Zespół Edwardsa
1
odpowiedzi
Pytanie: Witam,
W badaniu PAPP-A wyszło podwyższone ryzyko skorygowane T18 1:47.
Czekam na wynik amniopunkcji, ale z płynu owodniowego poddanego ocenie metodą QF-PCR wyszło, iż wykryto nieprawidłową liczbę kopii chromosomu 18, co wskazuje na T18 (zakres analizy – liczba mutacji 18q12.3; 18q22.1; 18p11.32;18p11.31). W Usg wykryto ASVD, 3 drobne torbiele w mózgu, zniekształconą głowę kształt truskawki), pępowinę dwu naczyniową i lekko szerzej rozstawione oczy oraz 0 stopień dojrzałości łożyska.
Proszę o wyjaśnienie co oznaczają te mutację i proszę o opinię na temat tego zespołu w odniesieniu do moich wyników (obrazowych i biochmicznych). Czy kolejne wady mogą się ujawnić w późniejszym etapie ciąży? Jakie są Pana doświadczenia, rokowania, Pana opinia. Jakie opcje postępowania są do rozważenia. Czy dziecko na tym etapie już cierpi, „odczuwa”, czy te wady wpływają na odczucia, jakość życia jeszcze przed narodzinami?
W badaniu PAPP-A wyszło podwyższone ryzyko skorygowane T18 1:47.
Czekam na wynik amniopunkcji, ale z płynu owodniowego poddanego ocenie metodą QF-PCR wyszło, iż wykryto nieprawidłową liczbę kopii chromosomu 18, co wskazuje na T18 (zakres analizy – liczba mutacji 18q12.3; 18q22.1; 18p11.32;18p11.31). W Usg wykryto ASVD, 3 drobne torbiele w mózgu, zniekształconą głowę kształt truskawki), pępowinę dwu naczyniową i lekko szerzej rozstawione oczy oraz 0 stopień dojrzałości łożyska.
Proszę o wyjaśnienie co oznaczają te mutację i proszę o opinię na temat tego zespołu w odniesieniu do moich wyników (obrazowych i biochmicznych). Czy kolejne wady mogą się ujawnić w późniejszym etapie ciąży? Jakie są Pana doświadczenia, rokowania, Pana opinia. Jakie opcje postępowania są do rozważenia. Czy dziecko na tym etapie już cierpi, „odczuwa”, czy te wady wpływają na odczucia, jakość życia jeszcze przed narodzinami?
Tak wynik wymaga konsultacji w poradni genetycznej bądź przynajmniej telefonicznej. Zapraszam
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Dzień dobry, lub dobry wieczór. Ostatnimi czasy nie jest ze mną najlepiej, co może być wynikiem paru nieprzyjemnych spraw lub są to uczucia, które chodzą za mną już długi czas. Nie chcę owijać w bawełnę, mimo iż trudno mi pisać tę wiadomość. Jestem nastolatką i mam problemy w szkole. Nie jestem zbytnio…
- Witam serdecznie, Moje pytanie dotyczy osocza bogato płytkowego, czy mogę poddać się zabiegowi jeżeli karmię piersią?
- Dzien dobry, Witam, W badaniu PAPP-A wyszło podwyższone ryzyko skorygowane T18 1:47. Czekam na wynik amniopunkcji, ale z płynu owodniowego poddanego ocenie metodą QF-PCR wyszło, iż wykryto nieprawidłową liczbę kopii chromosomu 18, co wskazuje na T18 (zakres analizy – liczba mutacji 18q12.3; 18q22.1;…
- I just found positive result with pregnant test. For the foreigner like me, do i need to register private doctor for ultrasound and consultancy ? However, during this month, i use a lot of medicine for flu. so In case i decided to do the abortion, is this acceptable ?
- Witam, Na stale mieszkam w Londynie, ale pochodze z Łodzi. Bede w Łodzi we wtorek I czwartek i szukam specialists z ktory my moglabym sie spotakc. Czy prowadzi Pani konsultacje przez Skype? Chcialbym na dluzsza mete kontynuowac spotkania po powrocie do Londynu. Pozdrawiam serdecznie
- Witam jako dziecko zachorowałam na raka. Kilka lat pózniej na weselu kuzynki zostałam zgwałcona. Mam nocne koszmary w nocy z tych dwóch trudnych dla mnie momentów. Mam wrażenie że żyję za grubą ścianą, nie potrafię sie uśmiechać, cieszyć. Moje życie jest owinięte wspomnieniami, bólem,cierpieniem. Często…
- piszę w sprawie, że jeśli zdecydujemy się z dziewczyną na pieszczoty, nie mam problemu ze wzwodem, ale jak planujemy nasz pierwszy raz to wtedy nie umiem uzyskać wzwodu. Nie wiem czemu tak się dzieje, czy mogłaby Pani coś poradzić?
- Witam. Moja mama chyba uzaleznila się od leków przeciwbólowych i ma urojony ból brzucha. Wyniki badań wszystkie w normie ma. Brała ketanol, tramal, leki na morfinie nieuzaleniajacej i twierdzi że nic jej nie pomaga i nadal bardzo ją boli. Już nie wiem jak jej pomóc. Zostaje chyba tylko psychiatra.
- Witam. Mam 20 lat. Od samego początku mój okres był nieregularny i zróżnicowany pod względem krwawienia. Czasem pojawiał się regularnie, czasem nie było go dwa miesiące lub dłużej. Krwawienie też było czasem bardziej a czasem mniej intensywne. Ostatnio jednak okres nie jest w ogóle regularny a krwawienia…
- Witam Od jakiegoś czasu męczą mnie "ataki" częstego oddawania moczu. Lekarz rodzinny po wykonaniu badań krwi i moczu oraz usg stwierdził, że być może to pęcherz nadreaktywny. Moje pytanie brzmi czy w tej chorobie możliwe są takie nawroty? U mnie wygląda to tak: 2tyg. spokoju i nagle znów częste wizyty…
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.