LQT, badania genetyczne Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych,
LQT, badania genetyczne Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych, robiliśmy badania genetyczne. Badania genetyczne pokazały mutacje KCNH2 oraz RYR2. Z ostatnich badań ekg syn ma korygowany odcinek QT ok 440 ms Czy powinien być leczony zapobiegawczo? Czy jednak możemy być spokojni, i ewentualnie leczyć jak się pogorszy? Dodam, że syn miewa bloki meritza 1 i 2 st., oraz od urodzenia ma bezdechy (laryngologicznie wszystko ok). Dziękuje za odpowiedzi.
1 odpowiedź
Szanowna Pani Mutacja KCNH2 jest związana ze skróceniem QT. U Pani dziecka QTc 440 to górna granica normy
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.

