Podejrzenia rzadkich chprob genetycznych u dziecka

2 odpowiedzi
Mam corke 8 lat ,i od osmiu lat jest diagnozowana,ma slabe napiecie miesniowe,spektrum autyzmu,w tamtym roku u corki wykryto padaczke skroniowo gromadna,z rezonasu magnetycznego wykryto dwa kregi zroaniete od urodzenia ,powiekszona przysadka mozgowa,torbiel pediatra wyzej normy na szyszynce ma podejrzenie rzadkich chorobgenetycznycg zespol andzelmanna,na odziale neurologi w wypisie corki jest podane ze endokrynolog dzieciecy chcial u cork wykonac badanie na b-hch w jakimcelu mialoby to badanie wykonane icodla mojej corki mialby oznaczac wynik z b-hch ,wspomne iz ciaza z ktora bylam z moja corkabyla ciaza wysokiego ryzyka mialam krwawienia byla to ciaza zagrazajaca poronieniu,w 6 tygodniu ciazy na usg wyszloze ciaza mojej corki tzn.jejzarodek byl nie widoczny dopiero rozwinnela sie dwa tygodnie pozniej powtazli mi kilka razy b-hch czy jest ciaza i jak sie rozwja cala ciaze z moja corka bylam na podtrzymywaniu zastanawia mnie po co u takiego dziecka endokrynolog dzieciecy zlecal b-hch w jakim celu i co mialby ten wynik dla nas oznaczac czy moze miec zwiazek ze moja corka ma wady genetyczne.
dr n. med. Piotr Miciński
Endokrynolog, Ginekolog
Mysłowice
Umów wizytę
Niestety, ja też nie potrafię tego wytłumaczyć i nie widze związku z początkiem ciąży.

Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online

Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów Jak to działa?
lek. Agnieszka Haczek-Kluczewska
Umów wizytę
Witam, choroba Angelmana ( podejreewam, że tak się nazywa?) - zazwyczaj nie wiąże się z powikłaniami hormonalnymi, dzieci i dorośli są ociążeni hormonalnie podobnie jak osoby zdrowe. Jednak ze względu na powiększenie przysadki mózgowej oraz torbiel przysadki w rezonansie magnetycznym sugerowane są endokrynologiczne badania jak: prolaktyna, tsh, ft4, IGF-1 , GH. To pozwoli właczyć ewntualne leczenie wspomagające córkę w rozwoju psycho - fizycznym . Warto mieć kontakt z Endokrynoogiem . Powodzenia. Pozdrawiam Agnieszka Haczek- Kluczewska
Sugeruję wizytę:
Na wizytę można umówić się przez serwis ZnanyLekarz, klikając w przycisk Umów wizytę.

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.
  • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.
  • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.
  • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.
  • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.
  • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Ta wartość jest za krótka. Powinna mieć __LIMIT__ lub więcej znaków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.