Podejrzenia rzadkich chprob genetycznych u dziecka
Mam corke 8 lat ,i od osmiu lat jest diagnozowana,ma slabe napiecie miesniowe,spektrum autyzmu,w tamtym roku u corki wykryto padaczke skroniowo gromadna,z rezonasu magnetycznego wykryto dwa kregi zroaniete od urodzenia ,powiekszona przysadka mozgowa,torbiel pediatra wyzej normy na szyszynce ma podejrzenie rzadkich chorobgenetycznycg zespol andzelmanna,na odziale neurologi w wypisie corki jest podane ze endokrynolog dzieciecy chcial u cork wykonac badanie na b-hch w jakimcelu mialoby to badanie wykonane icodla mojej corki mialby oznaczac wynik z b-hch ,wspomne iz ciaza z ktora bylam z moja corkabyla ciaza wysokiego ryzyka mialam krwawienia byla to ciaza zagrazajaca poronieniu,w 6 tygodniu ciazy na usg wyszloze ciaza mojej corki tzn.jejzarodek byl nie widoczny dopiero rozwinnela sie dwa tygodnie pozniej powtazli mi kilka razy b-hch czy jest ciaza i jak sie rozwja cala ciaze z moja corka bylam na podtrzymywaniu zastanawia mnie po co u takiego dziecka endokrynolog dzieciecy zlecal b-hch w jakim celu i co mialby ten wynik dla nas oznaczac czy moze miec zwiazek ze moja corka ma wady genetyczne.
2 odpowiedzi
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Witam, choroba Angelmana ( podejreewam, że tak się nazywa?) - zazwyczaj nie wiąże się z powikłaniami hormonalnymi, dzieci i dorośli są ociążeni hormonalnie podobnie jak osoby zdrowe. Jednak ze względu na powiększenie przysadki mózgowej oraz torbiel przysadki w rezonansie magnetycznym sugerowane są endokrynologiczne badania jak: prolaktyna, tsh, ft4, IGF-1 , GH. To pozwoli właczyć ewntualne leczenie wspomagające córkę w rozwoju psycho - fizycznym . Warto mieć kontakt z Endokrynoogiem . Powodzenia. Pozdrawiam Agnieszka Haczek- Kluczewska
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.