Jestem specjalistą w dziedzinie genetyki klinicznej, laboratoryjnej genetyki medycznej oraz pediatrii.
Jak przygotować się na wizytę:
Po zarejestrowaniu się na telewizytę genetyczną, proszę o pilne skontaktowanie się z ośrodkiem, w którym konsultuję pacjentów, w celu ustalenia zasad dostarczenia najważniejszej dokumentacji medycznej dla:
• OSÓB DOROSŁYCH: min. wyniki badań genetycznych wraz z opisem problemu zdrowotnego
• DZIECI: min. wyniki badań genetycznych, opis EEG, TC i MRI głowy, konsultacje specjalistyczne, fotografie dziecka:
twarz en face i profil lewy/prawy, dłonie grzbiet i wnętrze oraz stopy grzbiet, pomiary po urodzeniu (masa i długość ciała, obwody główki i klatki piersiowej) oraz aktualne (masa i długość ciała oraz obwód głowy) wraz z opisanym problemem zdrowotnym.
Oferuję telewizyty dotyczące interpretacji wyników badań genetycznych (w tym WES) oraz porady dla:
• osób DOROSŁYCH z problemami położniczymi (niepłodność, poronienia, urodzenie martwego dziecka, urodzenie dziecka z zaburzeniami rozwojowymi, kobiety ciężarne z nieprawidłowym wynikiem badań prenatalnych), czy chorobami genetycznymi oraz nowotworami w rodzinie,
• PAR MAŁŻEŃSKICH bez obciążonego wywiadu rodzinnego i zaburzeń prokreacji, przygotowujących się do zajścia w ciążę i zdecydowanych na wykonanie prekoncepcyjnych badań genetycznych (w celu zmniejszenia ryzyka urodzenia dziecka z chorobą genetyczną),
• rodzin z DZIEĆMI z zaburzeniami rozwojowymi.
Zapewniam w ramach telewizyty:
• udzielenie informacji na temat dostępnych badań genetycznych, w tym preimplantacyjnych (PGD), prenatalnych nieinwazyjnych i inwazyjnych, postnatalnych dla dzieci i dorosłych, w tym WES (analiza 24 000 genów) oraz paneli WES: prekoncepcyjny, nowotworowy, profilaktyczne badania przesiewowe bezobjawowych noworodków i dzieci, diagnostyka genetyczna chorób układu krążenia oraz badanie predyspozycji genetycznych do chorób układu krążenia,
• wystawienie skierowania na wykonanie BADAŃ GENETYCZNYCH w celu ustalenia przyczyny wystąpienia obserwowanych zaburzeń,
• objaśnienie wyników badań prenatalnych nieinwazyjnych I trymestru ciąży (USG genetyczne oraz stężenia βHCG oraz PAPP-A) i (lub) inwazyjnych badań prenatalnych (biopsja trofoblastu, amniopunkcja) oraz określenie wskazań do dalszej diagnostyki,
• objaśnienie wyników badań genetycznych (w tym WES), przede wszystkim określenie skutków jakie są z nimi związane i wskazanie dalszego postępowania,
• określenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady / zespołu wad / nowotworów /choroby u rodzeństwa / potomstwa probanta/innych członków rodziny i wskazanie badań zalecanych dla pozostałych członków rodziny,
• określenie zakresu pomocy dziecku i rodzinie / możliwości leczenia / opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju/ przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna).
Do moich osiągnięć należy zorganizowanie od podstaw Poradni Genetycznej w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka, która prowadzi działalność na rzecz rodzin ryzyka genetycznego z całej Polski. Jako kierownik Zakładu Genetyki Medycznej IPCZD w latach 1991-2017 stworzyłam nowoczesny warsztat diagnostyczno-badawczy zapewniający możliwość prowadzenia wysokospecjalistycznych badań diagnostycznych chorób genetycznych oraz badań naukowych z wykorzystaniem najnowocześniejszych technik, w tym techniki NGS/WES czyli sekwencjonowania nowej generacji.
Udzieliłam porad genetycznych licznej populacji chorych i ich rodzinom, w tym kobietom ciężarnym z ryzykiem wystąpienia wad u płodu oraz parom z niepowodzeniami ciążowo-porodowymi i niepłodnością oraz dzieciom z rzadkimi chorobami genetycznymi. Przedmiotem mojego szczególnego zainteresowania jest zwłaszcza identyfikowanie rzadkich, genetycznych (wrodzonych) zespołów dysmorficznych przebiegających pod postacią niepełnosprawności umysłowej, opóźnionego rozwoju fizycznego, dysmorfii twarzy (specyficzny wygląd) oraz wad wrodzonych. W tej dziedzinie wysunęłam się na czoło polskich dysmorfologów i zdobyłam renomę międzynarodową. Mój dorobek naukowy w zakresie genetyki klinicznej jest ceniony w świecie i należy do największych w Polsce, obejmując ponad 250 publikacji, które w większości ukazały się w renomowanych czasopismach zagranicznych. W 2015 roku za działalność na rzecz pediatrii, w zakresie rozpoznawania w Polsce chorób genetycznych u dzieci, zostałam uhonorowana przez Polskie Towarzystwo Pediatryczne medalem Gloria Pediatrica. Za wieloletnie kierowanie Zakładem Genetyki Medycznej IPCZD, ogromny wkład w rozwój badań w dziedzinie genetyki w Instytucie "Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka" oraz w całym kraju, Kapituła Centrum Zdrowia Dziecka w 2018 roku jednogłośnie przyznała mi Statuetkę Meritus pro Nati.
