Co oznacza wynik badania kariorypu gtg : 46,XX,?der(22)(pter›q13.1) Opis i interpretacja wyniku: An
Co oznacza wynik badania kariorypu gtg : 46,XX,?der(22)(pter›q13.1) Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych techniką GTG przy rozdzielczości 500 wykazała obecność nieprawidłowego kariotypu żeńskiego z pochodnym chromosomem pary 22 we wszystkich analizowanych metafazach. Z wykorzystaniem analizy GTG przy podanej rozdzielczości nie można jednoznacznie określić mechanizmu powstania tego chromosomu (delecja, inwersja). Po zastosowaniu techniki FISH z sondą Whole Chromosome Probe 22 stwierdzono, że pochodny chromosom 22 jest zbudowany w całości z sekwencji chromosomu 22.
1 odpowiedź
Dzień dobry, powyższy wynik wymaga konsultacji z lekarzem genetykiem. Interpretacja wymaga oceny stanu klinicznego pacjenta. Pozdrawiam.
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.