Dzień dobry, normy ceruloplazminy wynoszą 16-45 w moim laboratorium, mój wynik to 20 w tej samej jed

Dzien dobry. Podany wynik ceruloplazminy 20 przy normie laboratoryjnej 16–45 mieści się w zakresie wartości prawidłowych, choć w jego dolnej granicy, i sam w sobie nie pozwala na rozpoznanie choroby Wilsona (często mylnie nazywanej chorobą Williamsa). Choroba Wilsona jest rzadkim schorzeniem genetycznym, a jej rozpoznanie nigdy nie opiera się na jednym badaniu. W praktyce klinicznej istotnie obniżona ceruloplazmina (zwykle <10–15), w połączeniu z objawami klinicznymi oraz innymi nieprawidłowościami, takimi jak podwyższone wydalanie miedzi w dobowej zbiórce moczu, zwiększone stężenie miedzi w wątrobie, obecność pierścieni Kaysera-Fleischera czy charakterystyczne objawy neurologiczne lub wątrobowe, dopiero budzi podejrzenie tej choroby. Prawidłowy lub granicznie niski poziom ceruloplazminy może występować u osób zdrowych i bywa zależny m.in. od stanu zapalnego, wieku, odżywienia czy stosowanych leków. Jeżeli nie występują objawy sugerujące chorobę Wilsona lub nieprawidłowości w innych badaniach wątroby, sam wynik ceruloplazminy na poziomie 20 nie stanowi podstawy do rozpoznania tej choroby. W razie wątpliwości wskazana jest konsultacja lekarska, ewentualnie poszerzenie diagnostyki w zależności od obrazu klinicznego.