Podejrzenia rzadkich chprob genetycznych u dziecka
2
odpowiedzi
Mam corke 8 lat ,i od osmiu lat jest diagnozowana,ma slabe napiecie miesniowe,spektrum autyzmu,w tamtym roku u corki wykryto padaczke skroniowo gromadna,z rezonasu magnetycznego wykryto dwa kregi zroaniete od urodzenia ,powiekszona przysadka mozgowa,torbiel pediatra wyzej normy na szyszynce ma podejrzenie rzadkich chorobgenetycznycg zespol andzelmanna,na odziale neurologi w wypisie corki jest podane ze endokrynolog dzieciecy chcial u cork wykonac badanie na b-hch w jakimcelu mialoby to badanie wykonane icodla mojej corki mialby oznaczac wynik z b-hch ,wspomne iz ciaza z ktora bylam z moja corkabyla ciaza wysokiego ryzyka mialam krwawienia byla to ciaza zagrazajaca poronieniu,w 6 tygodniu ciazy na usg wyszloze ciaza mojej corki tzn.jejzarodek byl nie widoczny dopiero rozwinnela sie dwa tygodnie pozniej powtazli mi kilka razy b-hch czy jest ciaza i jak sie rozwja cala ciaze z moja corka bylam na podtrzymywaniu zastanawia mnie po co u takiego dziecka endokrynolog dzieciecy zlecal b-hch w jakim celu i co mialby ten wynik dla nas oznaczac czy moze miec zwiazek ze moja corka ma wady genetyczne.
Niestety, ja też nie potrafię tego wytłumaczyć i nie widze związku z początkiem ciąży.
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Witam, choroba Angelmana ( podejreewam, że tak się nazywa?) - zazwyczaj nie wiąże się z powikłaniami hormonalnymi, dzieci i dorośli są ociążeni hormonalnie podobnie jak osoby zdrowe. Jednak ze względu na powiększenie przysadki mózgowej oraz torbiel przysadki w rezonansie magnetycznym sugerowane są endokrynologiczne badania jak: prolaktyna, tsh, ft4, IGF-1 , GH. To pozwoli właczyć ewntualne leczenie wspomagające córkę w rozwoju psycho - fizycznym . Warto mieć kontakt z Endokrynoogiem . Powodzenia. Pozdrawiam Agnieszka Haczek- Kluczewska
Sugeruję wizytę:
Na wizytę można umówić się przez serwis ZnanyLekarz, klikając w przycisk Umów wizytę.
Na wizytę można umówić się przez serwis ZnanyLekarz, klikając w przycisk Umów wizytę.
Podobne pytania
- Witam serdecznie. Ostatnio po stosunku zaczęłam delikatnie krwawić. Byłam dwa dni po okresie ale nigdy wcześniej taka sytuacja nie miała miejsca. Chciałabym się dowiedzieć czy to oznaka czegoś poważniejszego czy może była to tylko "końcówka" okresu ?
- Witam! Mam 44 lata i od 2 miesięcy nie mam miesiączki ( ciąża wykluczona ) czy to możliwe żeby zaczęła się już menopauza ? Mam też pytanie czy pan doktor przyjmuje na NFZ w Bydgoszczy ? Pozdrawiam
- Jestem w 30tyg ciąży. Od zawsze miałam pieprza "w pół odpadajacego" na brzuchu. Mam wrażenie że zaczął mnie ostatnio boleć. Czy wizyta w ciąży ma sens, czy może pani sprawdzic czy to kwestia rozciągającej się skóry, czy coś się dzieje.
- Trzy miesiące temu udałam sie do ginekologa z powodu bólu prawego jajnika. Wykryto dwie cysty, rozpoczęto leczenie hormonalne. Po dwóch miesiacach po usg lekarz stwierdził ze cysty zniknęły ale endometrium jest grube 22 mm. Kazał odstawić tebletki anty, obserwować czy okres jest obfity i pojawić sie…
- Witam Panie doktorze, czy jest możliwość wyleczenia łysienia plackowatego? Używałam różnych maści, tabletek i witamin niestety place zmieniają tylko miejsce i tak od 10 lat. Czy podjął by Pan próbę wyleczenia mnie?
- Witam, mam 17 lat i od dość długiego czasu nie potrafię okazywać empatii oraz myślę, że mam depresję. Miewam sytuacje, że nie potrafię się na niczym skupić, potrafię cały czas płakać, samo okaleczać się i myśleć o śmierci. Taka sytuacja zawsze występuje tylko gdy jestem sam w swoim pokoju, gdy jestem…
- Witam, czy krążenia kolan w formie rozgrzewki przed treningiem na siłowni są bezpieczne dla więzadeł?
- obciążeniu glukozą 75g. Glukoza na czczo 90 mg/dl (norma 70,00 99,00) Glukoza po 1 godz. : 133 mg/dl Glukoza po 2 godz. : 86 mg/dl Insulina przed obciążeniem 10,5µIU/ml (norma 2,0-25,0) Insulina po obciążeniu 1godz. 85,5µIU/ml Insulina po obciążeniu 2 godz. 49 µIU/ml Czy świadczą one o insulinooporności…
- u mojego nienarodzonego syna postawiono diagnozę stopy końsko szpotawej. Jak ma przebiegać leczenie?
- Czy przy takich wynikach krwi tsh 0,655 FT3 2,83 FT4 0,94 ANTY TPO 0,26 ANTY TG 1,25 Czy możliwa jest choroba tarczycy np. Hashimoto? I dodam ze usg wyszło ok tylko jest obniżona echogenicznosc .Badania robiłam dlatego iz zaczęłam tyc 6 kg w ciągu 3 miesięcy proszę o odp
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.