mutacja genu mthfr a1298c a/c mutacja genu pai-1 4g/5 g co to oznacza mam dwa poronienia zatrzymene

Dzień dobry, rozumiem Pani niepokój po dwóch poronieniach. Mutacje MTHFR i PAI-1 są częstymi wariantami genetycznymi i same w sobie nie są uznawane za potwierdzoną trombofilię ani wystarczającą przyczynę poronień. Na ich podstawie rutynowo nie zaleca się heparyny. Heparyna i mała dawka kwasu acetylosalicylowego mają udowodnione zastosowanie przede wszystkim przy zespole antyfosfolipidowym. Po dwóch poronieniach warto skonsultować się z ginekologiem zajmującym się poronieniami nawracającymi lub niepłodnością. Należy omówić m.in.: – badania w kierunku zespołu antyfosfolipidowego, – ocenę budowy macicy, – TSH i inne wskazane badania hormonalne, – ewentualne badania genetyczne materiału z poronienia lub kariotypów partnerów. Decyzji o Acardzie lub heparynie nie należy podejmować samodzielnie. Druga opinia w Pani sytuacji jest jak najbardziej uzasadniona. Jeżeli miała Pani zakrzepicę lub występuje ona w najbliższej rodzinie, wskazana jest również konsultacja hematologiczna. Z poważaniem, dr n. med. Łukasz Blukacz