Otrzymaliśmy wyniki ze szpitala badań prze się wowech naszego półtora miesięcznego syna . Został w
Otrzymaliśmy wyniki ze szpitala badań prze się wowech naszego półtora miesięcznego syna . Został wykryty jeden gen ode mnie bądź od męża mukowiscydozy o nazwie f508. Rozumiem to w ten sposób że dziecko jest nosicielem genu tak jak ja bądź mój mąż ? Chciałabym się dowiedzieć czy dziecko z jednym genem może być chore na mukowiscydozy ? Syn miał robione badanie potu wynik to 61mol/ml. Wynik z kolei irt to 162. W czerwcu syn ma powtórne badanie potu Jonoforezy. Czy mam mieć powody do niepokoju że dziecko jest chore ? Bardzo proszę o informację chciałabym być chociaż trochę spokojniejsza . Chciałabym się jeszcze zapytać czy osoba która jest nosicielem genu może w każdej chwili być chora ? Czy taki plan jest tylko uśpiony i człowiek nie choruje lecz tylko taki gen przekazuje dalej potomstwu ? Ślicznie dziękuję z góry pozdrawiam .
1 odpowiedź
Szanowna Pani Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną na świecie.Występuje 1 na 2500 osób.Jak łatwo obliczyć,co 50.osoba jest nosicielem genu.Nosiciel posiada gen,ale nie choruje.Warunkiem rozwoju tej choroby jest posiadanie dwóch genów : jednego od ojca,drugiego od matki. Jeżeli w rodzinach małżonków wywiad genetyczny potwierdzi występowanie choroby, to poradnictwo genetyczne pozwala stwierdzić nosicielstwo. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z mukowiscydozą z obojga rodziców będących nosicielami wynosi 1/4.
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.