Zespół Edwardsa

Pytanie: Witam, W badaniu PAPP-A wyszło podwyższone ryzyko skorygowane T18 1:47. Czekam na wynik amniopunkcji, ale z płynu owodniowego poddanego ocenie metodą QF-PCR wyszło, iż wykryto nieprawidłową liczbę kopii chromosomu 18, co wskazuje na T18 (zakres analizy – liczba mutacji 18q12.3; 18q22.1; 18p11.32;18p11.31). W Usg wykryto ASVD, 3 drobne torbiele w mózgu, zniekształconą głowę kształt truskawki), pępowinę dwu naczyniową i lekko szerzej rozstawione oczy oraz 0 stopień dojrzałości łożyska. Proszę o wyjaśnienie co oznaczają te mutację i proszę o opinię na temat tego zespołu w odniesieniu do moich wyników (obrazowych i biochmicznych). Czy kolejne wady mogą się ujawnić w późniejszym etapie ciąży? Jakie są Pana doświadczenia, rokowania, Pana opinia. Jakie opcje postępowania są do rozważenia. Czy dziecko na tym etapie już cierpi, „odczuwa”, czy te wady wpływają na odczucia, jakość życia jeszcze przed narodzinami?