Witam, chciałabym się dowiedzieć co oznacza poniższy wynik badania genetycznego: Analiza regionu
1
odpowiedzi
Witam,
chciałabym się dowiedzieć co oznacza poniższy wynik badania genetycznego:
Analiza regionu powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 (mutacja c.-53_-52[7]) - diagnostyka zespołu Gilberta
Zmiany sekwencji nukleotydowej: LRG_733t1(UGT1A1):c.-53_-52[7];[7]
Wynik badania: Nieprawidłowy
Opis wyniku:Wykryto wariant c.-53_-52[7] w promotorze genu UGT1A1, występujący najprawdopodobniej w obu allelach.
Interpretacja kliniczna:
Gdy wykryty wariant c.-53_-52[7] genu UGT1A1 (oznaczany także jako UGT1A1*28) występuje w obu allelach, powoduje zmniejszenie aktywności UDP-glukuronylotransferazy, enzymu odpowiedzialnego za proces sprzęgania bilirubiny, o ok. 70%. Niektóre leki metabolizowane z udziałem tego enzymu m.in. irynotekan, wymagają odpowiedniego dostosowania dawki w celu uniknięcia efektów toksycznych (Iyer L 2002). Badanie nie pozwala wykluczyć bardzo rzadkich przypadków występowania wariantu c.-53_-52[7] w jednym allelu i rozległej delecji obejmującej promotor w drugim allelu. W celu potwierdzenia występowania wariantu c.-53_-52[7] w obu allelach należy rozważyć badanie na nosicielstwo u rodziców.
chciałabym się dowiedzieć co oznacza poniższy wynik badania genetycznego:
Analiza regionu powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 (mutacja c.-53_-52[7]) - diagnostyka zespołu Gilberta
Zmiany sekwencji nukleotydowej: LRG_733t1(UGT1A1):c.-53_-52[7];[7]
Wynik badania: Nieprawidłowy
Opis wyniku:Wykryto wariant c.-53_-52[7] w promotorze genu UGT1A1, występujący najprawdopodobniej w obu allelach.
Interpretacja kliniczna:
Gdy wykryty wariant c.-53_-52[7] genu UGT1A1 (oznaczany także jako UGT1A1*28) występuje w obu allelach, powoduje zmniejszenie aktywności UDP-glukuronylotransferazy, enzymu odpowiedzialnego za proces sprzęgania bilirubiny, o ok. 70%. Niektóre leki metabolizowane z udziałem tego enzymu m.in. irynotekan, wymagają odpowiedniego dostosowania dawki w celu uniknięcia efektów toksycznych (Iyer L 2002). Badanie nie pozwala wykluczyć bardzo rzadkich przypadków występowania wariantu c.-53_-52[7] w jednym allelu i rozległej delecji obejmującej promotor w drugim allelu. W celu potwierdzenia występowania wariantu c.-53_-52[7] w obu allelach należy rozważyć badanie na nosicielstwo u rodziców.
Wynik badania genetycznego praktycznie potwierdza rozpoznanie zespołu Gilberta. Po prostu.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.