Od dłuższego czasu mamy do czynienia w rodzinie z bardzo trudnym przypadkiem diagnostycznym, nawet d

Od dłuższego czasu mamy do czynienia w rodzinie z bardzo trudnym przypadkiem diagnostycznym, nawet dla prowadzących lekarzy. Pacjent w wieku 53 lat, mężczyzna, wcześniej zdrowy leczący się przewlekle na refluks ż-p. W ciągu ostatniej dekady skarżył się na chrypę oraz chrapanie, po zabiegu podcięcia języczka i plastyki przegrody nosowej (chwilowa poprawa, następnie nawrót). W ciągu roku zauważone zostały niespecyficzne objawy neurologiczne - objawy piramidowe oraz pozapiramidowe, móżdżkowe. Zaburzenia równowagi, chód na poszerzonej postawie, dyzartia, anizokoria, dysrefleksja. W badaniu EMG stwierdzono neuropatię w prawej stopie (nie jesteśmy w stanie podać jaki dokładnie nerw). Dodatni objaw Babińskiego obustronnie, obecny objaw Raynauda. Wykazano dysautonomię, hipotonię ortostatyczną w wyniku uszkodzenia układu autonomicznego. Pacjent ma problemy z utrzymaniem moczu w nocy oraz obecny jest stridor oddechowy (również nocny - refluks? porażenie krtani / przepony?). Skarży się na parestezje w stopach oraz utratę siły mięśniowej w nogach. Podobnie zaczyna dziać się w kończynach górnych. Skóra na stopach oraz pod kolanami jest pozbawiona włosów (wypadły same), skóra jest pomarszczona, wygląda jak pergamin. Chory spowolniony ruchowo, kognitywnie jak najbardziej ok.

W toku diagnostyki postawiono jedno mocne rozpoznanie - zanik wieloukładowy typu autonomicznego, jednak bez potwierdzenia w obrazie MRI (ujawnione jedynie nieliczne ogniska zwapnienia / demielinizacji) oraz w testach. W płynie mózgowo rdzeniowym dodatni odczyn Pandy'ego oraz lekko podwyższone białko bez pleocytozy. Krew: lekko zaniżony poziom erytrocytów, hemoglobiny oraz zaniżony hematokryt. Niemal stale podwyższone Odczyn Biernackiego / Białko ostrej fazy CRP. Badania w kierunku boreliozy fałszywie dodatnie / ujemne, mimo ugryzienia kleszcza w wywiadzie w ciągu ostatnich 2 lat z rumieniem wędrującym, borelioza została wykluczona.

W badaniu przeciwciał przeciwjądrowych pozytywny poziom jedynie anty-dsDNA. Poziom Immunoglobulin w surowicy:

IgG: 19,6 g/l (6,38 - 17) (podwyższone)
IgA: 1,25 g/l (0,67 - 3,67)
IgM: 0,97 g/l (0,47 - 2,03)

Poziom składowych dopełniacza C3c / C4 w normie. Test LA1 (koagulogia) - antykoagulant toczniowy negatywny.

Pacjent skarży się na postęp utraty siły mięśniowej / czucia w nogach, ogólne samopoczucie w porządku. Obecnie diagnozowany w kierunku choroby autoimmunologicznej z podejrzeniem demielinizacji w nerwach obwodowych. Szanowni Państwo - czy biorąc pod uwagę te wyniki badań, trzymanie się diagnostyki choroby układu odpornościowego jest zasadne? Czy można sugerować pacjentowi wykluczenie terminalnej choroby neurodegeneracyjnej nieujawnionej w MRI / za pomocą testów (zanik wieloukładowy)? Jest to dla pacjenta niezwykle istotne z punktu widzenia zdrowia psychicznego, chory niesamowicie boi się tego rozpoznania.