LQT, badania genetyczne Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych,
1
odpowiedzi
LQT, badania genetyczne
Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych, robiliśmy badania genetyczne. Badania genetyczne pokazały mutacje KCNH2 oraz RYR2. Z ostatnich badań ekg syn ma korygowany odcinek QT ok 440 ms
Czy powinien być leczony zapobiegawczo? Czy jednak możemy być spokojni, i ewentualnie leczyć jak się pogorszy?
Dodam, że syn miewa bloki meritza 1 i 2 st., oraz od urodzenia ma bezdechy (laryngologicznie wszystko ok).
Dziękuje za odpowiedzi.
Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych, robiliśmy badania genetyczne. Badania genetyczne pokazały mutacje KCNH2 oraz RYR2. Z ostatnich badań ekg syn ma korygowany odcinek QT ok 440 ms
Czy powinien być leczony zapobiegawczo? Czy jednak możemy być spokojni, i ewentualnie leczyć jak się pogorszy?
Dodam, że syn miewa bloki meritza 1 i 2 st., oraz od urodzenia ma bezdechy (laryngologicznie wszystko ok).
Dziękuje za odpowiedzi.
Szanowna Pani
Mutacja KCNH2 jest związana ze skróceniem QT. U Pani dziecka QTc 440 to górna granica normy
Mutacja KCNH2 jest związana ze skróceniem QT. U Pani dziecka QTc 440 to górna granica normy
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Czy przewlekłe zapalenie migdałków może być powodem potrzeby ich usunięcia?
- Na stronie z interakcjami znalałem: interakcje istotne Przyjmujesz leki zawierające w swoim składzie KLOMIPRAMINĘ oraz AMISULPRYD. Stosowanie obu leków równocześnie zwiększa ryzyko wystąpienia groźnych zaburzeń rytmu serca. Mogą być również doczuwalne: nadmierne uspokojenie, senność, zawroty głowy,…
- Czy tabletki Pram mogą spowolnić metabolizm?
- Lekarz przepisał mi 600 mg sulpirydu. Zalecił brać go 2 razy dziennie. I nie wieczorem, aby nie zakłócać snu. Czy mogę brać go 600 mg na raz, to znaczy 1 raz dziennie? Czy jeśli 2 razy, to czy mogę go zażywać też wieczorem?
- W czerwcu 2019 trafiłam do szpitala z niewiadomego pochodzenia olbrzymim obrzękiem stop. Nie miałam stanu zapalnego przepisano mi furosemid. Obrzęki po kilku tygodniach zaczęły się zmniejszać. Zrobiłam badanie na glukozę wynik 4.64. robiłam test na bolerioza IgG 0.01 całą morfologia hormony tarczyca…
- Mąż jest po operacji kręgosłupa,diagnoza wypadnięcie dysku.Przed operacja miał problem z oddawaniem moczu musiał mocno przeć aby co kolejek zrobić.Po zabiegu miał założony cewnik przez 3 tygodnie.Obecnie usunięty jest cewnik ale problem z oddawaniem moczu pozostał,utrzymuje się parcie na pęcherz uczucie…
- 3 tygodnie temu mialam wypadek, zaszyli mi nos, bardzo brzydko to teraz wyglada, jest narosc, i czarny kolor blizny (rany) chyba szwy sie rozeszly, smaruje teraz kelo - cote zel, scar forte, plastry silikonowe dermatix. Zamuwilam tez lampe bioptron od zeptera, chodz niewiem czy to dobry wybor, bo jest…
- Na penisie tuz pod grzybkiem z lewej strony zrobila mi sie twarda zyla w dotyku jakby 4 koraliki uzywam 4 dni masc lioton 1000 obawiam ze to zakrzek czy ktoś może coś mi poradzić bylem na usg w Holandii nie wiedzą co to jest niby wizytę u urologa man 14 lipca oszaleje do tej pory proszę o pomoc
- Od roku między mną a partnerem nie ma intymności. Mam wrażenie, że zamiast pomóc sobie i jemu w tej sytuacji, tylko wszystko psuje. On cały czas mówi, że musi być dobra atmosfera. Ja jestem coraz bardziej sfrustrowana. Czuję się odrzucona, ciągle chce mi się płakać i mam wrażenie, że on nie chce podjąć…
- Dziadek miał raka jelita grubego( założona stomia) po 2 latach nastąpił przerzut do wątroby. Dziadek przyjmował chemię, która nie przyniosła żadnych efektów. Miał dobre wyniki krwi, węzły nie zostały zajęte i nie tracił wagi. Ze względu na wiek nie nadaje się do ablacji i jakichkolwiek operacji. Konsultowaliśmy…
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.