Co mogę dalej zrobić żeby pomóc dziecku?
3
odpowiedzi
Witam serdecznie.
Jestem mamą 6,5 letniego syna Bartosza, który ma połowiczy lewostronny przerost ciała ze złożoną malformacją naczyniową. Przerost obejmuje całą połowę ciała z wyjątkiem organów,od włosów na głowie po same stopy. Od góry do pasa przerost już jest mniej widoczny jak kiedyś, z tym, że jest problem z uzębieniem, bo zęby inaczej rosną. Jest bardzo widoczne skrzywienie kręgosłupa. Od pasa w dół przerost jest bardziej widoczny, w obwodzie ud ok 5 cm, na długości kończyn 2 cm, ma platfusa i koślawe kolana, syndaktylia palców II i III stopy lewej, hipoplazja płytki paznokciowej palca V u lewej stopy. Syn do tej pory nie ma postawionej diagnozy. Jeździmy po lekarzach od urodzenia, teraz jedynie są to wizyty kontrolne, ponieważ lekarze nie wiedzą z czym mają doczynienia, a wiemy tylko, że to nie jest choroba gentyczna i żadne zespoły tj. Proteusz, B. Wiedemann, Klippla Trenaunay'a, Weber, Parkes Webera itp nie pasują do wad, które ma syn.
Badania, które dotąd robiliśmy są wszystkie prawidłowe są to:
badania cytogenetyczne, kariodyp, metaboliczne w Warszawie, 3 rezonanse magnetyczne z kontrastem( w 2 rezonansie był widoczny już zespół Arnolda Chiariego typu I), pobierana krew w kierunku zespołu Wiedemanna, wyniki analizy DNA( badanie wykonano w Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury, UK), usg Dooplera, usg jamy brzusznej co 3-6 mc-y, badania okulistyczne wykluczające jaskrę, zaćmę i odklejenie się siatkówki). Jesteśmy pod kontrolą :
-por. genetycznej, ortopedycznej, wad postawy, hematologii i onkologii, neurochirurgicznej, neurologicznej, okulistycznej
Nie wiem gdzie mam szukać pomocy, co dalej robić, żeby mój syn wyzdrowiał. Czy da się gdzieś zdiagnozować Bartosza? Jakie są rokowania tego przypadku? Proszę bardzo o pomoc.
Karolina
Jestem mamą 6,5 letniego syna Bartosza, który ma połowiczy lewostronny przerost ciała ze złożoną malformacją naczyniową. Przerost obejmuje całą połowę ciała z wyjątkiem organów,od włosów na głowie po same stopy. Od góry do pasa przerost już jest mniej widoczny jak kiedyś, z tym, że jest problem z uzębieniem, bo zęby inaczej rosną. Jest bardzo widoczne skrzywienie kręgosłupa. Od pasa w dół przerost jest bardziej widoczny, w obwodzie ud ok 5 cm, na długości kończyn 2 cm, ma platfusa i koślawe kolana, syndaktylia palców II i III stopy lewej, hipoplazja płytki paznokciowej palca V u lewej stopy. Syn do tej pory nie ma postawionej diagnozy. Jeździmy po lekarzach od urodzenia, teraz jedynie są to wizyty kontrolne, ponieważ lekarze nie wiedzą z czym mają doczynienia, a wiemy tylko, że to nie jest choroba gentyczna i żadne zespoły tj. Proteusz, B. Wiedemann, Klippla Trenaunay'a, Weber, Parkes Webera itp nie pasują do wad, które ma syn.
Badania, które dotąd robiliśmy są wszystkie prawidłowe są to:
badania cytogenetyczne, kariodyp, metaboliczne w Warszawie, 3 rezonanse magnetyczne z kontrastem( w 2 rezonansie był widoczny już zespół Arnolda Chiariego typu I), pobierana krew w kierunku zespołu Wiedemanna, wyniki analizy DNA( badanie wykonano w Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury, UK), usg Dooplera, usg jamy brzusznej co 3-6 mc-y, badania okulistyczne wykluczające jaskrę, zaćmę i odklejenie się siatkówki). Jesteśmy pod kontrolą :
-por. genetycznej, ortopedycznej, wad postawy, hematologii i onkologii, neurochirurgicznej, neurologicznej, okulistycznej
Nie wiem gdzie mam szukać pomocy, co dalej robić, żeby mój syn wyzdrowiał. Czy da się gdzieś zdiagnozować Bartosza? Jakie są rokowania tego przypadku? Proszę bardzo o pomoc.
Karolina
Dzień dobry.
Niestety nie zajmuję się schorzeniami dzieci. Proszę skonsultować się z neurologiem dziecięcym. Pozdrawiam. mgj
Niestety nie zajmuję się schorzeniami dzieci. Proszę skonsultować się z neurologiem dziecięcym. Pozdrawiam. mgj
Uzyskaj odpowiedzi dzięki konsultacji online
Jeśli potrzebujesz specjalistycznej porady, umów konsultację online. Otrzymasz wszystkie odpowiedzi bez wychodzenia z domu.
Pokaż specjalistów Jak to działa?
Dzień dobry, przepraszam Pani Karolino, ale niestety jestem neurologiem dorosłych i nie mam styczności z tego typu przypadkami. Musi Pani konsultować się z neurologiem dziecięcym i w tym przypadku sądzę, że najlepiej zgłosić się do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie
Szanowna pani syn Pani jest pod bardzo dobrą i wnikliwą opieką neurologów dziecięcych. Niestety nie potrafię niczego sensownego w tym przypadku doradzić czy pomóc. Nie jestem neurologiem dziecięcym. Z poważaniem Ewa Ogrodowska-Hamankiewicz
Podobne pytania
- Proszę o pomoc. Mam 42 lata,od dłuższego czasu czuję się ciągle senna,zmęczona,łapię infekcje(głównie gardło),mam problemy z przełykaniem,wypadają mi włosy,łamią się paznokcie,miewam częste bóle głowy,nie mam ochoty na sex,pojawiły się problemy z pamięcią, skupieniem uwagi i koncentracją,mam…
- Natknęłam się na informacje, że karmienie piersią jest przeciwskazaniem do usuwania rozstępów laserem, czy też zabiegów derma rollerem (mikronakłuwanie). Czy są jakieś naukowe powody takich zaleceń, czy to tylko dmuchanie na zimne z powodu braku badań w tym obszarze? Czy są jakieś bezpieczne…
- Dzień dobry Pani Ewo, Czy zajmuje się Pani również stomatologią estetyczną? Moim problemem są zbyt duże, szerokie jedynki i małe dwójki, co sprawia wrażenie króliczych zębów. Czy można w jakiś sposób skorygować ich kształt?
- Witam, Mam hashimoto i chciałbym się odchudzić. Poszukuję dietetyka, który mi w tym pomoże ale nie będzie tylko "wujkiem dobra rada". Potrzebuję bata nad sobą, gdyż obecna moja waga 110kg jest spowodowana umiłowaniem do dobrego jedzenia. Wiem, że muszę coś zmienić jednak samemu już próbowałem…
- Dzień dobry. Mam hashimoto i chciałbym się odchudzić, gdyż moja obecna waga przekroczyła 90kg. Naczytałem się wiele w internecie więc nie szukam "wujka dobra rada" tylko konkretnej pomocy. Czy u Pani jestem w stanie zejść poniżej 70kg a przy tym nie jeść marchewki z wodą a normalne posiłki?
- Witam, jestem po dwóch cięciach cesarskich (2005r. i 2010r.). Dwa lata temu rozpoczęłam zajęcia na basenie i niestety musiałam zrezygnować ponieważ dostałam dużych dolegliwości w okolicach brzucha, rany, jajników, pępka (ból, kłucie, pieczenie,rwanie itp.). Przeszłam szereg badań, ostatecznie…
- Witam, jestem po dwóch cięciach cesarskich (2005r. i 2010r.). Dwa lata temu rozpoczęłam zajęcia na basenie i niestety musiałam zrezygnować ponieważ dostałam dużych dolegliwości w okolicach rany, jajników, macicy (ból, kłucie, pieczenie,rwanie, pulsowanie itp.). Przeszłam szereg badań, ostatecznie…
- Czy endometrioza powraca? 3 lata po pierwszej cesarce mnie to dopadło. Miałam zabieg usunięcia endometriozy. Później bralm vissane ale odstawilam bo fatalnie się po tym czułam. Rok temu znów miałam cc. I niedługo po nim zaczelam odczuwać znów te bóle. Dodam że biorę novynette ale krwawienia mam…
- Witam, Byłam niedawno na konsultacji u ortodonty i uzyskałam informację że ze względu na wąską szczękę konieczne będzie chirurgiczne nacinanie szczęki. Lekarz zapewnił mnie że nie jest to operacja tylko zabieg jednak po sprawdzeniu w internecie okazało się że po zabiegu spędza się 3 dni w szpitalu…
- Witam Panie Doktorze. , Mam problem z tatą, jest po resekcji esicy z powodu polipa... Niestety badania his-pat nie wyszły dobrze. W pierwszym rzucie badań stwierdzono gruczolako-rak (adenocarcinoma G2) i przewlekłe zapalenie węzłów chłonnych regionalnych ( lymphadenitis chronica regionalis 0/8)…
Wciąż szukasz odpowiedzi? Zadaj nowe pytanie
Wszystkie treści, w szczególności pytania i odpowiedzi, dotyczące tematyki medycznej mają charakter informacyjny i w żadnym wypadku nie mogą zastąpić diagnozy medycznej.