Witam, chciałabym się dowiedzieć co oznacza poniższy wynik badania genetycznego: Analiza regionu
1
odpowiedzi
Witam,
chciałabym się dowiedzieć co oznacza poniższy wynik badania genetycznego:
Analiza regionu powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 (mutacja c.-53_-52[7]) - diagnostyka zespołu Gilberta
Zmiany sekwencji nukleotydowej: LRG_733t1(UGT1A1):c.-53_-52[7];[7]
Wynik badania: Nieprawidłowy
Opis wyniku:Wykryto wariant c.-53_-52[7] w promotorze genu UGT1A1, występujący najprawdopodobniej w obu allelach.
Interpretacja kliniczna:
Gdy wykryty wariant c.-53_-52[7] genu UGT1A1 (oznaczany także jako UGT1A1*28) występuje w obu allelach, powoduje zmniejszenie aktywności UDP-glukuronylotransferazy, enzymu odpowiedzialnego za proces sprzęgania bilirubiny, o ok. 70%. Niektóre leki metabolizowane z udziałem tego enzymu m.in. irynotekan, wymagają odpowiedniego dostosowania dawki w celu uniknięcia efektów toksycznych (Iyer L 2002). Badanie nie pozwala wykluczyć bardzo rzadkich przypadków występowania wariantu c.-53_-52[7] w jednym allelu i rozległej delecji obejmującej promotor w drugim allelu. W celu potwierdzenia występowania wariantu c.-53_-52[7] w obu allelach należy rozważyć badanie na nosicielstwo u rodziców.
chciałabym się dowiedzieć co oznacza poniższy wynik badania genetycznego:
Analiza regionu powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 (mutacja c.-53_-52[7]) - diagnostyka zespołu Gilberta
Zmiany sekwencji nukleotydowej: LRG_733t1(UGT1A1):c.-53_-52[7];[7]
Wynik badania: Nieprawidłowy
Opis wyniku:Wykryto wariant c.-53_-52[7] w promotorze genu UGT1A1, występujący najprawdopodobniej w obu allelach.
Interpretacja kliniczna:
Gdy wykryty wariant c.-53_-52[7] genu UGT1A1 (oznaczany także jako UGT1A1*28) występuje w obu allelach, powoduje zmniejszenie aktywności UDP-glukuronylotransferazy, enzymu odpowiedzialnego za proces sprzęgania bilirubiny, o ok. 70%. Niektóre leki metabolizowane z udziałem tego enzymu m.in. irynotekan, wymagają odpowiedniego dostosowania dawki w celu uniknięcia efektów toksycznych (Iyer L 2002). Badanie nie pozwala wykluczyć bardzo rzadkich przypadków występowania wariantu c.-53_-52[7] w jednym allelu i rozległej delecji obejmującej promotor w drugim allelu. W celu potwierdzenia występowania wariantu c.-53_-52[7] w obu allelach należy rozważyć badanie na nosicielstwo u rodziców.
Wynik badania genetycznego praktycznie potwierdza rozpoznanie zespołu Gilberta. Po prostu.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Witam. Biorę tabletki antykoncepcyjne drovelis. Zapodziałam ostatnia aktywna tabletkę która muszę przyjąć jutro, później 4 kolejne placebo. Co robić? Wziąść inna aktywna tabletkę (axia plus, axia forte plus) czy jedna więcej placebo?
- Witam, dostałam wyniki histopatologiczne a wizyte u lekarza mam dopiero 20 stycznia. I chciałabym się dowiedzieć czy jest się czym martwić. Treść wyniku brzmi: Fragmenty endometrium z cechami przekształcenia doczesnowego z licznymi ogniskami wylewów krwi oraz drobnymi ogniskami martwicę. Nie…
- Jestem po prostaktomi prostaty 5 ty tydzień wzdłuż rany operacyjnej opuchlizna limfa 3 x3cm e lewe stronie brzucha co i jakie leczenie mam dalej podjąć Proszę o pomoc Zenon
- Za prawym uchem pojawił mi się guzek który na początku przypominał krostę jednak rośnie i jest dość duży ,fioletowy ,nie jest twardy i nie boli co to może być ? Z góry dziękuję za odp
- Dzień dobry, czy tabletka antykoncepcyjna mogła trafić do płuc bez żadnego zakrztuszenia? Podczas połykania tabletki poczułam ucisk w okolicach serca/płuc ale potem minęło. Tabletkę połknęłam popijając wodą bez najmniejszego kaszlu ani zakrztuszenia.
- Witam, czym jest biało – kremowa plama na zębie? Byłam u stomatologa na wizycie nie stwierdził próchnicy na zębie. Plama nie chce zejść podczas mycia. Lekarz również twierdzi, że nie ma kamienia na zębach.
- Małe drobne, przesuwalne guzki w podbrzuszu. Jakby w skórze (?). Niewidoczne, jedynie wyczuwalne po naciśnięciu skóry. Co to może być?
- Witam, podczas badań okresowych wyszedł mi wynik pozytywny na boleriozę czy mam się zacząć martwić i szukać jakiegoś lekarza ? Kontrola koniugatu IgM 114
- z Partnerem mamy 2 dzieci 4 lata I 1,5 roku .Mamy po 30.lat. Partner ma stwierdzoną depresję uczęszcza do psychiatry który zapisuje mu leki oraz do Psychologa na terapię. Partner jest nie do poznania , bardzo mi ciężko się z nim zyje a wiec zaczął Mnie okłamywać, ukrywać, przesiadywać do Nocy…
- Dzień dobry Mam problem ze znieczuleniem u stomatologa, kompletnie nie działa. Na wczorajszej wizycie dostałem znieczulenie zanim zaczął się zabieg znieczulenie przestało działać. Co może być przyczyną? Sytuacja powtarza się i muszę zejść z fotela bez leczenia. Dodam że w przeszłości nie miałem…
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.