Mieliśmy z mężem nieszczęście stracić dziecko w 5 miesiącu ciąży. Okazało się, że chorowało na jedną
Mieliśmy z mężem nieszczęście stracić dziecko w 5 miesiącu ciąży. Okazało się, że chorowało na jedną z form dysplazji kostnych (jeśli dobrze zrozumieliśmy). Czy jest możliwość wykonania jakichś badań genetycznych, które ustalą co było powodem choroby dziecka? Jak się nazywają takie badania? Żadne z nas nie miało w rodzinie chorób kostno-stawowych. Chcielibyśmy znać ryzyko powtórzenia się tego, gdybyśmy kiedyś znowu zdecydowali się starać o dziecko....
1 odpowiedź
Dzień dobry, dysplazję kostne niestety to cała grupa chorób, których podłoże genetyczne jest różne, tzn. w zależności od dysplazji może być inny gen i inny sposób dziedziczenia. Należałoby wrócić do lekarza, który postawił takie podejrzenie/rozpoznanie i uściślić jaka ewentualnie to była dysplazja kostna. Część dysplazji pojawia się u płodu jako zmiany nowe i wtedy ryzyko powtórzenia jest takie jak w populacji (niskie). Część niestety wynika z nosicielstwa zmian w genach u rodziców i wtedy ryzyko powtórzenia jest wysokie. Diagnostyka jest trudna bez dokładnej wiedzy czego szukać.
Uzyskaj odpowiedź dzięki konsultacji online
Potrzebujesz porady specjalisty? Zarezerwuj konsultację online: otrzymasz odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.