Proszę o pomoc w interpretacji wyniku badania krwi (badanie genetyczne): fruktozemia wrodzona - muta

Dzień dobry,
z wynikami badania najlepiej proszę udać się do poradni genetycznej, w której badanie zostało wykonane. Wyznaczony w placówce pracownik powinien mieć obowiązek do zinterpretowania wyniku badania. Nie wiedząc jaka jest dokładna nazwa testu (nazwa firmy) trudno interpretować badania, gdyż oznaczenia mogą być różne. Niemniej jednak uzyskane wyniki G/G dla ALDOB A150P i G/G dla ALDOB A175D można spróbować interpretować jako homozygotę (dwie kopie genu jeden po matce, drugi po ojcu) dominującą, (oba allele w genie są dominujące -oznaczone dużymi literami) co jeśli tak interpretować może oznaczać nietolerancję fruktozy. Gen to "cegiełka" budująca nić DNA (nośnik informacji genetycznej), w którym zakodowana jest informacja. Mutacja to prowadząca do wystąpienia choroby zmiana, pojawiająca się w nici DNA danego genu. Allele to różne formy tego samego genu. Oznaczenie G/G przy mutacji A150P i A175D w genie ALDOB nasuwa wnioski, że doszło do odziedziczenia wadliwej kopi genu zarówno od ojca jak i od matki (takie same duże litery w oznaczeniu), co powoduje nietolerancję fruktozy. Małymi literami oznacza się allele recesywne (niedominujące). Ale to tylko moja dedukcja, nie wiem jakie oznaczenia posiada placówka wykonująca badanie, dlatego jeszcze raz podkreślam by z wynikami udać się do poradni genetycznej, w której badanie zostało wykonane.
Pozdrawiam serdecznie

Dzień dobry, Nie zgadzam się z opinią przedstawioną powyżej, nie chodzi w tym badaniu o geny recesywne lub dominujące. Badania genetyczne związane z nietolerancją fruktozy polegają na identyfikacji "wersji genu" - akurat w tym przypadku mamy identyfikacje dwóch mutacji: (1). p.A150P - gdzie 1 aminokwas w białku odpowiedzialnym za metabolizm fruktozy w pozycji 150 ulega zamianie z Alaniny (A) na Prolinę (P) stąd oznaczenie. p.(Ala150Pro). Pozycja to coś w rodzaju nawigacji wskazującej nam, gdzie ta zamiana zaszła. Za tę mutację odpowiada zamiana 1 zasady azotowej w kodzie genetycznym DNA, gdzie G (guanina) jest zamieniona na C (cytozynę). Tę zamianę zapisuje się zwyczajowo G>C. Przyroda zapewniła nam dwie wersje genów - po jednym od obu rodziców. Jest to oczywiście w pewnym sensie uproszczenie. Jeśli wynik wskazuje na G/G to należy wnioskować, że - NIE STWIERDZA SIĘ MUTACJI p.A150P; (2) Druga mutacja to p.A175D - gdzie podobnie jak wyżej 1 aminokwas Alanina (A) jest zamieniony na Kwas asparaginowy (D), pozycja 175 dlatego: p.(Ala175Asp). Tutaj w DNA mamy zamianę Cytozyny (C) na Adenina (A) - zapisane C>A. Zatem w wnioskuję, że brak mutacji to C/C, jednak wynik tutaj to G/G - to może oznaczać niespecyficzną, rzadką mutację p.(Ala175Gly) lub błąd w przepisaniu wyniku. Jak dla mnie ten wynik jest nieoczywisty. Myślę, że mógłbym pomóc bardziej, gdybym zobaczył wynik - można mi go wysłać przez portal znanylekarz.pl to chętnie na niego zerknę i postaram się go zinterpretować. Ponadto laboratorium wykonujące badanie powinno udzielić odpowiedniej informacji. Badania genetyczne budzą wiele emocji dlatego w mojej opinii nie powinny zostać bez omówienia. Dlatego ja zawsze dbam o to, aby moi pacjenci mieli dokładny opis badania genetycznego. Proszę pamiętać, że wynik badań genetycznego to nie zawsze wyrok. W większości przypadków mówimy o predyspozycjach (tendencjach).