponieważ zazwyczaj powodem wystąpienia tej choroby jest uszkodzenie genów, 3 neurologów dodało, że powstanie tej choroby może być powiązane z przebytą celiakią. Usłyszałem również, że powodem wystąpienia tej choroby może być cukrzyca i nadużywanie alkoholu, ale cukrzycy nie mam, a alkoholu nie piję, stanęło na tym, że to choroba o podłożu genetycznym. Moje pytanie jest takie czy są jakieś konkretne badania genetyczne, aby sprawdzić czy ta choroba jest faktycznie wynikiem uszkodzonych genów? Jeśli takie badania istnieją to gdzie je wykonać i ile kosztują? Czy istnieję jakaś terapia genowa, która mnie wyleczy? Jeśli taka terapia genowa istnieję to gdzie ją wykonać i za ile? Czy w Polsce takie rzeczy istnieją, czy trzeba jechać za granicę? Czy ktoś może mi odpowiedzieć na te wszystkie pytania? Proszę o odpowiedź, to dla mnie bardzo ważne. Dziękuję. Pozdrawiam.

1 odpowiedź


Dzień dobry, istnieje wiele rodzajów polineuropatii uwarunkowanych genetycznie. Diagnostyka tego typu chorób odbywa się w większości poradni genetycznych w Polsce. Część badań jest również dostępna w ramach NFZ. Sugeruję konsultację z lekarzem genetykiem, który będzie w stanie ocenić jakie badanie genetyczne będzie najlepszym wyborem oraz w jaki sposób i gdzie można je wykonać. Aby odpowiedzieć na pytanie o terapię genową konieczna jest informacja o rozpoznaniu molekularnym (jaki gen został uszkodzony i w jaki sposób). Pozdrawiam.

Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online

Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.