dr n. med. Małgorzata Ponikowska

Jestem absolwentką Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (2018r.), specjalizującą się w genetyce klinicznej. Pomagam pacjentom zrozumieć, czy występujące u nich lub w ich rodzinie choroby mogą mieć podłoże dziedziczne, dobrać odpowiednie badania oraz właściwie zinterpretować ich wyniki oraz wdrożyć odpowiednie leczenie i profilaktykę.

Doświadczenie zawodowe zdobywałam jako badacz i wykładowca akademicki na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym oraz jako lekarz w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku, a także podczas licznych kursów i staży zagranicznych, m.in. na Harvard Medical School - odbyłam staż kliniczny w Boston Children's Hospital  oraz staż naukowy w projekcie Genomes2People poświęconym zastosowaniu genetyki jako narzędzia profilaktyki zdrowotnej. Moje badania doktoranckie realizowałam w grancie BIONANOVA i zaowocowały one stworzeniem bakteriobójczego białka nowej generacji przy użyciu technik inżynierii genetycznej; białko to uzyskało ochronę patentową.  Regularnie uczestniczę w szkoleniach z zakresu genetyki klinicznej i diagnostyki molekularnej - odbyłam dwumiesięczny staż poświęcony analizie danych z sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w firmie Euformatics Oy w Finlandii  oraz liczne kursy z zakresu genomiki klinicznej, technik laboratoryjnych, terapii genowych, kardiogenetyki i cytogenetyki. 

Jestem członkinią European Society of Human Genetics oraz American Society of Human Genetics. Prowadzę działalność naukową, publikuję wyniki badań i uczestniczę w międzynarodowych konferencjach. Moje obecne zainteresowania badawcze obejmują m.in. zjawisko mozaicyzmu oraz zastosowanie wielogenowych skal ryzyka w profilaktyce chorób cywilizacyjnych. Moim celem jest dostarczanie pacjentom nie tylko diagnoz, ale też sposobów na nich uniknięcie dzięki wczesnemu uchwyceniu podatności genetycznej.

Podczas wizyty staram się przekazywać złożone informacje genetyczne w sposób zrozumiały, konkretny i dostosowany do sytuacji pacjenta. Celem konsultacji jest nie tylko postawienie rozpoznania, ale również ustalenie, co wynik oznacza w praktyce i jakie mogą być kolejne kroki.

Szczególnym obszarem mojej praktyki jest diagnostyka dziedzicznych predyspozycji do nowotworów. Konsultuję osoby, które zachorowały w młodym wieku, mają liczne zachorowania na nowotwory w rodzinie, otrzymały niejednoznaczny wynik badania genetycznego lub u których w rodzinie wykryto wariant patogenny.

Podczas wizyty oceniam wskazania do badań, dobieram odpowiedni test oraz omawiam znaczenie wyniku dla pacjenta i jego krewnych, w tym zalecenia profilaktyczne i kontrolne.

Drugim ważnym obszarem jest ocena genetycznego ryzyka prokreacyjnego. Konsultuję osoby i pary planujące rodzicielstwo, szczególnie gdy w rodzinie występuje choroba genetyczna, wada wrodzona lub niepełnosprawność intelektualna, wykryto wariant patogenny albo zmianę chromosomową, występowały poronienia lub niepowodzenia rozrodu, bądź rozważana jest diagnostyka preimplantacyjna zarodków (PGT).

W czasie wizyty szacuję ryzyko przekazania choroby potomstwu, omawiam możliwe badania oraz dostępne opcje dalszego postępowania.

Zapraszam także dorosłych pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej lub genetycznej, nietypowym przebiegiem choroby, niejednoznacznym wynikiem testu genetycznego albo potrzebą uzyskania drugiej opinii. Konsultacja może służyć również ustaleniu, czy badanie genetyczne jest w ogóle potrzebne i jaki rodzaj testu będzie najbardziej odpowiedni.