Wytrzewienie jelit- gastroschisis

Wady rozwojowe rozwojowe różnią się tym od wad genetycznych tym, że pojawiają się na późniejszych etapach rozwoju - nie są determinowane w momencie zapłodnienia czy pierwszych dniach po zapłodnieniu - tylko raczej w kolejnych tygodniach ciąży - czyli zakłada się ze wyjściowo plod ma prawidłowy układ genów, tylko potem dochodzi do błędów w tworzeniu się równych tkanek.

Wytrzewienie jelit to wada rozwojowa o nieznanym podłożu, najpewniej wieloczynnikowym. Zdarza się częściej u matek poniżej 20 rz, oraz pijących alkohol i palących papierosy, stoujących toksycznej leki, postuluje się również udział czynników genetycznych - mutacje i wady chromosomowe.

Nie znalazłem jednak danych w literaturze żeby przegrzewanie jąder było udowodnionym czynnikiem sprawczym tego schorzenia. Możemy jednak przyjąć że KAŻDY czynnik uszkadzający plemniki i komórki jajowe może być czynnikiem ryzyka wad rozwojowych.

Najczęściej wady rozwojowe płodów powodowane są przez splot czynników środowiskowych (toksyny) i skłonności genetycznych - dlatego uznaje się przyczyny tych wad za wieloczynnikowe i dlatego tak trudno jest wyróżnić jeden konkretny powód.

O ile Pani nie pije, alkoholu, nie pali papierosów i nie wdycha dymu papierosowego (bo to są udowodnione przyczyny) - nie ma sensu obwinianie siebie. Raczej należy przed kolejną ciążą bardzo dokładnie się przebadać, wykluczyć ogniska zakażenia, infekcje bakteriami atypowymi, schorzenia tarczycy, choroby powodujące nadkrzepliwość (trombofilie), oraz bezwzględnie unikać dymu i alkoholu i zdrowo się odżywiać. Mąz te musi dbac o nie przegrzewanie jąder bo przegrzane jądra produkują gorszej jakości plemnki i mniejsza ich ilość. Mąż tez nie może pic i palic i oboje powinniscie przyjmować kwas foliowy 0,4mg. Pani organizm wymaga naprawdę rzetelnego przygotowania do kolejnej ciąży. Niestety 100% gwarancji sukcesu nikt Pani nie da, ale przy zachowaniu pewnych zasad i wykluczeniu ww chorób - ryzyko można znacząco zmniejszyć.

Witam, jeśli chodzi o wytrzewienie jelit (gastroschisis) jest to najczęściej wada izolowana, niezwiązana z przyczyną genetyczną (aberracjami chromosomalnymi), aczkolwiek w tej wadzie hipotrofia występuje 40-60%. W przypadku wytrzewienia jelit u dzieckanie zaleca się wykonywania badań inwazyjnych w celu określenia kariotypu płodu. Wytrzewienie występuje z częstością 2:10 tyś.
Natomiast jeśli chodzi o hipotrofię to jest sytuacja bardziej skomplikowana. Przede wszystkim hipotrofia to wewnątrzmaciczna zaburzenie wzrastania płodu, w którym szacowana masa płodu jest poniżej <10 percentyla dla danego wieku płodowego oraz występują nieprawidłowe przepływy w tętnicy środkowej mózgu i tętnicy pepowinowej. Z powyższego opisu wnioskuję, iż - dziecko z wytrzewieniem jelit - ważące w 35tc 2050g nie miało hipotrofii, co najwyżej mniejszą urodzeniową masę ciała wynikającą z wady. Pierwsze dziecko - nie podaje Pani masy urodzeniowej - musiałoby spełniać kryteria hipotrofii, które podałam wyżej. Jesli chodzi o zdrowego syna, którego Pani urodziła - to 3000g w 38tyg.c. absolutnie nie jest żadną hipotrofią. Jesli mówimy o hipotrofii, to moze być szereg czynników, które ją wywołują. Najpoważniejsze powikłania odnoszą się do hipotrofii wywołanej przez zakażenia wewnątrzmaciczne, wady wrodzone i zaburzenia genetyczne.
Jeśli macie taką niekorzystną przeszłość położniczą można w Państwa przypadku ocenić kariotyp Pani i Pana, a u Pani wykonać badanie w kierunku Zespołu antyfosfolipidowego - badania wykonywane w Poradni Immunologicznej.
Te badania są bardzo istotne przed przygotowaniem się do kolejnej ciąży.
Uważam, ze przegrzanie jądra, nie ma tutaj znaczenia. Jeśli się Państwo obawiacie można wykonać seminogram u Pana z badaniem chromatyny- czyli stopnia uszkodzenia DNA plemników.
Pozdrawiam serdecznie

Ryzyko hipotrofii jest u Pani bardzo duże, ale żeby je dokładnie określić trzeba zrobić USG tętnic macicznych na początku ciąży. Ryzyko ponownego wytrzewienia jest niska. Możecie pójść do genetyka skonsultować się juz teraz.

Dzień dobry, niestety ryzyko hipotrofii w kolejnej ciąży jest duże. Należy skontaktować się z ginekologiem w sprawie ewentualnych czynników ryzyka hipotrofii, np. nadciśnienie, palenie papierosów, zespół antyfosfolipidowy itd. Można rozważyć włączenie acardu w kolejnej ciąży. Jeśli chodzi o wytrzewienie to prawdopodobieństwo kolejnej takiej samej wady jest małe, gastroschisis nie ma bowiem podłoża genetycznego. Praca męża nie ma nic wspólnego z występowaniem wad u Państwa dzieci. Praca kierowcy wpływa jednak niekorzystnie na jakość nasienia i może być przyczyną niepłodności u mężczyzn.
Pozdrawiam