prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek

Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska – Walasek, specjalista w dziedzinie pediatrii, genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej zatrudniona jest w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. Należy do nielicznych w Polsce specjalistów z zakresu genetyki klinicznej łączących praktykę kliniczną z szeroką działalnością naukową. Przedmiotem jej zainteresowania jest zwłaszcza identyfikowanie rzadkich, genetycznych (wrodzonych) zespołów dysmorficznych przebiegających pod postacią niepełnosprawności umysłowej, opóźnionego rozwoju fizycznego, dysmorfii twarzy (specyficzny wygląd) oraz wad wrodzonych. W tej dziedzinie wysunęła się na czoło polskich dysmorfologów i zdobyła renomę międzynarodową. Jej dorobek naukowy w zakresie dysmorfologii jest jednym z największych w Polsce. Cały dorobek naukowy prof. Krajewskiej-Walasek obejmuje ponad 250 publikacji, które w większości ukazały się w renomowanych czasopismach zagranicznych. Jako jeden z najbardziej znanych w Europie specjalistów w dziedzinie dysmorfologii była koordynatorem w Polsce 4 projektów Unii Europejskiej: DYSCERNE (konsultowanie pacjentów z Europy z zespołami dysmorficznymi i stawianie rozpoznania poprzez oglądanie zdjęć fotograficznych i analizę danych z wywiadu ), Orphanet Europa-Action i RD-Action (utrzymywanie w Polsce bazy ORPHANET, platformy informacyjnej o chorobach rzadkich dla lekarzy, pacjentów i ich rodzin) oraz Cost Action (koordynowanie w Polsce rozpoznawania chorób imprintingowych, czyli spowodowanych defektem genów pochodzących od matki albo ojca, w ramach Europejskiej Sieci poświęconej tym chorobom).
Prof. Krajewska – Walasek zaangażowana jest w rozpoznawanie chorób genetycznych zarówno za pomocą badania przedmiotowego (oglądania pacjenta), jak i interpretowania wyników badań laboratoryjnych. Udzieliła porad genetycznych licznej populacji chorych i ich rodzinom, w tym dzieciom z rzadkimi chorobami genetycznymi, kobietom ciężarnym z ryzykiem wystąpienia wad u płodu oraz parom z niepowodzeniami ciążowo-porodowymi.
W 2015 roku za działalność na rzecz pediatrii, w zakresie rozpoznawania w Polsce chorób genetycznych u dzieci , została uhonorowana przez Polskie Towarzystwo Pediatryczne medalem Gloria Pediatrica. Za wieloletnie kierowanie Zakładem Genetyki Medycznej IPCZD, ogromny wkład w rozwój badań w dziedzinie genetyki w Instytucie "Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka" oraz w całym kraju, Kapituła Centrum Zdrowia Dziecka w 2018 roku jednogłośnie przyznała prof. Małgorzacie Krajewskiej-Walasek Statuetkę Meritus pro Nati.

Diagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje:

- choroby uwarunkowane genetycznie, w szczególności zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy,
- genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych (izolowanych i będących elementem zespołu),
- genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania,
- genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci,
- genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienie rozwoju psychoruchowego / opóźnienie rozwoju mowy,
- genetyczne przyczyny niepłodności / niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu),

Poradnictwo genetyczne dla pacjentów i członków ich rodzin:
- ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego,
- określenie zakresu / możliwości leczenia / opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju,
- określenie zakresu pomocy dziecku/rodzinie
- ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady / zespołu wad / choroby u rodzeństwa / potomstwa probanta
- przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna),

I wizyta u lekarza genetyka klinicznego:
- skierowanie z odnotowanym problemem (rozpoznaniem choroby), z powodu którego rodzic zgłasza się z dzieckiem
- książeczka zdrowia dziecka
- dokumentacja medyczna, w tym karty informacyjne leczenia szpitalnego oraz wyniki przeprowadzonych wcześniej badań diagnostycznych (w tym EEG, EMG oraz obrazowych, takich jak: RTG kośćca, USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny); także dokumentacja innych członków rodziny dotkniętych tym samym schorzeniem;
- opinia psychologa oraz orzeczenie o stopniu niepełnosprawności (jeśli są w posiadaniu);
- zdjęcia fotograficzne pacjenta (przede wszystkim zbliżenia twarzy) z różnych okresów życia (od okresu noworodkowego do chwili obecnej), również fotografie rodziców z dzieciństwa, rodzeństwa i innych osób do których dziecko jest podobne.
Należy przygotować się do udzielenia informacji o członkach najbliższej rodziny (potomstwo, rodzeństwo i ich dzieci, rodzice i ich rodzeństwo, dziadkowie, ew. kuzyni i ich potomstwo) takie jak: daty urodzenia, zgony (wiek i przyczyny), występowanie chorób dziedzicznych, wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, nowotworów złośliwych, niepowodzeń rozrodu (brak potomstwa, poronienia samoistne, porody martwych płodów, wczesne zgony).

Specjalizacje
• Genetyka kliniczna
• Laboratoryjna genetyka medyczna
• Pediatria

Choroby
• choroby genetyczne
• wady rozwojowe
• zaburzenia okresu dojrzewania
• niepłodność
• niepowodzenia ciążowe

• Choroby genetyczne

---

• Wady rozwojowe

---

• Zaburzenia okresu dojrzewania

---

• Niepłodność

---

• Niepowodzenia ciążowe

---

• Poronienie

---

• Badania prenatalne nieinwazyjne interpretacja wyników

---

• Badania prenatalne inwazyjne kwalifikacja