LQT, badania genetyczne Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych,

LQT, badania genetyczne Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych, robiliśmy badania genetyczne. Badania genetyczne pokazały mutacje KCNH2 oraz RYR2. Z ostatnich badań ekg syn ma korygowany odcinek QT ok 440 ms Czy powinien być leczony zapobiegawczo? Czy jednak możemy być spokojni, i ewentualnie leczyć jak się pogorszy? Dodam, że syn miewa bloki meritza 1 i 2 st., oraz od urodzenia ma bezdechy (laryngologicznie wszystko ok). Dziękuje za odpowiedzi.

1 odpowiedź


Szanowna Pani Mutacja KCNH2 jest związana ze skróceniem QT. U Pani dziecka QTc 440 to górna granica normy

dr n. med. Tomasz Floriańczyk

dr n. med. Tomasz Floriańczyk

kardiolog dziecięcy

Pruszków

Umów wizytę

Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online

Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.