Dzień dobry, jestem po dwóch poronieniach. Pierwsze poronienie samoistnie w grudniu, najprawdopodob
1
odpowiedzi
Dzień dobry,
jestem po dwóch poronieniach. Pierwsze poronienie samoistnie w grudniu, najprawdopodobniej ciąża biochemiczna. Drugie poronienie w kwietniu, nastąpił spadek beta hcg - dlatego wykonano łyżeczkowanie (6tc). Byłam w szpitalu pod obserwacją poznieważ podejrzewano ciążę pozamaciczną z racji pęcherzyka przy lewym jajniku (możliwe, że było to ciałko żółte) otrzymałam już wynik badania histopatologicznego w którym jest napisane : polipowate endometrium z objawem Arias-Stella. Brak kosmków czy doczesnej.
Proszę o pomoc w interpretacji moich wyników badania genetycznego:
Analiza molekularna z zastosowaniem zestawu Devyser Thrombophilia (IVD-CE) wykazała:
1) W regionie 3’ UTR genu F2 (protrombina) obecność wariantu prawidłowego c.*97G (dawniej c.20210G) w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
2) W genie F5 (czynnik V Leiden) obecność wariantu prawidłowego c.1601G (dawniej c.1691G) w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
3) W wariancie R2 genu F5 (czynnik V krzepnięcia) obecność wariantu prawidłowego c.3980A w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
4) W genie MTHFR:
- obecność genotypu homozygotycznego dla wariantu c.665C, nie wykazującego zmiany względem sekwencji
referencyjnej;
- obecność genotypu heterozygotycznego (zmieniony wariant występuje w jednym allelu genu) dla wariantu c.1286A>C
determinującego zmianę E429A w części cząsteczek białkowych.
Stwierdzone warianty polimorficzne wykazują małą wartość predykcyjną w diagnostyce przyczyn niepowodzeń rozrodu
oraz w diagnostyce choroby zakrzepowo-zatorowej.1
5) W promotorze genu SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu-1) stwierdzono genotyp heterozygotyczny
4G/5G (nosiciel). U nosicieli genotypu heterozygotycznego obserwuje się pośrednią wartość stężenia inhibitora
aktywatora plazminogenu 1 (PAI-1). Obecnie uważa się, iż obecność wariantu 4G/5G genu SERPINE1 może stwarzać
ryzyko wystąpienia poronień nawracających zwłaszcza w I trymestrze ciąży, niepowodzeń po IVF lub niepłodności z
powodu utrudnionej implantacji zarodka.
Co teraz powinnam zrobić żeby jak najlepiej przygotować się do ciąży ? Czy z racji nieprawidłowych wyników powinnam brać leki?
Pozdrawiam serdecznie ❤️
jestem po dwóch poronieniach. Pierwsze poronienie samoistnie w grudniu, najprawdopodobniej ciąża biochemiczna. Drugie poronienie w kwietniu, nastąpił spadek beta hcg - dlatego wykonano łyżeczkowanie (6tc). Byłam w szpitalu pod obserwacją poznieważ podejrzewano ciążę pozamaciczną z racji pęcherzyka przy lewym jajniku (możliwe, że było to ciałko żółte) otrzymałam już wynik badania histopatologicznego w którym jest napisane : polipowate endometrium z objawem Arias-Stella. Brak kosmków czy doczesnej.
Proszę o pomoc w interpretacji moich wyników badania genetycznego:
Analiza molekularna z zastosowaniem zestawu Devyser Thrombophilia (IVD-CE) wykazała:
1) W regionie 3’ UTR genu F2 (protrombina) obecność wariantu prawidłowego c.*97G (dawniej c.20210G) w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
2) W genie F5 (czynnik V Leiden) obecność wariantu prawidłowego c.1601G (dawniej c.1691G) w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
3) W wariancie R2 genu F5 (czynnik V krzepnięcia) obecność wariantu prawidłowego c.3980A w układzie
homozygotycznym. Brak zmiany w badanym miejscu względem sekwencji referencyjnej.
4) W genie MTHFR:
- obecność genotypu homozygotycznego dla wariantu c.665C, nie wykazującego zmiany względem sekwencji
referencyjnej;
- obecność genotypu heterozygotycznego (zmieniony wariant występuje w jednym allelu genu) dla wariantu c.1286A>C
determinującego zmianę E429A w części cząsteczek białkowych.
Stwierdzone warianty polimorficzne wykazują małą wartość predykcyjną w diagnostyce przyczyn niepowodzeń rozrodu
oraz w diagnostyce choroby zakrzepowo-zatorowej.1
5) W promotorze genu SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu-1) stwierdzono genotyp heterozygotyczny
4G/5G (nosiciel). U nosicieli genotypu heterozygotycznego obserwuje się pośrednią wartość stężenia inhibitora
aktywatora plazminogenu 1 (PAI-1). Obecnie uważa się, iż obecność wariantu 4G/5G genu SERPINE1 może stwarzać
ryzyko wystąpienia poronień nawracających zwłaszcza w I trymestrze ciąży, niepowodzeń po IVF lub niepłodności z
powodu utrudnionej implantacji zarodka.
Co teraz powinnam zrobić żeby jak najlepiej przygotować się do ciąży ? Czy z racji nieprawidłowych wyników powinnam brać leki?
Pozdrawiam serdecznie ❤️
Wynik badania należy omówić z genetykiem klinicznym i specjalistą hematologiem celem uzyskania zaleceń odnośnie dalszego ewentualnego leczenia. Pomocne będzie uzyskanie zaświadczenia o zalecanym leczeniu celem przedstawienia go ginekologowi prowadzącemu ciążę.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.