LQT, badania genetyczne Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych,

LQT, badania genetyczne Mój syn ma 3 i pół roku. Z powodu opóźnienia rozwoju i cech dysmorficznych, robiliśmy badania genetyczne. Badania genetyczne pokazały mutacje KCNH2 oraz RYR2. Z ostatnich badań ekg syn ma korygowany odcinek QT ok 440 ms Czy powinien być leczony zapobiegawczo? Czy jednak możemy być spokojni, i ewentualnie leczyć jak się pogorszy? Dodam, że syn miewa bloki meritza 1 i 2 st., oraz od urodzenia ma bezdechy (laryngologicznie wszystko ok). Dziękuje za odpowiedzi.

1 odpowiedź

Szanowna Pani Mutacja KCNH2 jest związana ze skróceniem QT. U Pani dziecka QTc 440 to górna granica normy

dr n. med. Tomasz Floriańczyk

dr n. med. Tomasz Floriańczyk

kardiolog dziecięcy

Pruszków

Umów wizytę

Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online

Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.

Pokaż specjalistów
Jak to działa?

Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie

  • • Twoje pytanie zostanie opublikowane anonimowo.

  • • Pamiętaj, by zadać jedno konkretne pytanie, opisując problem zwięźle.

  • • Pytanie trafi do specjalistów korzystających z serwisu, nie do konkretnego lekarza.

  • • Pamiętaj, że zadanie pytania nie zastąpi konsultacji z lekarzem czy specjalistą.

  • • Miejsce to nie służy do uzyskania diagnozy czy potwierdzenia tej już wystawionej przez lekarza. W tym celu umów się na wizytę do lekarza.

  • • Z troski o Wasze zdrowie nie publikujemy informacji o dawkowaniu leków.

Wybierz specjalizację lekarza, do którego chcesz skierować pytanie
Użyjemy go tylko do powiadomienia Cię o odpowiedzi lekarza. Nie będzie widoczny publicznie.

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.