Badanie USG - wady genetyczne - test PAPPA

Szanowna Pani,
USG nigdy nie pozwala w 100% wykluczyć wszystkich wad anatomicznych i genetycznych.
Z wyrazami szacunku,
CS

usg pomiędzy 11 a 14 tyg. ciązy powinno zawierać ocenę przezierności karkowej
test pappa jest dodatkowym badaniem, które zwiększa wykrywalność zespołu Downa i innych aneuploidii chromosomalnych
jeżeli chodzi o zgodność badania usg ze stanem faktycznym to wynosi ona 60-80% i nigdy na 100% nie można potwierdzić, że jest wszystko w porządku

Nigdy nie można powiedzieć na 100%, że wszystko jest ok. Test podwójny jest testem zalecanym dla wszystkich ciężarnych.

Test PAPPA jest dopełnieniem badania prenatalnego I-go trymestru.
Cytat: "
Polecamy kompleksowe badanie prenatalne czyli USG z badaniem biochemicznym.
Jeżeli nie chce Pani robić badań biochemicznych (ocena PAPP-A I wolnej podjednostki B-hCG), powinna Pani wiedzieć, że świadomie wybiera gorsze badania przesiewowe, czyli tylko badanie ultrasonograficzne z pomiarem przezierności karku płodu (czułość około 75%) zamiast lepszego - ultrasonografia z oceną markerów biochemicznych (czułość około 90%).
Jest jeszcze możliwość wykonania oceny wolnego DNA płodu (najlepsze badanie - czułość około 99%).
W Programie Badań Prenatalnych Narodowego Funduszu Zdrowia standardem jest ultrasonografia z pomiarem przezierności karku wraz z oceną stężeń PAPP-A i wolnej podjednostki B-hCG"

Szanowna Pani, rozumiem Pani obawy. Jednak w usg ocenia się morfologię/fenotyp/wygląd zewnętrzny płodu i dokładność jest zależna od doświadczenia lekarza, tzw. dużych cech genetycznych i jakości aparatu. w usg wykonanym pomiędzy 8+6 a 13+6 ocenia sie cechy związane z wadami w zakresie chromosomów 13 18 i 21 i z dużymi wadami płodu. Często są to zespoły wad a sprawa komplikuje się jeżeli są to tzw. mozaiki. wykonanie testu podwójnego redukuje nieco te obawy / wynik wychodzi w rachunku podobieństwa a nie w postaci zero/jedynkowej więc cały czas mówimy o prawdopodobieństwie dokładności wykrycia wady. Wiem, że skomplikowane.... jest zbyt dużo niewiadomych i nigdy nie uda się bez badań genetycznych dać 100% odpowiedzi. Proszę być dobrej myśli. pzdr artur mazur kalisz

Dzień dobry,
Proszę się nie niepokoić. Badanie USG genetyczne wykonane przez wprawnego specjalistę jest badaniem bardzo wartościowym, ale nie jest to badanie w 100 % potwierdzające prawidłowy rozwój i budowę dziecka. Prawidłowy test podwójny dodatkowo potwierdza dobrostan płodu i pozwala wykluczyć niektóre wady genetyczne. Test podwójny (PAPPA) jest zalecany u wszystkich ciężarnych. Nie jest on jednak refundowany, dlatego nie zawsze jest wykonywany. Pan doktor uczynił bardzo profesjonalnie zalecając Pani ten test. Uważam, że jeśli Pan doktor miałby jakieś wątpliwości odnośnie wad u płodu na pewno by to Pani powiedział i opisał w wyniku USG. Proszę się zatem nie niepokoić. Pozdrawiam Anna Nowińska-Serwach

Witam serdecznie, proszę się nie martwić.
Test podwójny służy do zwiększenia czułości badania w kierunku wad chromosomalnych.
Badanie usg ocenia przede wszystkim budowę anatomiczną dziecka , a ryzyko statystyczne trisomii po usg ma czułość w ok. 60-70%.Po tzw. teście Pappa,choć to nieprawidłowe sformułowanie( test podwójny., test zintegrowany) otrzyma Pani wynik ryzyka wad chromosomalnych na poziomie 95%.
To będzie końcowy wynik tego pierwszego badania przesiewowego, od którego wyniku będzie zależało dalsze postepowanie.
Pobranie testu Pappa jest standardem, i każda pacjentka powinna mieć wykonany pełen test zintegrowany ( usg ,Pappa,beta-HCG) w I trymestrze,jeśli chce uzyskać odpowiedź na pytanie o ryzyku wad genetycznych.
Pozdrawiam

Dzień dobry, Szanowna Pani w I trymestrze powinno się ocenić budowę anatomiczną płodu, przezierność, uwapnienie kości, zastawkę trójdzielną, przypływy. Integralną częścią tego badania w I trymestrze jest wykonania testu podwójnego. Natomiast z samego już badania USG powinno wyjść tzw. ryzyko wad genetycznych (jeżeli jest większe niż 1: 300 to zalecana jest dalsza diagnostyka). Pozdrawiam

Witam,
W czasie takiego USG, jeśli jest wykonywane między 11-13 tygodniem ciąży należy zmierzyć NT i potwierdzić obecność kości nosowej, powinno to być w wyniku. Jeśli tego nie ma badanie jest mało przydatne do określenia ryzyka wad w tym zespołu Downa. Sam test PAPP-A niewiele tu wniesie.
z poważaniem
Tomasz Łabiak

Test PAPPA jest mało wiarygodny. W I trymestrze duże nieprawidłowości w USG są widoczne, małe nie.Przezierność karkowa nie powinna przekraczać 2,6 mm. . Ważne będzie USG w 20-21 tygodniu. Można zrobić test Nifty (kosztuje ok,2600 złotych. )

Ważny jest Pani wiek, a lekarz prawdopodobnie oglądał przezierność karkową.

Badanie przezierności karkowej w I trymestrze ciąży jest tylko jednym z elementów diagnostyki prenatalnej, aczkolwiek bardzo ważnym parametrem. BD

Witam,
usg daje nam 75% pewności, a USG + PAPPA 95%.
Wybór należy do Pani.
Pozdrawiam

Na tym etapie nie można stwierdzić na 100 % czy są nieprawidłowości genetyczne. Test pappa ocenia ryzyko tych wad plus usg z oceną przeziernosci.