Dr n. med.

Ruslan Jekimov

Dzień Dobry,

U mojego synka w wieku 3 lat stwierdzono autyzm (synek nie chciał pokazywać niczego palcem, kręcił się w kółko, szeregował rzeczy, nie chciał mówić). Podczas diagnozowania go (w 2013 roku) skierowano nas m.in. na badania tomografii. Badanie to wykazało zmianę w płacie ciemieniowym. Na podstawie tego skierowano nas na badanie MR oraz EEG. Badania te udało się po raz pierwszy wykonać w 2014 roku. Na MR wykazano, że w tylnej części płata czołowego prawego w obszarze korowym widoczne jest ognisko o wym. 20 x 15 mm z odcinkowym pogrubieniem kory w sąsiedztwie. Dalej opisane jest, że może to odpowiadać DNET bądź dysplazji korowej (izolowanej bądź towarzyszącej DNET). W szyszynce odnaleziono obszary płynowe o wymiarze ok. 7 mm. Na EEG ujawniły się liczne nieprawidłowości uogólnione, nasilone w okolicach skroniowych. Były to 1-9 sek., wyładowania napadowe fal delta, theta, ostrych, iglic i zespołów iglicy, wieloiglicy-fali, amplituda do 300 uV. Z wynikami badań udałam się do neurologa oraz neurochirurga. Neurochirurg w pierwszym wywiadzie opisał, że podejrzewa iż jest to łagodna zmiana. Po roku czasu badania zostały powtórne. W tym czasie do leczenia syna zostały wprowadzone leki - Depakine. Badanie EEG dalej było nieprawidłowe, obraz MRI bez zmian. Lekarze dalej kazali tylko obserwować i za rok powtórzyć badania. w 2016 roku na MRI wnioski zostały opisane jako: "patologiczne ognisko nieprawidłowych sygnałów w prawym płacie czołowym - mogące odpowiadać FCD z niewykluczonym wspólistnieniem DNET (FCD typ 3b). Badanie EEG opisane było: "w całym zapisie snu rejestruje się poj. fale ostre w okol. centralno - ciemieniowo - skroniowych prawych / opozycja faz / z propagacją do okol. potylicznych prawych. FS / we śnie głębokim / bez istotnego wpływu na zapis. Po konsultacji z ww. lekarzami usłyszałam, że ognisko padaczki przesuwa się na miejsce gdzie występuje zmiana w mózgu (podczas wcześniejszych lat uważano, że ognisko padaczki nie jest powiązane ze zmianą w mózgu). Jednak dalej uważane jest, że zmianę w mózgu, którą ma syn lepiej nie ruszać. Neurochirurg w ostatnich zaleceniach napisał nam, że: "związek obecności patologicznego obszaru w MRI z zaburzeniami zachowania dziecka jest bardzo wątpliwy i usunięcie tego obszaru prawdopodobnie nie zmieniłoby stanu dziecka" oraz kazał powtórzyć badania za 2 lata (w 2018 roku). Niestety dla mnie rozpoznanie to nie jest wystarczające. Sława prawdopodobnie czy wątpliwe nie dają mi gwarancji, że po usunięciu tych zmian mój syn nie zacząłby lepiej funkcjonować w społeczeństwie. Dlatego też szukam pomocy przy ponownym zdiagnozowaniu zmian jakie posiada i jaki wpływ mogą mieć na jego zachowanie.
W tym roku synek rozpoczął naukę w 1 klasie integracyjnej. Nie mamy problemu pod względem nauki, jednak jego zachowanie odbiega od normy. Obawiam się czy pozostawienie zmiany, którą ma w mózgu nie powoduje nasilenia złego zachowania.

Ostatnio również natrafiłam na badania prowadzone w 2012-2013 roku na temat wykorzystania badania PET/CT w diagnozowaniu padaczki. Niestety zdążyłam już zorientować się, że nie są to badania standardowe, a do ich przeprowadzenia musi być zgoda specjalnej komisji.

Czytając również różne fora, badania itd. często natrafiam na informacje, że zmiany w płacie czołowym skutkują pogorszeniem się zachowania.

Nie jestem pewna czy pozostawienie tych zmian w mózgu dziecka jest bezpieczne i jak może wpłynąć na jego dalszy rozwój.

Jeżeli tylko są Państwo w stanie jakoś pomóc (doradzić specjalistów, ośrodki do, których mogę się udać, nawet prywatnych byłabym bardzo wdzięczna).

Na internecie niestety nie znajduję, żadnych informacji gdzie takie zmiany w mózgu można leczyć. Wpisując hasło DNET bądź dysplazja korowa wyskakują jedynie informacje na temat co to jest, jednak nigdzie nie ma, żadnych informacji na temat specjalistów zajmujących się tym tematem.
Czuję się już bezradna, a chciałabym jedynie jak najbardziej pomóc synkowi.
Z góry dziękuję za Państwa pomoc,
Pozdrawiam,
A.

Dzien dobry
Wynik mojego badania emg n.nadłopatkowego: stwierdza sie wydluzenie sredniej latencji wazonej do m.nadgrzebieniowego 0,29 ms/cm oraz m.podgrzebieniowego 0,39 ms/cm ,stwierdza sie wzgledne obnizenie predkosci przewodzenia w odcinku pomiedzy m.nad.i podgrzebieniowym,amplituda odpowiedzi cmap z m.nad.i podgrzebieniowego prawidlowe .Calosc badan wskazuje na uszkodzenie n.nadłopatkoego i sugeruje zespol ciesni n.nadlopatkowego
Jest to stan po upadku w lipcu b.r. z badania mri wyszlo duze stłuszczenie miesnia mniejszego oblego oraz niewielki zanik m.podgrzebieniowego.Do jakiego specjalisty mam sie udac neurochirurga czy ortopedy ? Obecnie rehabilituje sie bo ortopeda stwierdzil ze nerw moze sie sam zregenerowac