Wyniki genetyczne w kierunku mucowiscydozy u dziecka
1
odpowiedzi
Witam .
czy może mi Pani doktor zinterpretować wyniki genetyczne w kierunku mukowiscydozy , córka ma 4,5 roku i dzisiaj je otrzymałam.
Wynik -/-
interpretacja
Nie stwierdzono obecności patogennych mutacji w badanych regionach genu CFTR.
Genotyp CFTR zgodny z HGVS: NM_000492.3:c {=}{=}
Wynik badania molekularnego nie potwierdza , ale i nie wyklucza rozpoznania klinicznego mukowiscydozy lub choroby CFTR-zależnej.
Prawdopodobieństwo nosicielstwa mutacji w genie CFTR wyliczone na podstwie aktualnego wyniku jest niższe od populacyjnego i wynosi 1/72 [ok 1,386%].
W przypadku podtrzymania rozpoznania klinicznego mukowiscydozy lub choroby CFTR - zależnej, wskazane jest rozszerzenie diagnostyki molekularnej o analizę w kierunku obecności w innych niz badane , regionach genu CFTR i/lub w kierunku obecności rozległych delecji , insercji i rearanżacji w obrębie genu CFTR {np: metoda MLPA}
Wskazana jest konsultacja w klinice genetycznej w celu omówienia wyniku oraz ustaleniu dalszego postępowania diagnostycznego.
czy może mi Pani doktor zinterpretować wyniki genetyczne w kierunku mukowiscydozy , córka ma 4,5 roku i dzisiaj je otrzymałam.
Wynik -/-
interpretacja
Nie stwierdzono obecności patogennych mutacji w badanych regionach genu CFTR.
Genotyp CFTR zgodny z HGVS: NM_000492.3:c {=}{=}
Wynik badania molekularnego nie potwierdza , ale i nie wyklucza rozpoznania klinicznego mukowiscydozy lub choroby CFTR-zależnej.
Prawdopodobieństwo nosicielstwa mutacji w genie CFTR wyliczone na podstwie aktualnego wyniku jest niższe od populacyjnego i wynosi 1/72 [ok 1,386%].
W przypadku podtrzymania rozpoznania klinicznego mukowiscydozy lub choroby CFTR - zależnej, wskazane jest rozszerzenie diagnostyki molekularnej o analizę w kierunku obecności w innych niz badane , regionach genu CFTR i/lub w kierunku obecności rozległych delecji , insercji i rearanżacji w obrębie genu CFTR {np: metoda MLPA}
Wskazana jest konsultacja w klinice genetycznej w celu omówienia wyniku oraz ustaleniu dalszego postępowania diagnostycznego.
Tak wynik wymaga konsultacji w poradni genetycznej bądź przynajmniej telefonicznej. Zapraszam
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Dzien dobry jaka jest cena za wypelnienie? Czy zalezy od wielkosci plomby?odpadlo mi pol trzonowca. Ile kosztuje znieczulenie?
- Od kilku lat choruję na nawracające zum. Byłam leczona przeróznymi antybiotykami plus szczebionka uro-vaxom. Schemat zwykle jest taki sam: stosunek- zum- antybiotykoterapia- wyleczenie- stosunek- zum itd. Po wykonaniu posiewów bakteriologicznych okazało się, że u męża w posiewie spod napletka wyhodowano…
- Dzien dobry! ile kosztuje wypelnienie i znieczulenie i czy cena jest zalezna od wielkosci plomby? Odpadlo mi pol zeba trzonowego:(
- dzień dobry, moja prolaktyna wynosiła 50 po miesiacu bromegron zbił ją do 6.(obecny gin stwierdził ze nie widzi potrzeby sprawdzania dodatkowych hormonów) a bromegron mam łykać dalej. czy można udać się do Pana z jakimiś dodatkowymi badaniami w kierunku hormonów ? czy dodatkowo na wizycie wykonuje Pan…
- Czy w przypadku podejrzenia niedokwasoty żołądka , przy złym trawieniu mięsa i białek i wykrytych resztek pokarmowych w kale , istnieje możliwość sprawdzenia ph soków żołądkowych np bezpośrednio podczas gastroskopii ?? Jakie inne badanie potwierdza diagnozę niedokwasoty ?
- Witam proszę pani mam duzy problem z czasem trwania stosunku czy jest pani w stanie temu zapobiedz jeśli tak to ile czasu trwa terapia.
- Witam Czy zajmuje sie Pan invisalign? Mialam juz wczesniej zalozony aparat, ale zeby sa cofniete. dziekuje
- Pani Doktor Mam ważne pytanie. Kilka lat temu miałam operację tarczycy. Po operacji została mi blizna. Teraz jest płytka ale nadal widoczna. Jest czerwona odznacza się i nie jest już wypukła. Co można z tym zrobić. Poradzi Pani coś, żeby stała się bledsza, niewidoczna?
- Witam, od bardzo długiego czasu mam wrażenie że robię się coraz bardziej zobojętniały - coraz mniej rzeczy sprawia mi przyjemność, ale z drugiej strony ciężej mi sprawić przykrość. Należę do osób które nie potrafią odmówić jeśli ktoś prosi o pomoc, nie unikam ludzi. Bardziej dbam o innych niż o siebie…
- Czy da się farmakologicznie wyleczyc gradówkę na oku?Miałam przepisaną maśc floxal, stosuje od ok 3 tyg.Niestety zmiana nadal jest.
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.