Trisomia chromosomu X - czy powinnam się przebadać

Dzień dobry, od 4 lat (mam 25) przyjmuję leki przeciwpadaczkowe i antydepresyjne na czasowe silne zawroty i bóle głowy oraz zrywy miokloniczne. Objawy po lekach ustępują, jednak lekarze nie znaleźli przyczyny - wykonane badania wykluczyły guz, stwardnienie rozsiane, zapalenie opon. Powiedzieli że nie są to objawy depresji czy nerwicy (EEG wykazało nieprawidłowości). Poziom hormonów w normie (tarczycy również), nie miałam wypadku ani nie przeżyłam traumy. Przypadkiem natrafiłam na hasło "trisomia chromosomu X" i sugestie że zwiększa to ryzyko wystąpienia padaczki, depresji i problemów emocjonalnych - czy to prawda, oraz czy powinnam się zbadać w tym kierunku? Mam 178cm wzrostu (jestem znacznie wyższa od kobiet i mężczyzn w rodzinie), 100cm w obwodzie w biuście przy 73cm pod nim, w talii ok 68cm a w biodrach powyżej 100cm, b.silne owłosienie łonowe przy słabym/normalnym owłosieniu na reszcie ciała (od pępka zachodzące na uda). Psychiatra rozpoznający u mnie depresję ocenił mój iloraz int. na nieco powyżej średniej jednak przez problemy z pamięcią i koncentracją mam np. spore problemy z nauką, zapamiętywaniem. Jestem osobą "emocjonalną". Nie chcę sama oceniać swojego ryzyka na związek z tą chorobą dlatego proszę o radę specjalistów, jeśli faktycznie to może być przyczyną moich dolegliwości, jestem gotowa na stawienie się na konsultację oraz diagnostykę, pozdrawiam.

2 odpowiedzi


Witam na początku trzeba prowadzić badania-"Genetyczna ocena kariotypu w limfocytach krwi obwodowej"

Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online

Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.


dziękuję za pytanie! jeśli badania hormonalne, zwłaszcza hormonów płciowych, nie wykazały nieprawidłowości to badania genetyczne jak najbardziej są uzasadnione. Niestety bez zbadania Pani nie mogę powiedzieć w jak szczegółowym zakresie - czy obejmujące analizę chromosomów czy już konkretnego genu/ów. Wskazana byłaby wizyta w poradnia genetycznej. Pozdrawiam!

Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.