Charcot-Marie-Tooth?
1
odpowiedzi
Witam, od urodzenia cierpię na zaburzenia chodu. W październiku skończyłam 20 lat. Cierpię na bardzo nietypowe schorzenie, którego jeszcze nikt nie nazwał po imieniu, a przeważnie jest ono określane jako „nietypowa choroba ortopedyczno-neurologiczna, o nieznanym pochodzeniu”. Objawy są następujące: nieprawidłowy chód; nie mogę się opierać na lewej nodze(a co za tym idzie - problemy z równowagą), gdyż mnie boli pod kolanem(nie zrobię przysiadu; do tego choroba szybko postępuje i jest w tak zaawansowanym stadium, że nie mogę oprzeć pięty na podłożu). Przez to też boli mnie prawy staw kolanowy, bowiem na tą nogę spada ciężar ciała. W tym miejscu chciałabym wspomnieć, iż byłam niedotleniona przy porodzie. Mam obustronny przykurcz ścięgien Achillesa. Ten w lewym jest naprawdę spory i czeka mnie operacja(a później diagnostyka neurologiczna). Lekarze podejrzewają, iż to może być przyczyna bólu. Oprócz tego, obustronne uszkodzenie nerwów strzałkowych(bardziej prawego), bez zaburzeń czucia. Stopy wydrążone(bardziej lewa). W rezonansie kręgosłupa lędźwiowego: lewostronna skolioza, wypukliny, jak również zmiany zwyrodnieniowe i przepuklina L5-S1, której się nabawiłam w wyniku wypadku na W-Fie w II liceum. Cierpię na bóle kręgosłupa. Z takich niepokojących rzeczy... dosyć często boli mnie głowa, podejrzewam, że od stresu i zdarza mi się raz na jakiś czas doznawać paraliżu sennego. Jako dziecko chodziłam na palcach. Dzisiaj również mi się to zdarza, kiedy tylko przestaję myśleć o każdym swoim kroku. Mój mózg uznaje takie chodzenie za prawidłowe. Podejrzewa się u mnie obecnie chorobę Charcota-Mariego-Tootha(aczkolwiek jestem jedyną osobą w rodzinie, mającą taką chorobę), chociaż w przeszłości proponowano np. zespół Marfana. Byłam diagnozowana na neurologii dziecięcej w 2008 roku, później nic z moim przypadkiem nie robiono. Wtedy wyszły następujące rzeczy: w TK głowy poszerzone trzony komór bocznych, do tego w USG niewielka asymetria tętnic szyjnych, a w EEG zapis nieprawdidłowy z obfitym narzutem czynności szybkiej, czy coś takiego. Mój stan się pogarsza z miesiąca na miesiąc. Uczęszczam od czasu do czasu na rehabilitację i testowałam różne leki(m.in. przeciwpadaczkowe i przeciwbólowe) - brak jakiejkolwiek poprawy. Ćwiczenia jedynie przynoszą ulgę na prawy staw kolanowy i opóźniają na chwilę postęp choroby. Bardzo cierpię, czuję się bezradna, poruszam się o kuli. Był taki moment, gdzie obwiniano o ból moje nerwy strzałkowe i przepisano mi Gabapentin, który nie przyniósł żadnego skutku. Konsultował mnie profesor ortopedii i zasugerował obustronną spatyczność, końskie ustawienie stopy lewej, nieprawidłowe odruchy skokowe, jak również możliwość istnienia jakichś skrzywień w kręgosłupie piersiowym(chociaż robione rok wcześniej RTG nic tam nie wykazało). Czy to może być CMT? Postanowiłam się zapytać tutaj, bowiem coraz więcej specjalistów się poddaje, widząc mój przypadek, a ja się boję, że któregoś dnia się obudzę i doznam całkowitego zaniku mięśni. Lekarz genetyk mówi, iż muszę być wpierw zdiagnozowana, dopiero później będzie możliwość wykluczenia choroby genetycznej. A - i jeszcze przypomniałam sobie, iż ten profesor ortopedii zasugerował uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Jeszcze tak na końcu spytam - co oznacza hipomimia twarzy? Wielu specjalistów mi to sugerowało...
hipomimia twarz uboga mimika twarzy; Konsultacja neurologiczna, z wynikami badań!
Pozdrawiam i zapraszam
Pozdrawiam i zapraszam
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.