Wady genetyczne
Dzien dobry, Witam, W badaniu PAPP-A wyszło podwyższone ryzyko skorygowane T18 1:47. Czekam na wynik amniopunkcji, ale z płynu owodniowego poddanego ocenie metodą QF-PCR wyszło, iż wykryto nieprawidłową liczbę kopii chromosomu 18, co wskazuje na T18 (zakres analizy – liczba mutacji 18q12.3; 18q22.1; 18p11.32;18p11.31). W Usg wykryto ASVD, 3 drobne torbiele w mózgu, zniekształconą głowę kształt truskawki), pępowinę dwu naczyniową i lekko szerzej rozstawione oczy oraz 0 stopień dojrzałości łożyska. Proszę o wyjaśnienie co oznaczają te mutację i proszę o opinię na temat tego zespołu w odniesieniu do moich wyników (obrazowych i biochmicznych). Czy kolejne wady mogą się ujawnić w późniejszym etapie ciąży? Jakie są Pana doświadczenia, rokowania, Pana opinia. Jakie opcje postępowania są do rozważenia. Czy dziecko na tym etapie już cierpi, „odczuwa”, czy te wady wpływają na odczucia, jakość życia jeszcze przed narodzinami?
6 odpowiedzi
Myślę, że w najbardziej satysfakcjonujący sposób na te pytania może odpowiedzieć lekarz specjalista genetyk - w osobistej rozmowie. Pozdrawiam serdecznie
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Witam Myślę , że będzie miała pani konsultację u genetyka po wyniku ostatecznym amniopunkcji. Genetyk wszystko wyjaśni w bezpośredniej rozmowie.Trudno tu w krótkiej odpowiedzi wyjaśnić wszystkie wątpliwości i odpowiedzieć na szereg pani pytań nie mając jeszcze konkretnego wyniku amniopunkcji pozdrawiam
Szanowna Pani, Nie bardzo czuję się kompetentny by wypowiadać się na ten temat. Myślę, że pytania te powinna Pani zadać lekarzom, którzy te badania zlecili, wykonali i którzy się Panią opiekują. Proponuję udać się do poradni genetycznej i tam zadać te pytania. Co zaś odczuwa dziecko tego nie wie nikt. Na pewno życie nie zaczyna się w chwili narodzin, to tylko pewien inny jego etap. Opcje do rozważenia są takie: 1. urodzić dziecko lub 2. poddać się aborcji. Cytuję: "2.5% ciąż kończy się urodzeniem żywego dziecka, 5% urodzonych przeżywa 1 rok. Objawy choroby: upośledzenie wzrostu, charakterystyczne układanie palców dłoni, wydatne kości potyliczne, mały uszy i nos, duże pięty, wady serca i nerek, krótki mostek, rozszczepy kręgosłupa, zarośnięcie przełyku, wady kości promieniowej, upośledzenie umysłowe". Jaka jest radość życia dziecka z tymi wadami? Trudno to ocenić... Obawiam się, że niewielka. To raczej bezmiar cierpienia. Przykro mi to pisać, ale takie są fakty Z wyrazami szacunku i współczucia, CS
Obawiam się że Pani problemy przekraczają możliwości odpowiedzi na tym portalu .Na te liczne pytania powinna Pani poszukać odpowiedzi w konsultacji u lekarza genetyka .Pozdrawiam !
Szanowna Pani. Maluszek cierpi na zespół Edwardsa. Jest to konkretna zdiagnozowana choroba wynikająca z dodatkowego chromosomu 18. Proszę w google wyszukać fundacje, które wspierają rodziców i dzieci z tą chorobą i tam Pani uzyska pomocne informacje. Ja nie mam osobistych doświadczeń z dzieciaczkami z tą chorobą i znam ją z książek a nie z życia. Opcje ma Pani dwie. Urodzić maluszka lub przerwać legalnie ciążę do 22 tyg. Z poważaniem, Sobiesław Kaszowicz
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.