Co oznacza wynik badania kariorypu gtg : 46,XX,?der(22)(pter›q13.1) Opis i interpretacja wyniku: An
1
odpowiedzi
Co oznacza wynik badania kariorypu gtg : 46,XX,?der(22)(pter›q13.1)
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych techniką GTG przy rozdzielczości 500
wykazała obecność nieprawidłowego kariotypu żeńskiego z pochodnym
chromosomem pary 22 we wszystkich analizowanych metafazach. Z
wykorzystaniem analizy GTG przy podanej rozdzielczości nie można
jednoznacznie określić mechanizmu powstania tego chromosomu (delecja,
inwersja). Po zastosowaniu techniki FISH z sondą Whole Chromosome Probe 22
stwierdzono, że pochodny chromosom 22 jest zbudowany w całości z sekwencji
chromosomu 22.
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych techniką GTG przy rozdzielczości 500
wykazała obecność nieprawidłowego kariotypu żeńskiego z pochodnym
chromosomem pary 22 we wszystkich analizowanych metafazach. Z
wykorzystaniem analizy GTG przy podanej rozdzielczości nie można
jednoznacznie określić mechanizmu powstania tego chromosomu (delecja,
inwersja). Po zastosowaniu techniki FISH z sondą Whole Chromosome Probe 22
stwierdzono, że pochodny chromosom 22 jest zbudowany w całości z sekwencji
chromosomu 22.
Dzień dobry,
powyższy wynik wymaga konsultacji z lekarzem genetykiem. Interpretacja wymaga oceny stanu klinicznego pacjenta. Pozdrawiam.
powyższy wynik wymaga konsultacji z lekarzem genetykiem. Interpretacja wymaga oceny stanu klinicznego pacjenta. Pozdrawiam.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Dzień dobry. Czy jeżeli wiem dokładną datę zapłodnienia (otrzymałam zastrzyk) to wiek ciąży liczymy inaczej? Co oznacza brak przepływów czerwone i niebieskie kropeczki wokół pęcherzyka i zarodka - a w środku ich nie ma? Lekarz w 8 tygodniu powiedział że ciąża jest o wiele młodsza niż miesiączka wskazuje…
- Jestem po przeszczepie nerki i potrzebuję pomocy w zakresie diety online, która zminimalizuje cukry.
- W związku z tłumaczeniem medycznym poszukuję potwierdzenia: co to jest dokładnie "szyja tętniaka"? Z góry serdecznie dziękuję
- Pytanie do Ginekologa. Bylam na początku tygodnia z 5 miesiecznymi objawiami, bólem jajnika i plamieniem w czasie owulacji. Zrobiono usg wykazalo zwykla owulacje lecz teraz plamienie Trwa juz ponad tydzień, zwykle trwalo 4 dni. Boje sie ze cos jednak jest nie tak. Opisze plamienie na początku jest…
- Dzień dobry Jestem w ciąży i mam pytanie, jeżeli będę w szpitalu już gotowa do porodu to czy mogę sama wybrać doktora który przyjmę porud CC,czy to będę ten lekarz który jest na zmianę.? Dziękuje
- Dzień dobry, 2 dni temu na spacerze w lesie natknęłam się na martwego nietoperza na środku ścieżki. Nie dotykałam go. Przeszłam obok niego w odległości co najmniej pół metra. Był niewielki wiatr. Czy gdyby ten nietoperz był zarażony, to w takim przypadku istnieje ryzyko zarażenia się wścieklizną poprzez…
- To znaczy że usg jest prawidłowe chodzi mi o to że w ostatnim usg pisało o prawidłowej I jednorodnej strukturze echa A teraz w ostatnim usg pisze o wzmożonej I że I w dnie pęcherza moczowego jest schyłek A co to jest profil lipidowy A badania parametrów watrobowych wykonalam
- Witam, Choruje na zespol jelita drazliwego, przerost flory bakteryjnej oraz refluks. Jak dotychczas bardzo ciezko bylo mi dobrac sobie odpowiednia diete, praktycznie wszystko wywolywalo mniejsze lub wieksze objawy, niewazne czy bylo dozwolone czy zakazane(bylo to najprawdopodobniej spowodowane zaawansowaniem…
- Witam, w poniedziałek mialam wykonane cementowanie mostu 4-punktowego, kolejnego dnia okazało się że jest za duży i podczas jedzenia piłowałam sobie zęby dolne. Umówiłam się na korekte. Po korekcie zauważyłam w domu że na 3 od wewnętrznej strony widoczny na środku zęba metal tak jakbym mialam próchnice,…
- Witam. 10 miesiecy temu urodzilam. Pierwszy okres dostalam w listopadzie. W grudniu nie dostalam wcale. W styczniu i lutym bym normalnie. Teraz w marcu znowu brak. Dodam ze jakes niecale dwa miesiące temu odstawilam dzieco od piersi i jakis miesiac bralam antybiotyk. Od tygodnia boli mnie brzuch. Okres…
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.