Nieokreślona choroba tkanki łącznej
3
odpowiedzi
Witam.
Mam stwierdzoną nieokreśloną chorobę tkanki łącznej. Lekarze nie wiedzą, co mi dokładnie jest. Skąd takie przeciwciała przeciwjądrowe. Ponieważ mam dużo objawów (wypisane poniżej), które się ze sobą nie łączą. Proszę o pomoc, pokierowanie, co jeszcze zbadać, w którą stronę jeszcze pójść.
Wykonałam następujące badania:
Kobieta lat 26,
PPJ (ANA 9) met II F, typ świecenia miano dodatni Miano waha się od 1:320, 1:640, 1:3200 (3 x robione i wyniki skaczą)
Metodą Immunoblot wykryto przeciwciała przeciw DSF70 (140), AMA-M2 (54), KONTROLA WS (124)
Dodatkowo
• przebyta zatorowość płucna w 2014 roku (w wieku 23 lat), zażywałam 6 miesięcy tabletki antykoncepcyjne
• Powikłania po zatorowości płucnej- niewielka ilość płynu w worku osierdziowym od 3 lat
• Antykoagulant toczniowy ujemny
• P/c. przeciw kardiolipinie IgG 2,61 (wynik ujemny)
• P/c. przeciw kardiolipinie IgM 4,53 (wynik ujemny)
• Czynnik Von Willebranda antygen 165%
• Czynnik von Willebranda aktywność 222,7%
• Czynnik VIII 151 (norma do 150)
• Mutacja czynnika V Leiden negatywna
• Przeciwciała p/kardioliinowe, p/glikoproteine, LA- ujemne
• Białko C, S, ATIII- prawidłowe
• Poziom homocysteiny- prawidłowy
• Mutacja genu protrombiny- negatywna
• OB, CRP, ALAT, Glukoza, Żelazo, Magnez, wskaźnik protrombinowy, INR, czas protombinowy, Fibrynogen, FT4,FT3, TSH- wszystko w normie
• Cholesterol, trójglicerydy- wahają się w granicy 150-200
• Badanie Żył: wykładniki USG niewielkiej pierwotnej niewydolności zastawkowej obu żż. Podkolanowych i żż. Głębokich obu podudzi. Brak jednoznacznych cech USG morfologicznych i hemodynamicznych zakrzepicy żż. Głębokich obu kończyn dolnych w jakiejkolwiek fazie ewolucji.
• Zmiany zwyrodnieniowe siatkówki- zabiegi laserowe w szpitalu
Objawy
• Częste siniaki na ciele
• Duże tłuszczaki – 2 razy usuwane na stole operacyjnym (poprzedni 11cm)
• Krwotoczne miesiączki
• Częste zmęczenie, osłabienie, senność
• Wzmożony apetyt
• Czasami spuchnięte i bolące łydki
• Niskie ciśnienie 90/60
Mam stwierdzoną nieokreśloną chorobę tkanki łącznej. Lekarze nie wiedzą, co mi dokładnie jest. Skąd takie przeciwciała przeciwjądrowe. Ponieważ mam dużo objawów (wypisane poniżej), które się ze sobą nie łączą. Proszę o pomoc, pokierowanie, co jeszcze zbadać, w którą stronę jeszcze pójść.
Wykonałam następujące badania:
Kobieta lat 26,
PPJ (ANA 9) met II F, typ świecenia miano dodatni Miano waha się od 1:320, 1:640, 1:3200 (3 x robione i wyniki skaczą)
Metodą Immunoblot wykryto przeciwciała przeciw DSF70 (140), AMA-M2 (54), KONTROLA WS (124)
Dodatkowo
• przebyta zatorowość płucna w 2014 roku (w wieku 23 lat), zażywałam 6 miesięcy tabletki antykoncepcyjne
• Powikłania po zatorowości płucnej- niewielka ilość płynu w worku osierdziowym od 3 lat
• Antykoagulant toczniowy ujemny
• P/c. przeciw kardiolipinie IgG 2,61 (wynik ujemny)
• P/c. przeciw kardiolipinie IgM 4,53 (wynik ujemny)
• Czynnik Von Willebranda antygen 165%
• Czynnik von Willebranda aktywność 222,7%
• Czynnik VIII 151 (norma do 150)
• Mutacja czynnika V Leiden negatywna
• Przeciwciała p/kardioliinowe, p/glikoproteine, LA- ujemne
• Białko C, S, ATIII- prawidłowe
• Poziom homocysteiny- prawidłowy
• Mutacja genu protrombiny- negatywna
• OB, CRP, ALAT, Glukoza, Żelazo, Magnez, wskaźnik protrombinowy, INR, czas protombinowy, Fibrynogen, FT4,FT3, TSH- wszystko w normie
• Cholesterol, trójglicerydy- wahają się w granicy 150-200
• Badanie Żył: wykładniki USG niewielkiej pierwotnej niewydolności zastawkowej obu żż. Podkolanowych i żż. Głębokich obu podudzi. Brak jednoznacznych cech USG morfologicznych i hemodynamicznych zakrzepicy żż. Głębokich obu kończyn dolnych w jakiejkolwiek fazie ewolucji.
• Zmiany zwyrodnieniowe siatkówki- zabiegi laserowe w szpitalu
Objawy
• Częste siniaki na ciele
• Duże tłuszczaki – 2 razy usuwane na stole operacyjnym (poprzedni 11cm)
• Krwotoczne miesiączki
• Częste zmęczenie, osłabienie, senność
• Wzmożony apetyt
• Czasami spuchnięte i bolące łydki
• Niskie ciśnienie 90/60
Dobrze byloby dorobic ALP ( fosfataze zasadową,). Uzupelnic wywiad o kilka rzeczy. Proponuje zgloszenie sie na oddzial Reumatologii . Same ANA to nie choroba , ale moga taka zwiastowac. Potrzeben jest dokladne badanie i diagnostyka. Z tego co czytam juz mozna znalesc 3 , moze 4 kryteria tocznia ( ANA, zmiany stawowe, plyn w osierdziu). JAk watroba?
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Opisanie objawy i wyniki badań laboratoryjnych raczej nie wskazują na jakąś chorobę zapalną tkanki łącznej, podwyższone miano przeciwciał przeciwjądrowych i AMA mogą świadczyć o chorobie wątroby. Jednak najważniejsze to częste siniaki i krwotoczne miesiączki oraz podwyższony czynnik von Willebranda, które mogą być objawami wrodzonej skazy krwotocznej i z tym należy zgłosić do hematologa. pozdrawiam Czesław Drozd
Witam
W reumatologii/immunologii niekiedy czas pokazuje na co tak naprawdę choruje pacjent - wielokrotnie spotykamy się z młodymi chorymi którzy od razu chcą uzyskać odpowiedź na pytanie "na co dokładnie choruję ?". Niestety niejednokrotnie nie jest to możliwe. W Pani przypadku z uwagi duże obciążenia internistyczne (zatorowość płucna) proponuję kontakt z lekarzami Instytutu Reumatologii lub Oddziału Reumatologii Wojskowego Instytutu Medycznego na ul. Szaserów.
W reumatologii/immunologii niekiedy czas pokazuje na co tak naprawdę choruje pacjent - wielokrotnie spotykamy się z młodymi chorymi którzy od razu chcą uzyskać odpowiedź na pytanie "na co dokładnie choruję ?". Niestety niejednokrotnie nie jest to możliwe. W Pani przypadku z uwagi duże obciążenia internistyczne (zatorowość płucna) proponuję kontakt z lekarzami Instytutu Reumatologii lub Oddziału Reumatologii Wojskowego Instytutu Medycznego na ul. Szaserów.
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.