Podejrzenia rzadkich chprob genetycznych u dziecka

2 odpowiedzi
Mam corke 8 lat ,i od osmiu lat jest diagnozowana,ma slabe napiecie miesniowe,spektrum autyzmu,w tamtym roku u corki wykryto padaczke skroniowo gromadna,z rezonasu magnetycznego wykryto dwa kregi zroaniete od urodzenia ,powiekszona przysadka mozgowa,torbiel pediatra wyzej normy na szyszynce ma podejrzenie rzadkich chorobgenetycznycg zespol andzelmanna,na odziale neurologi w wypisie corki jest podane ze endokrynolog dzieciecy chcial u cork wykonac badanie na b-hch w jakimcelu mialoby to badanie wykonane icodla mojej corki mialby oznaczac wynik z b-hch ,wspomne iz ciaza z ktora bylam z moja corkabyla ciaza wysokiego ryzyka mialam krwawienia byla to ciaza zagrazajaca poronieniu,w 6 tygodniu ciazy na usg wyszloze ciaza mojej corki tzn.jejzarodek byl nie widoczny dopiero rozwinnela sie dwa tygodnie pozniej powtazli mi kilka razy b-hch czy jest ciaza i jak sie rozwja cala ciaze z moja corka bylam na podtrzymywaniu zastanawia mnie po co u takiego dziecka endokrynolog dzieciecy zlecal b-hch w jakim celu i co mialby ten wynik dla nas oznaczac czy moze miec zwiazek ze moja corka ma wady genetyczne.
Niestety, ja też nie potrafię tego wytłumaczyć i nie widze związku z początkiem ciąży.

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów Jak to działa?
Witam, choroba Angelmana ( podejreewam, że tak się nazywa?) - zazwyczaj nie wiąże się z powikłaniami hormonalnymi, dzieci i dorośli są ociążeni hormonalnie podobnie jak osoby zdrowe. Jednak ze względu na powiększenie przysadki mózgowej oraz torbiel przysadki w rezonansie magnetycznym sugerowane są endokrynologiczne badania jak: prolaktyna, tsh, ft4, IGF-1 , GH. To pozwoli właczyć ewntualne leczenie wspomagające córkę w rozwoju psycho - fizycznym . Warto mieć kontakt z Endokrynoogiem . Powodzenia. Pozdrawiam Agnieszka Haczek- Kluczewska
Sugeruję wizytę:
Na wizytę można umówić się przez serwis ZnanyLekarz, klikając w przycisk Umów wizytę.

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest zbyt krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.