Trisomia chromosomu X - czy powinnam się przebadać
1
odpowiedzi
Dzień dobry, od 4 lat (mam 25) przyjmuję leki przeciwpadaczkowe i antydepresyjne na czasowe silne zawroty i bóle głowy oraz zrywy miokloniczne. Objawy po lekach ustępują, jednak lekarze nie znaleźli przyczyny - wykonane badania wykluczyły guz, stwardnienie rozsiane, zapalenie opon. Powiedzieli że nie są to objawy depresji czy nerwicy (EEG wykazało nieprawidłowości). Poziom hormonów w normie (tarczycy również), nie miałam wypadku ani nie przeżyłam traumy.
Przypadkiem natrafiłam na hasło "trisomia chromosomu X" i sugestie że zwiększa to ryzyko wystąpienia padaczki, depresji i problemów emocjonalnych - czy to prawda, oraz czy powinnam się zbadać w tym kierunku? Mam 178cm wzrostu (jestem znacznie wyższa od kobiet i mężczyzn w rodzinie), 100cm w obwodzie w biuście przy 73cm pod nim, w talii ok 68cm a w biodrach powyżej 100cm, b.silne owłosienie łonowe przy słabym/normalnym owłosieniu na reszcie ciała (od pępka zachodzące na uda). Psychiatra rozpoznający u mnie depresję ocenił mój iloraz int. na nieco powyżej średniej jednak przez problemy z pamięcią i koncentracją mam np. spore problemy z nauką, zapamiętywaniem. Jestem osobą "emocjonalną".
Nie chcę sama oceniać swojego ryzyka na związek z tą chorobą dlatego proszę o radę specjalistów, jeśli faktycznie to może być przyczyną moich dolegliwości, jestem gotowa na stawienie się na konsultację oraz diagnostykę, pozdrawiam.
Przypadkiem natrafiłam na hasło "trisomia chromosomu X" i sugestie że zwiększa to ryzyko wystąpienia padaczki, depresji i problemów emocjonalnych - czy to prawda, oraz czy powinnam się zbadać w tym kierunku? Mam 178cm wzrostu (jestem znacznie wyższa od kobiet i mężczyzn w rodzinie), 100cm w obwodzie w biuście przy 73cm pod nim, w talii ok 68cm a w biodrach powyżej 100cm, b.silne owłosienie łonowe przy słabym/normalnym owłosieniu na reszcie ciała (od pępka zachodzące na uda). Psychiatra rozpoznający u mnie depresję ocenił mój iloraz int. na nieco powyżej średniej jednak przez problemy z pamięcią i koncentracją mam np. spore problemy z nauką, zapamiętywaniem. Jestem osobą "emocjonalną".
Nie chcę sama oceniać swojego ryzyka na związek z tą chorobą dlatego proszę o radę specjalistów, jeśli faktycznie to może być przyczyną moich dolegliwości, jestem gotowa na stawienie się na konsultację oraz diagnostykę, pozdrawiam.
dziękuję za pytanie!
jeśli badania hormonalne, zwłaszcza hormonów płciowych, nie wykazały nieprawidłowości to badania genetyczne jak najbardziej są uzasadnione. Niestety bez zbadania Pani nie mogę powiedzieć w jak szczegółowym zakresie - czy obejmujące analizę chromosomów czy już konkretnego genu/ów. Wskazana byłaby wizyta w poradnia genetycznej.
Pozdrawiam!
jeśli badania hormonalne, zwłaszcza hormonów płciowych, nie wykazały nieprawidłowości to badania genetyczne jak najbardziej są uzasadnione. Niestety bez zbadania Pani nie mogę powiedzieć w jak szczegółowym zakresie - czy obejmujące analizę chromosomów czy już konkretnego genu/ów. Wskazana byłaby wizyta w poradnia genetycznej.
Pozdrawiam!
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Podobne pytania
- Przy artroskopii kolana (wycięcie części obu łąkotek, mikro-złamania, nadal nie zrekonstruowane - zerwane więzadło krzyżowe przednie). Przy okazji na TK wyszło, że mam chrzęstniaka kości udowej tuż nad kolanem 60/ 20/ 21mm - innych badań nie było. Opinie i rady ortopedów różne: od szybko usunąć (propozycja…
- Witam! Jestem 3 miesiące po artroskopii kolana (wcięcie części obu łąkotek, mikro-złamania, nadal nie zrekonstruowane - zerwane więzadło krzyżowe przednie). Przy okazji na TK wyszło, że mam chrzęstniaka kości udowej tuż nad kolanem 60/ 20/ 21mm - innych badań nie było. Opinie i rady ortopedów różne:…
- Czy zajmuje sie Pani rowniez leczeniem,usuwaniem kamienia oraz wybielaniem badz polerowaniem zebow?chodzi mi o przeglad zebow wraz z usunieciem kamienia oraz wybielaniem badz polerowaniem.
- Witam, Skręciłam kostkę. Badanie USG wykazało śladowe ilości echogennego płynu 5mm oraz deformacje kości, która może wskazywać na awulsyjne oderwanie kości. Ortopeda (ba ostrym dyżurze zalecił mi orteze na 6 tyg w tym badanie kontrolne oraz zakaz obciążania stawu. Dzisiaj mija 10 dzień jak nosze orteze.…
- Coraz częściej mam myśli samobójcze, kiedyś byłam pewna że tego nie zrobię, niestety teraz nie mogę tak powiedzeć. Boję się, że jak powiem rodzinie o swoich problemach to mnie odrzucą. Zdarza się czasami,że całą noc przepłaczę ponieważ się czuję tak jakbym kogoś zawiodła chociaż nie ma takiej możliwości…
- 2 lata temu lekarz endokrynolog stwierdził u mnie lekką androgenizację. Mam podwyższony androstendion i 17-hydroksyprogesteron co objawia się silnym trądzikiem hormonalnym. Brałam przez rok zapisane tabletki antykoncepcyjne zapisane właśnie na trądzik które pół roku temu odstawiłam. Miałam również badane…
- Czy ciążą pozamaciczna przekreśla szanse na zostanie matką?
- Przez długi okres brałam tabletki dobrze do mnie dopasowane, czy potrzebuje jakichs specjalnych badan na wizytę u Pani, aby dostać na nie receptę? Dodam, iż zależy mi na czasie, chciałabym załatwić wszystko na jednej wizycie, wraz z podstawowym badaniem ginekologicznym. Pozdrawiam
- Witam Mam pytanie dotyczące początku ciąży . Mam PCOS ostatnią miesiączkę miałam 6.09 owulacja wystąpiła 21.09. Test ciążowy pozytywny beta Hcg 4.10 118 6.10 wzrosła do ponad 300. Badając również progesteron spadł z 15 na 11 po wizycie u lekarza (7.10) dostałam luteine dopochwowo na USG nic nie widać…
- Witam. Proszę o informację czy można przyjść do Pani na wizytę z trzylatkiem. Ma napady szału z którymi nie mogę sobie poradzić. Ja również potrzebuje pomocy, gdyż jestem już wyczerpana psychicznie.
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Masz podobny problem? Ci specjaliści mogą Ci pomóc:
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.