Dzień dobry, jestem po dwóch poronieniach. Pierwsze poronienie samoistnie w grudniu, najprawdopodob
1
odpowiedzi
Dzień dobry,
jestem po dwóch poronieniach. Pierwsze poronienie samoistnie w grudniu, najprawdopodobniej ciąża biochemiczna. Drugie poronienie w kwietniu, nastąpił spadek beta hcg - dlatego wykonano łyżeczkowanie (6tc). Byłam w szpitalu pod obserwacją poznieważ podejrzewano ciążę pozamaciczną z racji pęcherzyka przy lewym jajniku (możliwe, że było to ciałko żółte) otrzymałam już wynik badania histopatologicznego w którym jest napisane : polipowate endometrium z objawem Arias-Stella. Brak kosmków czy doczesnej.
Proszę o pomoc w interpretacji moich wyników badania genetycznego:
Analiza molekularna z zastosowaniem zestawu Devyser Thrombophilia (IVD-CE) wykazała:
1) W regionie 3’ UTR genu F2 (protrombina) obecność wariantu prawidłowego c.*97G (dawniej c.20210G) w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
2) W genie F5 (czynnik V Leiden) obecność wariantu prawidłowego c.1601G (dawniej c.1691G) w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
3) W wariancie R2 genu F5 (czynnik V krzepnięcia) obecność wariantu prawidłowego c.3980A w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
4) W genie MTHFR:
- obecność genotypu homozygotycznego dla wariantu c.665C, nie wykazującego zmiany względem sekwencji
referencyjnej;
- obecność genotypu heterozygotycznego (zmieniony wariant występuje w jednym allelu genu) dla wariantu c.1286A>C
determinującego zmianę E429A w części cząsteczek białkowych.
Stwierdzone warianty polimorficzne wykazują małą wartość predykcyjną w diagnostyce przyczyn niepowodzeń rozrodu
oraz w diagnostyce choroby zakrzepowo-zatorowej.1
5) W promotorze genu SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu-1) stwierdzono genotyp heterozygotyczny
4G/5G (nosiciel). U nosicieli genotypu heterozygotycznego obserwuje się pośrednią wartość stężenia inhibitora
aktywatora plazminogenu 1 (PAI-1). Obecnie uważa się, iż obecność wariantu 4G/5G genu SERPINE1 może stwarzać
ryzyko wystąpienia poronień nawracających zwłaszcza w I trymestrze ciąży, niepowodzeń po IVF lub niepłodności z
powodu utrudnionej implantacji zarodka.
Co teraz powinnam zrobić żeby jak najlepiej przygotować się do ciąży ? Czy z racji nieprawidłowych wyników powinnam brać leki?
Pozdrawiam serdecznie ❤️
jestem po dwóch poronieniach. Pierwsze poronienie samoistnie w grudniu, najprawdopodobniej ciąża biochemiczna. Drugie poronienie w kwietniu, nastąpił spadek beta hcg - dlatego wykonano łyżeczkowanie (6tc). Byłam w szpitalu pod obserwacją poznieważ podejrzewano ciążę pozamaciczną z racji pęcherzyka przy lewym jajniku (możliwe, że było to ciałko żółte) otrzymałam już wynik badania histopatologicznego w którym jest napisane : polipowate endometrium z objawem Arias-Stella. Brak kosmków czy doczesnej.
Proszę o pomoc w interpretacji moich wyników badania genetycznego:
Analiza molekularna z zastosowaniem zestawu Devyser Thrombophilia (IVD-CE) wykazała:
1) W regionie 3’ UTR genu F2 (protrombina) obecność wariantu prawidłowego c.*97G (dawniej c.20210G) w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
2) W genie F5 (czynnik V Leiden) obecność wariantu prawidłowego c.1601G (dawniej c.1691G) w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
3) W wariancie R2 genu F5 (czynnik V krzepnięcia) obecność wariantu prawidłowego c.3980A w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
4) W genie MTHFR:
- obecność genotypu homozygotycznego dla wariantu c.665C, nie wykazującego zmiany względem sekwencji
referencyjnej;
- obecność genotypu heterozygotycznego (zmieniony wariant występuje w jednym allelu genu) dla wariantu c.1286A>C
determinującego zmianę E429A w części cząsteczek białkowych.
Stwierdzone warianty polimorficzne wykazują małą wartość predykcyjną w diagnostyce przyczyn niepowodzeń rozrodu
oraz w diagnostyce choroby zakrzepowo-zatorowej.1
5) W promotorze genu SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu-1) stwierdzono genotyp heterozygotyczny
4G/5G (nosiciel). U nosicieli genotypu heterozygotycznego obserwuje się pośrednią wartość stężenia inhibitora
aktywatora plazminogenu 1 (PAI-1). Obecnie uważa się, iż obecność wariantu 4G/5G genu SERPINE1 może stwarzać
ryzyko wystąpienia poronień nawracających zwłaszcza w I trymestrze ciąży, niepowodzeń po IVF lub niepłodności z
powodu utrudnionej implantacji zarodka.
Co teraz powinnam zrobić żeby jak najlepiej przygotować się do ciąży ? Czy z racji nieprawidłowych wyników powinnam brać leki?
Pozdrawiam serdecznie ❤️
Wynik badania należy omówić z genetykiem klinicznym i specjalistą hematologiem celem uzyskania zaleceń odnośnie dalszego ewentualnego leczenia. Pomocne będzie uzyskanie zaświadczenia o zalecanym leczeniu celem przedstawienia go ginekologowi prowadzącemu ciążę.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Proszę bardzo o odpowiedź psychologa klinicznego – Czy to możliwe że na depresję i nerwicę natręctw oraz inne schorzenia psychiczne, a także traumy odpowiedzią nieefektywną jest z kolei nerwica seksualna że swoimi objawami tj. odreagowanie (eskapizm) konfliktu wewnętrznego pomiędzy oczekiwaniami, a możliwościami…
- Czy to możliwe że na depresję i nerwicę natręctw oraz inne schorzenia psychiczne, a także traumy odpowiedzią nieefektywną jest z kolei nerwica seksualna że swoimi objawami tj. odreagowanie (eskapizm) konfliktu wewnętrznego pomiędzy oczekiwaniami, a możliwościami lub pragnieniami przejawami erotycznymi…
- Podczas stosunku uszkodzilem skore ktora okrywa zoladz..skora jest w dosc duzym miejscu jakby pogrubiona...czy jest sposob by leczyc to samemu?
- Po przeprowadzonym zamrożeniu w miejscu brodawki zacząłem mieć ból kolana. Ból pojawił się kilka minut po zabiegu i nie znika. Boli przy chodzeniu i przy dotykaniu kolana. Czy takie rzeczy się zdarzają po takim zabiegu? Co powinienem robić w takiej sytuacji?
- Dzień dobry . Proszę o wyjaśnienie wyniku badania R -1.25 -1.25 125.0 +2.25 L +2.25 -1.00 65.00 +2.25 Czy lewa soczewka musi być widocznie grubsza od prawej ? Dziękuję miłego dnia
- dzień dobry mam pieska shih Tzu i od miesiąca kuleje na tylną lapke chociaż jest już lepiej bo na nią staje ale mniej jje i jest smutniejsza co mogę zrobić oprócz wizyty u weterynarza proszę o odpowiedź bardzo sie martwię o pieska
- Witam serdecznie, W jaki sposób zróżnicować odchrząkiwanie natury psychicznej od innej z punktu widzenia laryngologii (chodzi o osobę z zaburzeniami psychicznymi o objawach psychosomatycznych)
- Jakie stricte aspekty/czynniki psychologiczne wpływają na siłę popędu seksualnego u mężczyzny?
- Czy jest możliwość zapisania się zdalnie online do seksuologa (najlepiej psychologa klinicznego) na NFZ?
- Czy jest możliwość zapisania się zdalnie online do seksuologa (najlepiej lekarza) na NFZ?
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.